Niedobór alfa-1 antytrypsyny jest dziedziczny i może prowadzić do chorób płuc, zwłaszcza jeśli palisz papierosy. Jeśli istnieje prawdopodobieństwo, że masz niedobór alfa-1, możesz chcieć się przebadać.
Jeśli uważasz, że istnieje prawdopodobieństwo wystąpienia u Ciebie alfa-1, powinieneś się przebadać. Chociaż nie ma jeszcze lekarstwa, możesz podjąć mądre kroki, aby chronić swoje płuca i poddać się odpowiedniemu leczeniu.
Ponieważ większość osób z alfa-1 nie wie, że ją ma, wielu ekspertów zaleca wykonanie testów na obecność alfa-1 wszystkim osobom cierpiącym na POChP lub rozedmę płuc. Zaleca się je również osobom cierpiącym na astmę, u których leczenie nie przynosi poprawy.
Jakie są objawy?
Większość objawów związanych z alfa-1 jest spowodowana działaniem w płucach.
Objawy alfa-1 obejmują:
-
Duszność
-
Kaszel
-
Częste przeziębienia, grypa lub zapalenie oskrzeli
-
Zmęczenie
-
Niewyjaśniona utrata masy ciała
Chociaż nie są one częste, u niektórych osób występują objawy ze strony wątroby, do których należą
-
żółtaczkę, która powoduje zażółcenie skóry i oczu
-
Opuchlizna brzucha i nóg
?
Jak otrzymujesz Alfę-1
Osoby, u których rozwinie się choroba, mają dwa wadliwe geny, po jednym od każdego z rodziców.
Możliwe jest posiadanie tylko jednego uszkodzonego genu, co czyni cię nosicielem. Sam nie zachorujesz na alfa-1, ale przekażesz ten gen swoim dzieciom.
Test może wykazać, że masz oba geny. Nie można jednak z całą pewnością stwierdzić, co stanie się z Twoim zdrowiem. Jeśli odziedziczysz dwa wadliwe geny, możesz zachorować na rozedmę płuc w wieku 40 lub 50 lat - albo nigdy nie pojawią się objawy choroby płuc. Jeśli nie zostaniesz przebadany, możesz nawet nie wiedzieć, że masz alfa-1.
Badania krwi i kontrola płuc
Najlepszym sposobem zdiagnozowania alfa-1 jest badanie DNA (informacji genetycznej). Lekarz pobierze próbkę krwi. Pracownicy laboratorium sprawdzą, czy w próbce nie ma wadliwych genów, które powodują alfa-1.
Inne badanie krwi mierzy ilość białka alfa-1 w organizmie.
Lekarz może również zaproponować badania w celu wykrycia choroby płuc. Mogą one obejmować:
-
Tomografia komputerowa. Ten rodzaj badania rentgenowskiego może wykryć rozedmę płuc.
-
Spirometria, czyli badanie płuc mające na celu zmierzenie ilości powietrza wdychanego i wydychanego w krótkim czasie.
-
Badanie gazometryczne krwi w celu zmierzenia ilości tlenu we krwi.
Dlaczego warto wykonać test na obecność alfa-1?
Chociaż nie ma lekarstwa na alfa-1, istnieją metody leczenia, które opóźniają rozwój choroby płuc lub jej zapobiegają.
Ważne jest również, aby wiedzieć, czy można przekazać te geny członkom rodziny.
Zdrowy tryb życia - w tym zrównoważona dieta, regularne ćwiczenia fizyczne i niepalenie - może pomóc w utrzymaniu płuc w jak najlepszej kondycji. Jeśli u pacjenta rozwinie się choroba płuc, może on wspólnie z lekarzem opracować plan, który pomoże mu opanować objawy i zapewnić sobie jak najlepsze samopoczucie.
Jeśli masz wątpliwości, jak chronić swoją prywatność w przypadku poddania się badaniom, porozmawiaj z lekarzem.
