Lekarz opisuje przyczyny, objawy i leczenie homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej, choroby, która powoduje bardzo wysoki poziom cholesterolu i zwiększa ryzyko chorób serca.
Rodzinna hipercholesterolemia homozygotyczna to choroba, w której organizmowi trudno jest usunąć z krwi "zły" cholesterol LDL. Choroba ta zwiększa ryzyko wystąpienia zawału serca w młodym wieku, ale leki i inne metody leczenia mogą je zmniejszyć.
Cholesterol to woskowata substancja znajdująca się w komórkach. Zadaniem LDL jest transportowanie cholesterolu dookoła ciała w krwiobiegu.
Gdy poziom LDL jest wysoki, cholesterol gromadzi się w tętnicach - naczyniach krwionośnych, które dostarczają tlen do serca. Cholesterol może w końcu je zablokować i zamknąć dopływ krwi i tlenu do serca, powodując zawał serca.
Homozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia jest chorobą, z którą człowiek się rodzi. Wysoki poziom cholesterolu może pojawić się już w dzieciństwie.
Jest to poważny stan. Bez leczenia mężczyźni z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną mogą zachorować na choroby serca w wieku 40 lat, a kobiety - w wieku 50 lat.
Nie ma na to lekarstwa, więc przez całe życie trzeba przyjmować leki i stosować zdrową dla serca dietę.
Jeśli to nie wystarczy, istnieją specjalne metody leczenia, w tym jedna, która pobiera krew z organizmu, usuwa cholesterol, a następnie zwraca krew z powrotem.
W przypadku niektórych osób takie leczenie nadal nie pozwala utrzymać cholesterolu pod kontrolą. W takim przypadku może być konieczne przeszczepienie wątroby. Jest to poważna operacja, wymagająca długiego okresu rekonwalescencji, dlatego ważne jest, aby zwrócić się do rodziny i przyjaciół po potrzebne wsparcie emocjonalne.
Przyczyny
W przypadku homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej dziedziczone są dwie kopie genu, który nie działa prawidłowo - po jednej od każdego z rodziców.
W normalnych warunkach wątroba usuwa z krwi dodatkowy cholesterol LDL za pomocą cząsteczek zwanych receptorami LDL. Receptory te przyłączają się do cholesterolu LDL i odgrywają kluczową rolę w utrzymywaniu stężenia cholesterolu pod kontrolą. W przypadku tej choroby wadliwy gen sprawia, że receptory LDL nie działają prawidłowo. Poziom cholesterolu jest wysoki.
Można spotkać się z określeniem heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna. Jest to choroba pokrewna. W jej przypadku uszkodzony gen dziedziczy się tylko po jednym z rodziców. Jej przebieg nie jest tak ciężki jak w przypadku postaci homozygotycznej.
Objawy
Głównym objawem choroby jest bardzo wysokie stężenie cholesterolu całkowitego i cholesterolu LDL. Na przykład, poziom cholesterolu całkowitego może wynosić 600 punktów lub więcej. Dla porównania, American Heart Association zaleca, aby idealny poziom cholesterolu całkowitego był niższy niż 200.
Na skórze w okolicach łokci, kolan i pośladków mogą występować żółte, woskowate plamy. Są to tzw. ksantomy.
Na powiekach mogą pojawić się żółtawe złogi tłuszczu zwane kantelasami. Mogą również pojawić się szare lub białe kręgi wokół rogówki, przezroczystej przedniej części oka.
Niektóre objawy choroby serca, które mogą wystąpić to:
-
Ból w klatce piersiowej (dławica piersiowa)
-
Gwałtowne bicie serca
-
Duszność
Uzyskanie diagnozy
Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne oraz wykona kilka badań krwi. Aby ułatwić postawienie diagnozy, może zadać następujące pytania
-
Czy zauważyłeś na swojej skórze żółtawe plamy?
-
Czy odczuwasz ból w klatce piersiowej?
-
Czy kiedykolwiek zauważyłeś, że brakuje Ci tchu?
-
Czy Twoje serce bije szybko?
-
Czy twoi rodzice mają wysoki poziom cholesterolu?
Lekarz sprawdzi poziom cholesterolu, pobierając próbkę krwi i wysyłając ją do laboratorium w celu analizy.
Możliwe jest wykonanie badania krwi w celu wykrycia nieprawidłowego genu, który jest przyczyną tego schorzenia. Lekarz może również zlecić badanie bliskich krewnych, aby sprawdzić, czy nie są oni nosicielami tej choroby.
Pytania do lekarza
-
Czy muszę zmienić dietę?
-
Czy istnieją leki, które mogą pomóc mi obniżyć poziom cholesterolu?
-
W jaki sposób można sprawdzić, czy moje leczenie przynosi efekty?
-
Jeśli dieta i leki nie obniżą poziomu cholesterolu, czy istnieją inne metody leczenia, które mogą mi pomóc?
-
Czy moje dzieci odziedziczą moją chorobę?
Leczenie
Celem jest obniżenie poziomu cholesterolu LDL i ryzyka chorób serca.
Prawdopodobnie zostaniesz skierowany do lekarza, który specjalizuje się w leczeniu osób z zaburzeniami cholesterolu lub lipidów. Lekarz prawdopodobnie zaleci stosowanie diety o niskiej zawartości tłuszczów nasyconych, cholesterolu i cukru.
Może zaistnieć konieczność wypróbowania różnych kombinacji leków i metod leczenia, aż do znalezienia takiej, która będzie dla Ciebie najlepsza.
Ponieważ homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna powoduje bardzo wysoki poziom cholesterolu, lekarz może rozpocząć podawanie dużych dawek leków z grupy statyn. Statyny działają poprzez powstrzymanie wątroby przed wytwarzaniem cholesterolu.
Lekarz może również spróbować połączyć statyny z innymi lekami obniżającymi ilość cholesterolu, który dostaje się do organizmu z pożywienia. Dostępne opcje obejmują ezetymib (Zetia), inhibitor PCSK9, taki jak alirokumab (Praluent) i ewolokumab (Repatha) lub lomitapid (Juxtapid).
Jeśli różne kombinacje leków nie przynoszą oczekiwanych rezultatów, lekarz może również dodać zastrzyki z inclisiranu (Leqvio), który został zatwierdzony jako terapia dodatkowa w celu dalszego obniżenia stężenia (LDL-C).
Lekarz może również poprosić o wypróbowanie metody leczenia zwanej aferezą. Usuwa ona cholesterol z krwi. Przypomina to trochę dializę, leczenie stosowane w przypadku chorób nerek. Pacjent udaje się do kliniki lub szpitala, gdzie część krwi jest usuwana przez rurkę zwaną cewnikiem. Cholesterol LDL jest usuwany z krwi, zanim trafi z powrotem do organizmu. Zabieg trwa kilka godzin i należy go wykonywać regularnie.
Czasami żadna z metod leczenia nie przynosi rezultatów. W takim przypadku może być konieczne przeszczepienie wątroby. Nowa wątroba będzie miała prawidłowe receptory LDL, które będą usuwać zły cholesterol z krwi.
Lekarz umieści Pana/Panią na liście oczekujących na przeszczep wątroby od dawcy. Przeszczep wątroby jest poważnym zabiegiem chirurgicznym i powrót do normalnego trybu życia może potrwać od 6 miesięcy do roku. Po przeszczepie konieczne jest przyjmowanie leków, które zapobiegają odrzuceniu nowej wątroby przez organizm.
Jeśli rozważa Pan/Pani przeszczep wątroby, prawdopodobnie będzie Pan/Pani potrzebował/a wsparcia emocjonalnego ze strony rodziny i przyjaciół. Zapytaj swojego lekarza o warsztaty edukacyjne, które pomogą wyjaśnić, czego możesz się spodziewać przed i po przeszczepie.
Dbaj o siebie
Aby obniżyć ryzyko chorób serca, należy prowadzić zdrowy tryb życia: - Jeśli palisz, przestań. Należy ograniczyć spożycie alkoholu, starać się zredukować stres, leczyć lub kontrolować wysokie ciśnienie krwi i cukrzycę oraz dążyć do osiągnięcia zdrowej wagi.
Stosuj dietę składającą się głównie z owoców i warzyw, pełnego ziarna, orzechów, roślin strączkowych, owoców morza, chudego drobiu i niskotłuszczowego nabiału.
Należy również ograniczyć ilość tłuszczu w diecie do 30% lub mniej kalorii dziennie. Na przykład, jeśli spożywasz 2000 kalorii dziennie, nie powinieneś jeść więcej niż 65 gramów tłuszczu dziennie. Należy sprawdzać na etykietach produktów spożywczych, ile tłuszczu znajduje się w jedzeniu.
Staraj się unikać lub ograniczać źródła tłuszczów nasyconych i cholesterolu, takie jak:
-
Czerwone mięso
-
Masło
-
Pełne mleko
-
Oleje kokosowe i palmowe
-
Żółtka jaj
Staraj się codziennie ćwiczyć, co również pomoże kontrolować poziom cholesterolu.
Czego należy się spodziewać
Po postawieniu diagnozy pacjent będzie ściśle współpracował ze specjalistą zajmującym się cholesterolem, zwanym lipidologiem.
W czasie, gdy lekarz będzie próbował znaleźć najskuteczniejsze leczenie, prawdopodobnie konieczne będą regularne wizyty w celu wykonania badań krwi, aby sprawdzić poziom cholesterolu.
Ważne jest, aby być cierpliwym i poświęcić czas na opracowanie odpowiedniego dla siebie planu leczenia. Czasami lekarz będzie musiał wypróbować kilka różnych metod, zanim wysoki poziom cholesterolu zostanie opanowany.
Konieczne będzie kontrolowanie stanu zdrowia przez całe życie. Upewnij się, że przyjmujesz leki przepisane przez lekarza i stosujesz zdrową dietę.
Czasami leczenie nie przynosi efektów, a ryzyko chorób serca pozostaje wysokie. Zapytaj swojego lekarza o możliwość wzięcia udziału w badaniu klinicznym. W ramach takich badań testuje się nowe leki, aby sprawdzić, czy są bezpieczne i czy działają. Często są one sposobem na wypróbowanie nowego leku, który nie jest dostępny dla wszystkich.
Upewnij się, że masz sieć wsparcia, która pomoże Ci podnieść się na duchu, kiedy będziesz tego potrzebować. Możesz także dołączyć do grupy wsparcia, aby uzyskać pomysły i pomoc od innych osób, które wiedzą, przez co przechodzisz.
Uzyskiwanie wsparcia
Aby dowiedzieć się więcej na temat homozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej, odwiedź stronę internetową Fundacji FH. Znajdują się tam informacje o tym, jak dołączyć do badań klinicznych i gdzie szukać specjalistów.
