Lekarz opisuje zespół Aperta, zaburzenie genetyczne, które może powodować nieprawidłowości w kształtowaniu się głowy i innych części ciała.
Przyczyny zespołu Aperta
Zespół Aperta jest spowodowany rzadką mutacją jednego genu. Ten zmutowany gen jest normalnie odpowiedzialny za prowadzenie kości do łączenia się ze sobą we właściwym czasie w trakcie rozwoju. W prawie wszystkich przypadkach mutacja genu zespołu Aperta wydaje się być przypadkowa. Tylko jedno na 65 000 dzieci rodzi się z zespołem Aperta.
Objawy zespołu Aperta
Wadliwy gen u dzieci z zespołem Aperta umożliwia przedwczesne zrastanie się kości czaszki, co jest procesem zwanym kraniosynostozą. Mózg nadal rośnie wewnątrz nieprawidłowej czaszki, wywierając nacisk na kości czaszki i twarzy.
Nieprawidłowy wzrost czaszki i twarzy w zespole Aperta powoduje główne oznaki i objawy choroby:
-
Głowa jest długa, z wysokim czołem
-
Szeroko rozstawione, wybałuszone oczy, często ze słabo zamykającymi się powiekami
-
Zapadnięta środkowa część twarzy
Inne objawy zespołu Aperta również wynikają z nieprawidłowego wzrostu czaszki:
-
Słaby rozwój intelektualny (u niektórych dzieci z zespołem Aperta)
-
Obturacyjny bezdech senny
-
Powtarzające się infekcje ucha lub zatok
-
Utrata słuchu
-
Stłoczone zęby z powodu niedorozwoju szczęki
Nieprawidłowe zrastanie się kości dłoni i stóp (syndaktylia) - z dłońmi lub stopami przypominającymi dłonie i stopy w kształcie szpilek - to również częste objawy zespołu Aperta. Niektóre dzieci z zespołem Aperta mają również problemy z sercem, układem pokarmowym lub moczowym.
?
Diagnoza zespołu Aperta
Lekarze często podejrzewają zespół Aperta lub inny zespół kraniosynostozy po urodzeniu, ze względu na wygląd noworodka. Badania genetyczne zazwyczaj pozwalają zidentyfikować zespół Aperta lub inną przyczynę nieprawidłowego wykształcenia czaszki.
Leczenie zespołu Aperta
Na zespół Aperta nie jest znane żadne lekarstwo. Główną metodą leczenia zespołu Aperta jest operacja mająca na celu skorygowanie nieprawidłowych połączeń między kośćmi.
Ogólnie rzecz biorąc, operacja w przypadku zespołu Aperta przebiega w trzech etapach:
1. Uwolnienie zrostu kości czaszki (uwolnienie kraniosynostozy). Chirurg rozdziela nieprawidłowo zrastające się kości czaszki i częściowo zmienia układ niektórych z nich. Operacja ta jest zwykle wykonywana, gdy dziecko jest w wieku od 6 do 8 miesięcy.
2. Przesunięcie środkowej części twarzy. Gdy dziecko z zespołem Aperta rośnie, kości twarzy ponownie stają się nieprawidłowo ustawione. Chirurg przecina kości szczęki i policzków i przesuwa je do przodu, do bardziej normalnej pozycji. Operacja ta może być wykonana w dowolnym momencie między 4 a 12 rokiem życia. Może być konieczna dodatkowa operacja korekcyjna, zwłaszcza gdy korekcja środkowej części twarzy jest wykonywana w młodym wieku.
3. Korekcja szeroko rozstawionych oczu (korekcja hiperteloryzmu). Chirurg usuwa klin kości w czaszce pomiędzy oczami. Chirurg zbliża gałki oczne do siebie i może również skorygować szczękę.
Inne metody leczenia zespołu Aperta obejmują:
-
Krople do oczu w ciągu dnia, a na noc maść nawilżająca do oczu; krople te mogą zapobiec niebezpiecznemu wysychaniu oczu, które może wystąpić w zespole Aperta.
-
Ciągłe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych (CPAP); dziecko z zespołem Aperta i obturacyjnym bezdechem sennym może w nocy nosić maskę podłączoną do małego urządzenia. Urządzenie wytwarza ciśnienie, które utrzymuje drogi oddechowe dziecka otwarte podczas snu.
-
Antybiotyki. Dzieci z zespołem Aperta są podatne na infekcje uszu i zatok wywołane przez bakterie, co wymaga antybiotykoterapii.
-
Tracheostomia chirurgiczna, czyli umieszczenie rurki do oddychania w szyi; zabieg ten można wykonać u dzieci z ciężkim obturacyjnym bezdechem sennym spowodowanym zespołem Aperta.
-
Chirurgiczne założenie drenów do uszu (myringotomia) u dzieci z powtarzającymi się infekcjami uszu spowodowanymi zespołem Aperta.
U niektórych dzieci z zespołem Aperta korzystne mogą być inne zabiegi chirurgiczne, w zależności od indywidualnego wzorca problemów z formowaniem się kości twarzy.
Rokowanie w zespole Aperta
Dzieci z zespołem Aperta zazwyczaj wymagają operacji polegającej na uwolnieniu kości czaszki, aby umożliwić normalny rozwój mózgu. Im starsze jest dziecko przed operacją, tym mniejsze są szanse na osiągnięcie normalnych zdolności intelektualnych. Jednak nawet po wczesnej operacji niektóre struktury mózgu mogą pozostać słabo rozwinięte.
Ogólnie rzecz biorąc, dzieci, które są wychowywane przez rodziców, mają większe szanse na osiągnięcie normalnych zdolności intelektualnych. Około 4 na 10 dzieci z zespołem Aperta, które wychowują się w zdrowym środowisku rodzinnym, osiąga normalny iloraz inteligencji (IQ). Wśród dzieci z zespołem Aperta, które są umieszczane w placówkach opiekuńczych, tylko jedno na 18 osiąga normalny iloraz inteligencji. W jednym z badań troje ze 136 dzieci z zespołem Aperta ukończyło studia.
Dzieci z zespołem Aperta i innymi podobnymi schorzeniami, u których IQ jest w normie, nie wydają się mieć zwiększonego ryzyka wystąpienia problemów behawioralnych lub emocjonalnych. Mogą jednak wymagać dodatkowego wsparcia społecznego i emocjonalnego, aby pomóc im radzić sobie z chorobą. Dzieci z zespołem Aperta z niższym IQ często mają problemy behawioralne i emocjonalne.
Wśród dzieci z zespołem Aperta może występować duże zróżnicowanie - niektóre z nich są poważnie dotknięte chorobą, a inne tylko w niewielkim stopniu. Eksperci nie są pewni, dlaczego ta sama mutacja genu może powodować takie różnice w rokowaniu u dzieci z zespołem Aperta.
Oczekiwana długość życia dzieci z zespołem Aperta również jest różna. Dzieci z zespołem Aperta, które przeżyły dzieciństwo i nie mają problemów z sercem, mają prawdopodobnie normalną lub zbliżoną do normalnej średnią długość życia. Dzięki postępom w technikach chirurgicznych i dalszej opiece nad pacjentem, oczekiwana długość życia prawdopodobnie się wydłuża.
