Choroba Fabry'ego jest rzadkim schorzeniem. Istnieje jednak wiele opcji leczenia, które mogą pomóc w kontynuowaniu życia.
Terapia enzymatyczna
Jeden rodzaj terapii podnosi poziom brakującego lub wadliwego enzymu w organizmie, który jest przyczyną choroby Fabry'ego. Drugi pomaga enzymowi działać lepiej. Leczenie to można uzyskać za pomocą infuzji dożylnej lub kapsułki przyjmowanej doustnie.
Enzymatyczna terapia zastępcza. Uzupełnia ona enzym zwany alfa-galaktozydazą A (alfa-Gal A). FDA zatwierdziła w Stanach Zjednoczonych tylko jedną terapię zastępczą, zwaną agalzydazą beta (Fabrazyme). Jest ona podawana dożylnie co 2 tygodnie.
Jeśli jesteś mężczyzną, lekarz może chcieć rozpocząć leczenie od razu po postawieniu diagnozy, nawet jeśli nie masz jeszcze objawów. Dzieje się tak dlatego, że możesz czuć się doskonale, ale problemy z nerkami mogły się już zacząć.
Choroba Fabry'ego zwykle w mniejszym stopniu dotyka kobiety. Dlatego zazwyczaj pacjentki muszą być leczone tylko wtedy, gdy wystąpią u nich objawy. Enzymatyczna terapia zastępcza może powodować dreszcze lub gorączkę. Aby temu zapobiec, lekarz może podać zastrzyk z lekiem przeciwhistaminowym.
Migalastat (Galafold). Jest to nowszy lek doustny zatwierdzony przez FDA w 2018 roku. Jest on nieco tańszy i wygodniejszy niż kroplówki. Lek pomaga w lepszej pracy enzymu alfa-Gal A w organizmie. Działa on u mniej niż połowy osób z chorobą Fabry'ego. Lekarz musi zbadać pacjenta pod kątem pewnych mutacji genów, które wykazały, że reaguje on na ten lek.
Postępowanie w przypadku wystąpienia objawów
Choroba Fabry'ego może również powodować nieprzyjemne objawy, a także poważne powikłania, takie jak udar mózgu, zawał serca i uszkodzenie nerek. Z tego powodu lekarz może zalecić stosowanie innych leków, które pomogą w leczeniu objawów. Należą do nich:
Fenytoina, karbamazepina lub gabapentyna. Lekarz może przepisać te leki przeciwpadaczkowe w celu leczenia epizodów silnego piekącego bólu w dłoniach i stopach.
Inhibitory ACE. Jeśli masz już wysokie ciśnienie krwi, ten rodzaj leków na ciśnienie krwi wykonuje podwójną pracę, chroniąc Twoje nerki. Pomaga to zmniejszyć prawdopodobieństwo, że będziesz potrzebował dializy lub nawet przeszczepu nerki. Osoby z chorobą Fabry'ego są bardziej narażone na takie schorzenia, jak nieregularne bicie serca. Dlatego mogą być potrzebne także inne leki na serce.
Leki żołądkowo-jelitowe. Lekarz może je podać w przypadku wymiotów, biegunki, zaparć, nudności i innych problemów z brzuszkiem.
Leczenie skóry. Choroba Fabry'ego może powodować rozszerzenie małych naczyń krwionośnych na twarzy. Twój dermatolog może je usunąć podczas wizyty w gabinecie.
Aparaty słuchowe. Mogą one pomóc w przypadku dzwonienia w uszach (tinnitus), zawrotów głowy lub utraty słuchu spowodowanej zwężeniem naczyń krwionośnych w uszach.
Testy monitorujące chorobę Fabry'ego
Choroba Fabry'ego dotyka całego organizmu. Objawy nasilają się z wiekiem. Dlatego ważne jest, aby dbać o swoje ogólne samopoczucie.
Kluczową rolę odgrywają regularne badania przesiewowe. Badania te mogą być konieczne co najmniej raz w roku, a w przypadku innych schorzeń, takich jak choroby nerek lub serca, częściej.
Badania krwi. Sprawdzają one liczbę białych i czerwonych krwinek, a także poziom elektrolitów oraz sprawność nerek i wątroby.
Badania moczu. W moczu poszukuje się krwi lub białka, co może być wczesną oznaką choroby nerek.
Elektrokardiogram. Rejestruje on sygnały elektryczne w sercu, aby sprawdzić, czy nie występuje nietypowy rytm serca.
Echokardiogram. Wykorzystuje fale dźwiękowe do uzyskania obrazu serca. W ten sposób można sprawdzić, czy nie występują problemy z zastawkami lub komorami serca.
Badanie słuchu. Badanie to może być wykonywane co roku.
Obrazowanie mózgu. Badanie to może być wykonywane co 2 lata w celu wykrycia zmian w naczyniach krwionośnych mózgu, które mogą sygnalizować ryzyko udaru.
Twój zespół opieki nad chorym na Fabry'ego
Oprócz lekarza pierwszego kontaktu, w zależności od objawów, co najmniej raz w roku możesz potrzebować wizyty u specjalistów. Należą do nich:
-
Neurolodzy (zajmujący się mózgiem i układem nerwowym)
-
Kardiolodzy (serce)
-
Nefrolodzy (nerki)
-
Oftalmolodzy (oczy)
?
