Lekarz wyjaśnia progerię, rzadką chorobę genetyczną, która powoduje, że organizm dziecka szybko się starzeje. Nie ma lekarstwa, ale leczenie może złagodzić lub opóźnić objawy.
Progeria znana jest również jako zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS) lub choroba Benjamina Buttona (nazwa pochodzi od opowiadania i filmu Ciekawy przypadek Benjamina Buttona). Jest to rzadkie schorzenie genetyczne, które powoduje szybkie starzenie się organizmu dziecka. Przyczyną progerii jest mutacja w genie LMNA. Większość dzieci z progerią nie dożywa 13 roku życia. Choroba dotyka w równym stopniu ludzi wszystkich płci i ras. Na całym świecie rodzi się z nią około 1 na 4 miliony dzieci.
Pojedynczy błąd w pewnym genie powoduje, że tworzy on nieprawidłowe białko. Kiedy komórki wykorzystują to białko, zwane progeriną, łatwiej się rozpadają. Powoduje to, że dzieci z progerią szybko się starzeją.
Objawy Progerii
Zazwyczaj nie ma żadnych objawów, gdy dziecko się rodzi, ale w ciągu pierwszego roku życia zaczynają się u niego pojawiać oznaki choroby. Pojawiają się takie cechy fizyczne, jak:
-
Wolny wzrost i waga
-
Większa głowa
-
Duże oczy, których nie można zamknąć do końca
-
Mała szczęka dolna
-
Cienki nos z "dziobatym" czubkiem
-
Wystające uszy
-
Widoczne żyły
-
Powolny i nieprawidłowy wzrost zębów
-
Wysoki głos
-
Utrata tkanki tłuszczowej i mięśniowej
-
Utrata włosów, w tym rzęs i brwi
-
Cienka, pomarszczona skóra z widocznymi plamami
W miarę starzenia się dzieci z progerią zapadają na choroby, których można się spodziewać u osób w wieku 50 lat i starszych, takie jak utrata kości, stwardnienie tętnic i choroby serca. Dzieci z progerią zazwyczaj umierają z powodu zawału serca lub udaru mózgu.
Progeria nie wpływa na inteligencję ani rozwój mózgu dziecka. Dziecko z tą chorobą nie jest też bardziej narażone na infekcje niż inne dzieci.
Przyczyny Progerii i czynniki ryzyka
Przyczyną progerii jest mutacja w genie lamin A (LMNA). Gen ten tworzy białko, które utrzymuje centrum komórki. W przypadku progerii organizm wytwarza nieprawidłową formę laminu A zwaną progeriną, co prowadzi do szybkiego starzenia się.
Naukowcy nie znaleźli żadnych czynników ryzyka zachorowania na progerię. Nie jest ona dziedziczona ani przekazywana rodzinnie.
Diagnoza progerii
Objawy są zauważalne. Prawdopodobnie pediatra zauważy je podczas rutynowej kontroli.
Jeśli zauważysz u swojego dziecka zmiany, które wydają się być objawami progerii, umów się na wizytę u pediatry lub lekarza rodzinnego. Lekarz przeprowadzi badanie przedmiotowe, zbada słuch i wzrok, zmierzy puls i ciśnienie krwi oraz porówna wzrost i wagę dziecka z innymi dziećmi w tym samym wieku.
Jeśli Twój pediatra jest zaniepokojony, konieczna może być wizyta u specjalisty w dziedzinie genetyki medycznej, który potwierdzi diagnozę za pomocą badania krwi. Zanim pojawiły się genetyczne testy krwi, lekarze mogli diagnozować progerię tylko na podstawie zdjęć rentgenowskich i obserwacji.
Leczenie Progerii
Nie ma lekarstwa na progerię, ale naukowcy pracują nad jego znalezieniem. W jednym z badań klinicznych analizuje się pewien rodzaj leku przeciwnowotworowego, FTI (inhibitory farnezylotransferazy), aby sprawdzić, czy może on pomóc w spowolnieniu rozwoju choroby.
Leczenie może złagodzić lub opóźnić wystąpienie niektórych objawów choroby.
Leki i zmiany w diecie. Lekarz dziecka może zaproponować leki i zmiany w diecie dziecka w celu obniżenia poziomu cholesterolu lub zapobiegania zakrzepom krwi. Codzienne przyjmowanie małej dawki aspiryny może pomóc w zapobieganiu zawałom serca i udarom mózgu. Hormon wzrostu może pomóc w zwiększeniu wzrostu i masy ciała. FDA zatwierdziła lek lonafarnib (Zokinvy), który zapobiega gromadzeniu się wadliwej progeriny, co może mieć wpływ na serce.
Terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc Twojemu dziecku w poruszaniu się, jeśli ma sztywne stawy lub problemy z biodrami.
Operacje. Niektóre dzieci mogą być poddane operacji pomostowania aortalno-wieńcowego lub angioplastyce w celu spowolnienia postępu choroby serca.
W domu. Dzieci z progerią są bardziej narażone na odwodnienie, dlatego muszą pić dużo wody, zwłaszcza gdy są chore lub jest gorąco. Częstsze spożywanie małych posiłków również może pomóc im jeść wystarczająco dużo. Buty lub wkładki amortyzujące mogą złagodzić dyskomfort i zachęcić dziecko do zabawy i aktywności.
Ochrona przeciwsłoneczna. Stosuj krem z filtrem przeciwsłonecznym o szerokim spektrum działania, z filtrem SPF co najmniej 15. Nakładaj go ponownie co 2 godziny lub częściej, jeśli dziecko się poci lub pływa.
Powikłania progerii
U dzieci z progerią zwykle rozwija się choroba zwana miażdżycą, która powoduje stwardnienie i spowolnienie przepływu krwi z naczyń krwionośnych, które transportują składniki odżywcze i tlen do organizmu. Większość dzieci z progerią umiera z powodu ataków serca i udarów mózgu związanych z miażdżycą.
Podobne choroby
Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha i zespół Wernera, które są podobne do progerii, mają tendencję do dziedziczenia. Oba te rzadkie zespoły również powodują szybkie starzenie się i skrócenie długości życia.
