TRAPS (ang. tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome) to choroba genetyczna, która wpływa na układ odpornościowy. Powoduje ona gorączkę, która może trwać ponad tydzień, bóle mięśni i inne objawy. Dowiedz się więcej o tej rzadkiej chorobie.
Gorączka, dreszcze, bóle mięśni. Są to wspólne cechy wielu chorób, od grypy sezonowej po rzadką chorobę zwaną zespołem okresowym związanym z receptorem czynnika martwicy nowotworów (TRAPS). Jednak nigdy nie można pomylić TRAPS z pospolitą chorobą.
W przypadku TRAPS gorączka utrzymuje się dłużej niż tydzień: czasami 3 tygodnie, czasami miesiące. Choroba ma charakter nawracający, co oznacza, że powraca wielokrotnie w ciągu całego życia. A te bóle mięśni? U wielu osób przypominają one raczej silny ból mięśni.
TRAPS to choroba autozapalna, która powoduje, że pewne białe krwinki, które normalnie zwalczają infekcje, atakują, a czasem niszczą zdrowe komórki. Dzieje się tak, ponieważ wadliwy gen sprawia, że organizm myśli, że ma infekcję, podczas gdy tak nie jest. Skutek: W organizmie wzrasta ilość substancji chemicznych wywołujących stan zapalny (w ten sposób organizm zwalcza prawdziwą infekcję), a Ty czujesz się źle.
TRAPS, który dawniej nazywano rodzinną gorączką Hibernian, występuje dość rzadko. Prawdopodobieństwo zachorowania na nią wynosi dosłownie 1 na milion. Eksperci twierdzą, że tylko u tysiąca osób na całym świecie zdiagnozowano chorobę TRAPS.
Przyczyny
Wiele chorób rzadkich to dziedziczone zaburzenia genetyczne. Oznacza to, że w jednym z genów lub chromosomów otrzymanych od rodziców w chwili urodzenia występuje wada.
U zdrowych ludzi gen ten dostarcza instrukcji do wytwarzania białka zwanego receptorem czynnika martwicy nowotworów 1 (TNFR1). Białko to wiąże się z innym białkiem, zwanym czynnikiem martwicy nowotworów (TNF). Łącząc się, wysyłają komunikat do komórek: rozpocznijcie stan zapalny lub ulegnijcie samozniszczeniu. Jest to początek łańcucha reakcji chemicznych, które pomagają zwalczać wirusy i bakterie.
Gdy dochodzi do uszkodzenia TNFR1, proces zapalny nie przebiega tak, jak powinien. Naukowcy uważają, że zmiany w genie TNFR1 wywołują nadmierny stan zapalny. To właśnie dlatego układ odpornościowy atakuje zdrowe komórki i powoduje nawracające gorączki.
Choroba TRAPS jest przekazywana rodzinnie. Jeśli odziedziczysz nieprawidłowy gen po jednym z rodziców, jesteś w grupie zwiększonego ryzyka zachorowania. Choroba może jednak nigdy się nie rozwinąć. U niektórych osób, u których w rodzinie nie występowała choroba TRAPS, wykryto nową mutację genu, która ją wywołuje.
Objawy
Główną cechą TRAPS są nawracające gorączki. U niektórych osób gorączka pojawia się co około 6 tygodni. Inni mogą przez lata nie mieć epizodów związanych z TRAPS.
Oprócz gorączki i bólu mięśni, do objawów należą:
-
Zaczerwienione i opuchnięte oczy
-
Ból brzucha
-
Nudności i wymioty
-
Biegunka
-
Ból w klatce piersiowej (spowodowany stanem zapalnym wokół płuc lub serca)
-
Bolesna wysypka, która rozprzestrzenia się z tułowia na ręce i nogi
-
Ból stawów
-
Stan zapalny w jamie ustnej, gardle i przewodzie pokarmowym
-
Amyloidoza - nagromadzenie białek w narządach, które może prowadzić do niewydolności nerek
Objawy pojawiają się zwykle przed 10 rokiem życia, ale mogą wystąpić w późnym dzieciństwie lub nawet w wieku dorosłym.
Postawienie diagnozy
Lekarz zapyta o objawy i historię chorób w rodzinie. Jednym ze sposobów upewnienia się jest wykonanie badania genetycznego, które określi, czy u pacjenta występuje mutacja w genie TNFRSF1A. Lekarz może również wykonać badania krwi w celu sprawdzenia stanu zapalnego oraz innych rodzajów zespołów gorączek okresowych.
Rzadkie choroby są często błędnie diagnozowane. Średni czas od wystąpienia objawów do postawienia prawidłowej diagnozy choroby rzadkiej wynosi około 4,8 roku. W przypadku TRAPS jednym z powodów, dla których lekarz może nie rozpoznać choroby szybko, jest fakt, że łagodne przypadki przypominają również..:
-
Rodzinną gorączkę śródziemnomorską: Podobnie jak w przypadku TRAPS, choroba ta dotyka zwykle osoby pochodzące z basenu Morza Śródziemnego i Bliskiego Wschodu.
-
Ból gardła lub angina: Bólowi gardła może towarzyszyć gorączka. Angina jest infekcją, więc gorączka jest prawdopodobna.
-
Zespół zapalenia gruczołów szyjnych (PFAPA): Ten rodzaj nawracającej gorączki powoduje również owrzodzenia jamy ustnej.
-
Rodzinna pokrzywka z zimna: To schorzenie gorączkowe może również powodować wysypkę i bóle stawów.
-
Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów: Ta choroba zapalna może powodować ból i obrzęk stawów, gorączkę, wysypkę i podrażnienie oczu.
-
Choroba Beh?eta: Choroba ta powoduje zapalenie naczyń krwionośnych i objawy takie jak owrzodzenia jamy ustnej, zapalenie oczu, wysypki i owrzodzenia.
-
Zespół Muckle'a-Wellsa: Ta choroba genetyczna powoduje gorączkę, wysypkę, bóle stawów i dreszcze.
Pytania do lekarza
Jak w przypadku każdej choroby, pacjent chce znać swoje rokowania i możliwości leczenia. Gdy dowiesz się więcej o chorobie od swojego lekarza, poniżej podajemy kilka pytań, o które warto zapytać:
-
Jakie leki zostały przepisane?
-
Jakie są najczęstsze działania niepożądane tego leku?
-
Jak radzić sobie z bólem i gorączką podczas ataków?
-
Czy można bezpiecznie poddawać się rutynowym szczepieniom, jeśli przyjmuję leki obniżające odporność na TRAPS?
-
Co powinnam wiedzieć o zajściu w ciążę, jeśli cierpię na TRAPS?
-
Czy będę musiała być dializowana?
-
Jak mogę się dowiedzieć, czy moi rodzice lub dzieci również mają mutacje genetyczne związane z TRAPS?
Leczenie
Ponieważ TRAPS jest tak rzadką chorobą, nie ma jeszcze leku, który mógłby ją wyleczyć. Wykazano jednak, że kilka leków skutecznie łagodzi objawy w okresie zaostrzenia.
-
Niesteroidowe leki przeciwzapalne, takie jak ibuprofen i naproksen, mogą obniżać gorączkę.
-
Kortykosteroidy mogą zmniejszyć stan zapalny i złagodzić objawy u większości osób.
-
Lek biologiczny?etanercept (Enbrel) może zmniejszyć częstotliwość, czas trwania i nasilenie ataków.
-
Lek biologiczny kanakinumab (Ilaris) został zatwierdzony przez FDA do leczenia TRAPS u dorosłych i dzieci.
Dbaj o siebie
Nie zawsze można kontrolować, kiedy nastąpi zaostrzenie TRAPS, ale można zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia niektórych znanych czynników wyzwalających, takich jak uraz, infekcja i stres.
Najlepiej jest prowadzić zdrowy, zrównoważony tryb życia. Zacznij od tych zdroworozsądkowych strategii:
-
Jedz zdrową, pożywną żywność i pij alkohol z umiarem.
-
Uprawiaj regularny, umiarkowany wysiłek fizyczny.
-
Codziennie znajdź czas na relaks.
-
Unikaj palenia tytoniu.
-
Nie forsuj się zbytnio psychicznie, fizycznie ani emocjonalnie.
Należy również pamiętać o przyjmowaniu wszystkich leków przepisanych przez lekarza zgodnie z zaleceniami.
Czego należy się spodziewać
Przy chorobie TRAPS będą występowały nawracające gorączki i inne nieprzyjemne objawy. Jest to nieodłączny element tej choroby. Istnieje prawdopodobieństwo, że objawy te będą występować przez całe życie.
Jednak z wiekiem gorączka może nie być już tak intensywna. Ponadto, u większości ludzi choroba TRAPS nie skraca średniej długości życia.
Jest jednak pewien wyjątek. Jeśli nie będzie się go leczyć, TRAPS może prowadzić do niewydolności nerek. Jest to wynikiem amyloidozy, która dotyka od 15% do 20% osób z TRAPS. Niewydolność nerek, czyli schyłkowa niewydolność nerek, oznacza, że nerki utraciły prawie wszystkie funkcje. Aby utrzymać się przy życiu w przypadku niewydolności nerek, konieczne są regularne dializy. Proces ten polega na usuwaniu odpadów i nadmiaru płynów z organizmu. Lekarz może zalecić przeszczep nerki.
Uzyskanie wsparcia
W przypadku każdej choroby różne rodzaje wsparcia mogą pomóc na wiele sposobów. Wsparcie rodziny może złagodzić stres i pomóc w uzyskaniu lepszego samopoczucia emocjonalnego. Grupy wsparcia związane ze zdrowiem mogą zrobić to samo, a także być cennym źródłem informacji o chorobie. Członkowie mogą pomóc w znalezieniu informacji na temat badań, zasobów i usług.
Nie wiesz, od czego zacząć w przypadku tak rzadkiej choroby jak TRAPS? Porozmawiaj z lekarzem. Warto też zajrzeć na stronę Rareconnect.org, gdzie znajduje się internetowa społeczność osób cierpiących na TRAPS i inne choroby rzadkie.
