Dowiedz się, czym jest niedobór kinazy mewalonianowej, rzadka choroba, i jak lekarze ją leczą.
Niedobór kinazy mewalonianowej (MKD) jest chorobą występującą rodzinnie. Problem z układem odpornościowym powoduje ataki gorączki i objawy takie jak obrzęk gruczołów, dreszcze i ból brzucha co kilka tygodni.
Lekarze nazywają MKD chorobą autozapalną, ponieważ powoduje ona wiele stanów zapalnych w organizmie. To nie to samo, co choroba autoimmunologiczna, taka jak reumatoidalne zapalenie stawów lub toczeń, w której układ odpornościowy - obrona organizmu przed zarazkami - atakuje własne ciało.
MKD jest bardzo rzadka, a jej zdiagnozowanie może zająć wiele lat.
Choroba występuje w dwóch postaciach:
-
zespół hiper IgD (HIDS), który jest najczęstszą i najłagodniejszą formą choroby
-
Kwasica mewalonowa (MVA), która jest cięższą postacią
Nie ma lekarstwa, ale leczenie może pomóc w radzeniu sobie z MKD. Należy zwrócić się do rodziny i przyjaciół, którzy mogą pomóc w radzeniu sobie ze stresem, który czasami towarzyszy życiu z tą chorobą. Lekarz może również zasugerować grupy wsparcia, które mogą dać ci emocjonalne wsparcie, którego potrzebujesz.
Przyczyny
Chorobę tę wywołuje mutacja (zmiana) w genie kinazy mewalonianowej (MVK). Aby wystąpiły objawy, konieczne jest odziedziczenie jednej kopii wadliwego genu od każdego z rodziców.
Większość osób, które mają tylko jedną kopię genu, jest nosicielami. Nie występują u nich objawy choroby, ale mogą ją przekazać swoim dzieciom.
Gen MVK przenosi instrukcje dotyczące wytwarzania białka zwanego kinazą mewalonianową, które pomaga organizmowi wytwarzać cholesterol. Cholesterol jest potrzebny do produkcji hormonów steroidowych, które wspomagają wzrost organizmu, oraz kwasów żółciowych, które rozkładają tłuszcze.
Gdy nie ma wystarczającej ilości kinazy mewalonianowej, układ odpornościowy wytwarza zbyt dużo białka, które wywołuje stan zapalny w organizmie. Im mniej kinazy mewalonianowej produkuje organizm, tym bardziej nasilone mogą być objawy choroby.
U osób cierpiących na MKD pewne czynniki wyzwalające wywołują epizody objawów. Niektóre z nich to:
-
Urazy
-
Chirurgia
-
Szczepionki
-
Stres
Możliwe jest również wystąpienie objawów bez żadnego czynnika wyzwalającego.
Objawy
MKD może wyglądać inaczej u każdej osoby i w każdym typie choroby. HIDS ma łagodniejsze objawy niż MVA.
Pierwszy atak następuje zwykle przed ukończeniem pierwszego roku życia. Niektóre dzieci nie mają żadnych objawów aż do 8. roku życia lub później.
Głównym objawem jest gorączka, która bardzo szybko wzrasta. W przypadku typu HIDS gorączka może występować raz na 4 do 6 tygodni.
Wraz z gorączką pojawiają się takie objawy, jak:
-
Obrzęk gruczołów
-
Zmęczenie
-
Dreszcze
-
Bóle w ustach
-
Ból brzucha
-
Obrzęk i ból stawów
-
Wysypka z czerwonymi plamkami lub zgrubieniami
-
Wymioty
-
Biegunka
-
Ból głowy
Każdy epizod trwa od 3 do 7 dni. Po zakończeniu ataku objawy powinny ustąpić, ale może upłynąć więcej czasu, zanim ustąpią bóle stawów i wysypka.
Jeśli chorujesz na typ MVA, będziesz miał również epizody gorączki, ale zdarzają się one częściej i są bardziej nasilone niż w przypadku typu HIDS. Inne objawy, takie jak obrzęk gruczołów i ból brzucha, występują przez cały czas, a nie tylko przy gorączce.
Objawy u dzieci mogą być inne. Często występują u nich bardziej nasilone objawy, takie jak wysoka gorączka i..:
-
Napady
-
Problemy z równowagą i koordynacją
-
Słabe mięśnie
-
Utrata wzroku, a czasami niebieski kolor w białej części oka
-
Szerokie oczy, duże czoło, długie rzęsy i twarz w kształcie trójkąta
-
Powolny wzrost i przyrost masy ciała
MKD zazwyczaj nie powoduje żadnych długotrwałych problemów u osób dorosłych. Rzadko jednak mogą wystąpić takie powikłania jak poniższe:
-
Odkładanie się białek, które uszkadzają nerki lub inne narządy (amyloidoza AA)
-
Staw, który utknął w pozycji prostej lub zgiętej (przykurcze)
-
Nieprawidłowe pasma, które sprawiają, że narządy i tkanki w brzuchu sklejają się ze sobą (zrosty)
-
Infekcje
Leczenie może pomóc w zapobieganiu tym i innym problemom związanym z chorobą.
Uzyskanie diagnozy
Rozpoznanie MKD może zająć kilka lat. Choroba jest nie tylko bardzo rzadka, ale jej objawy są u każdego inne. Wygląda też bardzo podobnie do bardziej powszechnych chorób, takich jak infekcje czy młodzieńcze zapalenie stawów. Aby postawić właściwą diagnozę, konieczna może być wizyta u lekarza specjalizującego się w MKD.
Lekarz zapyta o historię Twojego zdrowia i o to, czy ktoś w Twojej rodzinie choruje na MKD. Przeprowadzi także badanie fizykalne. W zależności od objawów mogą być potrzebne takie badania, jak:
Badania krwi i moczu. Lekarz sprawdza krew i mocz na obecność związków chemicznych lub substancji związanych z MKD. Badanie krwi wykaże oznaki zapalenia, jeśli pacjent cierpi na tę chorobę. Badanie moczu wykazuje wysoki poziom kwasu mewalonowego.
Test genetyczny. Technicy laboratoryjni sprawdzają próbkę krwi lub tkanki, aby sprawdzić, czy występują zmiany w genie MKV. Badanie to potwierdza, że pacjent jest chory na MKD.
Pytania do lekarza
Dobrze jest spisać listę pytań, które można zabrać ze sobą na wizytę u lekarza. Niektóre pytania, które warto zadać to
-
Czy przyczyną objawów może być inna choroba?
-
Jakie są moje możliwości leczenia? Które z nich zalecasz?
-
Jakie skutki uboczne może wywołać leczenie?
-
Co mogę zrobić w domu, aby złagodzić objawy?
-
Czy powinienem skorzystać z usług doradcy genetycznego?
-
Jakich wizyt kontrolnych będę potrzebował i jak często będą one konieczne?
Leczenie
Celem leczenia jest zmniejszenie stanu zapalnego w organizmie, złagodzenie objawów i poprawa samopoczucia.
Leczenie MKD obejmuje:
Leki z grupy NLPZ. Te popularne leki przeciwbólowe obejmują ibuprofen i naproksen.
Acetaminofen. Jest to kolejny popularny lek dostępny bez recepty, który obniża gorączkę i łagodzi ból.
Sterydy. Leki takie jak prednizon zmniejszają stan zapalny w organizmie.
Leki biologiczne. Leki te blokują białka wywołujące stan zapalny, takie jak interleukina-1 (IL-1) i czynnik martwicy nowotworów (TNF), aby zapobiec atakom lub zmniejszyć ich liczbę. Anakinra (Kineret) i kanakinumab (Ilaris) zwalczają IL-1. Etanercept (Enbrel) jest lekiem blokującym TNF. Pomaga zapobiegać atakom u osób z ciężką postacią MKD.
Dbaj o siebie
Stosuj leczenie zalecone przez lekarza. Niekiedy NLPZ i inne leki zmniejszające stan zapalny w organizmie mogą spowodować remisję choroby, co oznacza, że nie występują lub występują niewielkie objawy.
Jednym z najlepszych sposobów radzenia sobie z MKD jest unikanie czynników wywołujących chorobę. Należy kontrolować stres i inne czynniki wywołujące objawy, a następnie porozmawiać o nich z lekarzem.
Czego należy się spodziewać
Sposób postępowania zależy od typu MKD, na który choruje pacjent. W przypadku typu HIDS epizody gorączki i innych objawów będą pojawiać się i znikać przez całe życie, ale może się zdarzyć, że przez wiele miesięcy, a nawet lat nie wystąpią żadne objawy. Zwykle z wiekiem objawy stają się łagodniejsze i występują rzadziej.
Typ MVS powoduje bardziej nasilone objawy, które mogą nie ustępować pomiędzy kolejnymi atakami. Może również powodować poważniejsze powikłania, które wymagają leczenia.
Niezależnie od typu choroby, pacjent powinien regularnie zgłaszać się na wizyty kontrolne do lekarza, aby monitorować przebieg choroby i upewnić się, że stosowane leczenie przynosi oczekiwane rezultaty.
Uzyskiwanie wsparcia
W przypadku choroby takiej jak MKD ważne jest uzyskanie wsparcia, co może być trudne, gdy objawy pojawiają się w najmniej oczekiwanym momencie. Ponieważ MKD jest tak rzadką chorobą, znajomi mogą nie rozumieć, przez co przechodzisz.
Grupa wsparcia może okazać się bardzo pomocna. Będziesz mógł porozmawiać z innymi osobami w Stanach Zjednoczonych i innych krajach, które cierpią na podobne choroby. Wiele z tych grup spotyka się w Internecie.
Aby znaleźć grupę wsparcia, można zwrócić się do lekarza lub pracownika socjalnego. Można też odwiedzić stronę internetową Autoinflammatory Alliance.
Jeśli choroba wywołuje u Ciebie uczucie niepokoju lub depresji, porozmawiaj z lekarzem. Może on polecić specjalistę w dziedzinie zdrowia psychicznego, który pomoże w rozwiązaniu problemów.
