Lekarz wyjaśnia przyczyny, objawy i leczenie hemofilii B, zaburzenia, w którym krew nie krzepnie w normalny sposób.
Jeśli Twoje dziecko jest chore na hemofilię, jego krew nie krzepnie tak, jak powinna. Jeśli dziecko się skaleczy, zadrapie lub dozna innego urazu, będzie krwawić dłużej niż inni ludzie. Krwawienie może wystąpić zarówno na powierzchni ciała, jak i w jego wnętrzu.
Może to być poważne. Jednak dzięki odpowiedniemu leczeniu i unikaniu pewnych zagrożeń dziecko może prowadzić aktywne życie.
Osoby chore na hemofilię nie mają wystarczającej ilości białka, które pomaga w krzepnięciu krwi. Istnieją dwa główne typy tego schorzenia: A i B. Typ choroby Twojego dziecka zależy od tego, którego białka, czyli czynnika krzepnięcia, mu brakuje.
W naszej krwi znajduje się 13 czynników krzepnięcia. W przypadku hemofilii B nie ma wystarczającej ilości czynnika IX. Ponad połowa osób cierpiących na tę chorobę ma ciężką postać; w ich krwi prawie nie ma czynnika IX.
Diagnozę stawia się zwykle we wczesnym dzieciństwie. Tylko około 2 na 10 osób cierpiących na hemofilię ma ten typ choroby. Występuje ona częściej u chłopców niż u dziewcząt.
Przyczyny
Większość ludzi dziedziczy ją po matce, która jest nosicielką wadliwego genu. Może się jednak zdarzyć, że gen ulegnie zmianie (mutacji) jeszcze przed urodzeniem.
Objawy
Dwa główne objawy to krwawienie trwające dłużej niż zwykle oraz łatwe powstawanie siniaków.
Dziecko może mieć:
-
krwawienia z nosa bez wyraźnej przyczyny
-
Duża utrata krwi z małych skaleczeń
-
Długotrwałe krwawienie w jamie ustnej w wyniku nagryzania lub po usunięciu zęba
-
Krwawienie ze skaleczenia lub zranienia, które zaczyna się ponownie po ustaniu
-
Krew w moczu lub stolcu
-
Duże siniaki
Jeśli dziecko ma krwawiący mięsień lub staw, może on boleć, zwłaszcza przy poruszaniu nim. Zazwyczaj jest on spuchnięty i gorący w dotyku.
W przypadku tej choroby nawet niewielkie uderzenie w głowę może być poważne. Jeśli tak się stanie, należy skorzystać z pomocy medycznej w przypadku wystąpienia któregokolwiek z tych objawów krwawienia w mózgu:
-
Ból głowy
-
Ból i sztywność karku
-
Wymioty
-
Senność
-
Nagłe osłabienie lub problemy z chodzeniem
Uzyskanie diagnozy
W pierwszych 6 miesiącach życia dzieci nie upadają i nie ulegają często urazom, dlatego wczesna diagnoza jest rzadkością. Problemy można zacząć zauważać, gdy dziecko stanie się bardziej aktywne. Kiedy dziecko zaczyna raczkować, mogą pojawić się u niego stłuczenia i siniaki. Może wystąpić krwawienie w stawach. Siniaki i długotrwałe krwawienie nawet po niewielkich urazach mogą skłonić lekarza do podejrzenia hemofilii.
Lekarz może zapytać:
-
Co się stało, że dziecko ma guzy, siniaki lub krwawienia?
-
Jak długo trwało krwawienie?
-
Czy przyjmują jakieś leki?
-
Czy mają inne problemy zdrowotne?
Lekarz zapyta również o historię chorób w rodzinie, aby dowiedzieć się, czy ktoś z rodziny miał problemy z krwawieniem lub krzepnięciem krwi.
Aby postawić diagnozę, lekarze zbadają krew dziecka, aby ustalić, jak długo trwa krzepnięcie krwi i czy nie brakuje w niej jakichś czynników krzepnięcia. Badania te często obejmują:
-
Pełną morfologię krwi (CBC). Dostarcza ona ważnych informacji na temat rodzaju i liczby komórek we krwi.
-
Czas protrombinowy (PT) i czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (PTT). Oba te badania określają czas, w jakim krew krzepnie.
-
Testy na obecność czynnika VIII i czynnika IX. Mierzą one poziom tych czynników krzepnięcia.
Pytania do lekarza
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano hemofilię B, prawdopodobnie będziesz mieć wiele pytań. Możesz zapytać swojego lekarza:
-
Czy jest to ciężki przypadek?
-
Czy leczyłeś już kogoś z tym schorzeniem?
-
Jakie leczenie zalecasz?
-
Jak często będziemy musieli przychodzić do gabinetu lekarskiego?
-
Jak długo trwa krwawienie z małego skaleczenia?
-
Na co należy zwracać uwagę? Czy niektóre objawy są poważniejsze od innych?
-
Czy istnieją leki dostępne bez recepty, które powinniśmy, a których nie powinniśmy stosować?
-
Jak dbać o bezpieczeństwo? Czy musimy ograniczyć zajęcia?
-
Czy należy uczulić nauczycieli i opiekunów?
-
Jak nawiązać kontakt z innymi rodzinami, które mają dzieci chore na hemofilię?
-
Jakie jest prawdopodobieństwo, że nasze pozostałe dzieci będą miały hemofilię? A co z naszymi wnukami?
Leczenie
Nie ma lekarstwa, ale można poradzić sobie z chorobą, a dziecko może prowadzić aktywny tryb życia. Dziecko może otrzymać czynnik IX, którego jego organizm nie wytwarza. Nazywa się to terapią zastępczą. W ramach tej terapii lekarze za pomocą igły wprowadzają czynnik krzepnięcia IX do krwiobiegu. Białko zastępcze może pochodzić z ludzkiej krwi lub jest wytwarzane w laboratorium.
Jeśli Twoje dziecko ma ciężką hemofilię, może wymagać regularnego leczenia, aby zapobiec krwawieniu. W przeciwnym razie może ono potrzebować jedynie leczenia, aby zatrzymać krwawienie po jego rozpoczęciu.
Terapię zastępczą można otrzymać w klinice lub od pielęgniarki odwiedzającej, można też nauczyć się ją wykonywać w domu.
Opieka nad dzieckiem
Oprócz podania środków zastępczych, które mogą być potrzebne, ważne jest szybkie udzielenie pierwszej pomocy, gdy dziecko się zrani. Oczyść drobne skaleczenia, zadrapania i urazy, a następnie natychmiast zastosuj ucisk i opatrunek. Poważne urazy wymagają pomocy lekarskiej.
Ważne są także ćwiczenia fizyczne i utrzymanie prawidłowej wagi. Ćwiczenia fizyczne pomagają wzmocnić mięśnie, co może zmniejszyć krwawienie po urazach. Nadwaga bardziej obciąża organizm, co może zwiększyć problemy związane z krwawieniem.
Upewnij się, że wszyscy pracownicy służby zdrowia są świadomi stanu dziecka. Przed niektórymi zabiegami, np. stomatologicznymi, dziecko może wymagać przyjmowania leków wspomagających krzepnięcie krwi.
Niektóre leki dostępne bez recepty, takie jak ibuprofen, mogą powodować krwawienie, dlatego przed podaniem ich dziecku skonsultuj się z lekarzem.
Staraj się unikać urazów. Upewnij się, że podczas zabawy dziecko nosi ochraniacze na kolana, łokcie i kask. Używaj pasów bezpieczeństwa w fotelikach samochodowych, wózkach i wysokich krzesełkach. Sprawdź, czy w Twoim domu i na podwórku nie ma takich problemów jak ostre krawędzie.
Czego się spodziewać
Dzięki odpowiednim środkom ostrożności i planowaniu dziecko może nadal robić wszystko to, co lubi.
Należy regularnie zgłaszać się do lekarza i przestrzegać planu leczenia.
Uzyskiwanie wsparcia
Więcej informacji na temat hemofilii B można znaleźć na stronie internetowej Narodowej Fundacji Hemofilii.
