Choroba Fabry'ego może być trudna do zdiagnozowania, ponieważ jej objawy mogą imitować wiele innych schorzeń. Dowiedz się, w jaki sposób lekarze potwierdzają występowanie tej choroby dziedzicznej.
Choroba Fabry'ego jest często mylona z innymi problemami, takimi jak zapalenie stawów, fibromialgia czy stwardnienie rozsiane. Postawienie właściwej diagnozy może wymagać wielu wizyt u różnych lekarzy.
Diagnoza choroby Fabry'ego
Pierwszym podejrzanym o chorobę Fabry'ego może być okulista. Dzieje się tak dlatego, że u wielu osób z tą chorobą występują mętne smugi lub obszary w kształcie koła na rogówce w przedniej części oka. Te zamglone wzory nie występują często w przypadku innych zaburzeń, dlatego mogą pomóc w szybszym zdiagnozowaniu choroby Fabry'ego.
Niektórzy ludzie mogą dowiedzieć się, że mają chorobę Fabry'ego, jeśli ktoś z ich bliskich zna innych chorych lub rozpoznaje objawy.
Historia rodziny może sugerować, że masz chorobę Fabry'ego, zwłaszcza jeśli masz krewnego płci męskiej, który w młodości miał niewydolność nerek, chorobę serca lub udar. Badania wykazują, że średnio na każdą osobę, u której zdiagnozowano chorobę Fabry'ego, przypada kolejnych pięciu członków rodziny, którzy również na nią chorują.
Jeśli lekarz uzna, że pacjent może mieć chorobę Fabry'ego, może zlecić wizytę u specjalisty, aby to potwierdzić. Mogą to być nefrolodzy, specjalizujący się w problemach z nerkami, oraz genetycy. Inni specjaliści to pediatrzy, kardiolodzy i reumatolodzy.
Testy w kierunku choroby Fabry'ego
Lekarz najpierw zapyta o objawy i wywiad rodzinny, a następnie zbada pacjenta. Następnie może zaproponować wykonanie badań laboratoryjnych w celu wykrycia choroby Fabry'ego.
Lekarz może pobrać próbkę krwi, która może być wykorzystana do kilku badań. Są one różne dla mężczyzn i kobiet.
-
Mężczyźni. Test mierzy ilość enzymu zwanego alfa-GAL lub jego sprawność. Brak tego enzymu lub jego niski poziom występuje u osób z chorobą Fabry'ego. Alfa-GAL rozkłada substancję tłuszczową, która gromadzi się w organizmie i może uszkodzić skórę, nerki, serce, mózg i układ nerwowy.
-
Kobiety. Lekarz przeprowadzi badanie DNA krwi w celu wykrycia zmian w specyficznym genie, który powoduje chorobę Fabry'ego. Dzieje się tak dlatego, że poziom enzymu alfa-GAL u kobiet może być zbliżony do normalnego, nawet jeśli cierpisz na tę chorobę.
Oba rodzaje badań krwi mogą dać pewność, czy pacjent ma chorobę Fabry'ego czy nie.
Test genetyczny
Ojcowie, którzy mają wadliwy gen dla choroby Fabry'ego, przekażą go wszystkim swoim córkom, ale nie synom. Matki z genem Fabry'ego mają 50-50 szans na przekazanie go dziecku dowolnej płci.
Jeśli planujesz mieć dzieci, możesz wykonać test genetyczny, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem tego genu. Kobiety w ciąży również mogą zostać poddane testom, aby sprawdzić, czy ich dzieci są nosicielami tego genu. W niektórych stanach USA przeprowadza się również badania noworodków w kierunku choroby Fabry'ego. Lekarz lub doradca genetyczny może udzielić informacji i wskazówek.
