Dowiedz się, co to jest fokomelia, jak powstaje, jakie są jej cechy charakterystyczne i więcej.
Nie da się odwrócić skutków fokomelii, ale istnieją sposoby, by pomóc pacjentom radzić sobie z tym stanem.
Co należy wiedzieć o fokomelii?
Phocomelia jest rzadką wadą wrodzoną. Występuje pod różnymi nazwami, takimi jak zespół pseudoftalidomidowy czy zespół SC-fokomelii Robertsa. To rzadkie schorzenie powoduje skrócenie kości i sprawia, że kończyny i przydatki są ściśnięte lub w ogóle się nie rozwijają. W niektórych przypadkach fokomelia powoduje również połączenie palców.
Ta wada wrodzona ma dwie główne przyczyny. Fokomelia może być spowodowana genetycznie w rodzinach, w których występuje recesywna cecha autosomalna. Może być również spowodowana przyjmowaniem w czasie ciąży leku o nazwie talidomid.
Przyczyny fokomelii
Najbardziej znaną przyczyną fokomelii jest stosowanie w czasie ciąży leku o nazwie talidomid. Talidomid był kiedyś reklamowany jako lek bezpieczny dla kobiet w ciąży. Stosowano go w leczeniu niepokoju i porannych mdłości.
Talidomid miał rzekomo leczyć depresję, zapalenie błony śluzowej żołądka i bezsenność. Stwierdzono, że efektem ubocznym przyjmowania leku była fokomelia. W niektórych przypadkach ta wada wrodzona powodowała śmierć przy porodzie. W latach 60. talidomid został wycofany z rynku leków dla kobiet w ciąży.
Talidomid był powszechnie stosowany w krajach na całym świecie, co spowodowało wzrost liczby przypadków fokomelii. Mimo że liczba przypadków wzrosła, choroba nadal była niezwykle rzadka, relatywnie rzecz biorąc.
Fokomelia może być również chorobą dziedziczną. Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń (NORD) podaje, że przyczyną może być "nieregularna liczba chromosomów". Przy nierównej liczbie chromosomów w organizmie powstają wady. Wiąże się to ze skróceniem lub brakiem kończyn.
Prezentacja fokomelii
Choroba nie dotyka nikogo w ten sam sposób, ale istnieją pewne podobieństwa.
Fokomelia powoduje skrócenie lub całkowity brak rąk i nóg. Ta rzadka wada wrodzona wpływa na kości, skórę, przydatki, a nawet narządy wewnętrzne. W niektórych przypadkach dłonie lub palce mogą być połączone z ramieniem. Palce stóp mogą być połączone z kostkami, a stopy z biodrami.
W większości przypadków fokomelii kończyny są złączone razem i wyglądają jak płetwy, stąd też wzięła się nazwa tego schorzenia. "Phoco" oznacza fokę, a "melia" - kończyny. Tylko w bardzo rzadkich przypadkach występują wady rozwojowe twarzy lub czaszki. ?
Objawy
Chociaż fokomelia jest wadą wrodzoną, która powoduje skrócenie lub brak kończyn, mogą wystąpić inne objawy. Należą do nich:?
-
Wymioty
-
Migreny
-
Zwiększone ciśnienie wewnątrz czaszki spowodowane nadmiarem płynu mózgowo-rdzeniowego
-
Krótsza długość szyi
-
Niedostatki umysłowe
-
Wady rozwojowe macicy, cewki moczowej, nerek lub serca
-
Problemy z krzepnięciem krwi?
Objawy te można leczyć za pomocą zabiegów chirurgicznych i leków. Jeśli ty lub ktoś z tą chorobą doświadcza tych objawów, możesz porozmawiać z lekarzem o możliwościach ich łagodzenia.
Powikłania fokomelii
Fokomelia może powodować poważne komplikacje we wczesnym stadium rozwoju, co wiąże się z wysokim odsetkiem martwych urodzeń dzieci. Również po urodzeniu dziecko będzie wymagało dalszego leczenia. Poruszanie się i wykonywanie codziennych czynności może stanowić wyzwanie. Jednak dzięki postępowi technologii protetycznej i zespołowi opieki zdrowotnej można pomóc dziecku w osiągnięciu większej mobilności. ?
Większość powikłań występuje przy porodzie lub przed nim. Po urodzeniu dziecka dostępne są różne opcje leczenia i postępowania. ?
Leczenie fokomelii
Phocomelia jest schorzeniem, którego nie można wyleczyć. Można ją jedynie kontrolować. Można zbudować protezę, która zastąpi brakujące kończyny. Innym sposobem radzenia sobie z tym schorzeniem jest terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna.
W przypadku deformacji twarzy lub czaszki związanych z fokomelią może być konieczna operacja w celu poprawy jakości życia.
Obecnie, dzięki postępowi medycznemu i technologicznemu, dostępne są protezy dla dzieci w wieku sześciu miesięcy. Wczesne rozpoczęcie leczenia może pomóc dziecku w przystosowaniu się do tego sposobu życia.
Fokomelia jest bardzo rzadką wadą wrodzoną, która stanowi wyzwanie, ale dzięki nowoczesnej technologii można skupić się na leczeniu tego schorzenia.
