Mukopolisacharydoza I (MPS I) to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na rozwój fizyczny i umysłowy oraz może powodować uszkodzenia narządów.
MPS I to skrót od nazwy mukopolisacharydoza typu I. Choroba zaczyna się w dzieciństwie. Nie można się nią "zarazić" - pochodzi z genów.
Osoby z MPS I nie potrafią wytwarzać specyficznego białka zwanego iduronidazą alfa-L, które jest potrzebne do rozkładania cukrów. Cukry te gromadzą się w komórkach i powodują uszkodzenia w całym organizmie.
Osoby cierpiące na tę chorobę mogą mieć problemy z rozwojem i funkcjonowaniem swojego ciała, a także kłopoty z myśleniem i uczeniem się. Mogą też wyglądać inaczej.
Wiele osób z łagodniejszą postacią MPS I może chodzić do szkoły, a w końcu pracować i zakładać rodziny. Nawet w przypadku osób z cięższym MPS I istnieją metody leczenia, które pomagają złagodzić objawy i spowolnić rozwój choroby.
Ponieważ MPS I dotyka ludzi na tak wiele różnych sposobów, lekarze zwykli dzielić MPS I na grupy: zespoły Hurlera, Hurlera-Scheie i Scheie. Obecnie mówi się o zakresie pomiędzy dwiema postaciami:
-
Severe
-
Złagodzone lub mniej poważne
Przyczyny
MPS I jest przekazywany rodzinnie. Chorobą można się zarazić tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają uszkodzony gen.
Jeśli masz jeden normalny gen i jeden "zły" gen, nie będziesz miał objawów MPS I. Możesz jednak przekazać ten gen swoim dzieciom.
Przejdź do artykułu MPS I
Symptomy
Wiele dzieci z MPS I początkowo nie wykazuje żadnych objawów choroby. U osób z mniej ciężką postacią MPS I objawy pojawiają się w późniejszym okresie dzieciństwa. Osoby z tą postacią, atenuowanym MPS I, mogą prawdopodobnie wytwarzać niewielką ilość białka, dlatego też ich objawy są łagodniejsze, a choroba postępuje bardzo powoli.
U dzieci z ciężką postacią choroby objawy zaczynają się zwykle już w wieku niemowlęcym. Często są one duże po urodzeniu i rosną szybko przez rok, ale potem przestają do trzeciego roku życia. Mogą nigdy nie urosnąć powyżej 4 stóp. Mają też tendencję do upodabniania się do siebie:
-
Niższy niż przeciętny, o krępej budowie ciała
-
Duża głowa, wybrzuszone czoło
-
Grube wargi, szeroko rozstawione zęby i duży język
-
Krótki, płaski nos z szerokimi nozdrzami
-
Gruba, twarda skóra
-
Krótkie, szerokie dłonie z zakrzywionymi palcami
-
Kolana koślawe i chodzenie na palcach
-
Krzywy kręgosłup
MPS I może objawiać się na wiele różnych sposobów:
-
Problemy z oczami, w tym mętne oczy i trudności z widzeniem w jasnym świetle lub w nocy
-
Nieświeży oddech, problemy z zębami
-
Słaba szyja
-
Problemy z oddychaniem i infekcje dróg oddechowych, w tym katar, infekcje zatok i bezdech senny
-
Infekcje ucha i utrata słuchu
-
Numbness and tingling in fingers or feet
-
Choroby serca
-
Sztywne stawy i problemy z poruszaniem się
-
Przepukliny, które wyglądają jak wybrzuszenie wokół pępka lub w pachwinie
-
Biegunka
-
Powiększenie wątroby lub śledziony
U Twojego dziecka mogą nie wystąpić wszystkie te objawy. Osoby z łagodniejszą postacią choroby zwykle nie mają tak wielu problemów fizycznych. Zazwyczaj mają normalną inteligencję i mogą wykonywać wiele czynności, które wykonują inni ludzie.
Im cięższa postać choroby, tym więcej takich problemów może wystąpić u Twojego dziecka. Ciężka postać MPS I może również wpływać na inteligencję i uczenie się. Niektóre dzieci mogą utracić zdolność mówienia.
Uzyskanie diagnozy
Ponieważ jest to rzadka choroba, lekarze najpierw wykluczają inne schorzenia. Lekarz może zapytać:
-
Jakie objawy zauważyłeś?
-
Kiedy po raz pierwszy je zauważyłeś?
-
Czy przychodzą i odchodzą?
-
Czy coś sprawia, że są lepsze? Czy coś sprawia, że są lepsi?
-
Czy ktoś z Twojej rodziny miał w przeszłości podobne objawy?
Jeśli lekarze nie znajdą innego wytłumaczenia objawów występujących u dziecka, przeprowadzą test na obecność MPS I, sprawdzając, czy:
-
Dużej ilości określonego cukru w moczu
-
Jak aktywne jest "brakujące" białko w komórkach krwi lub skóry
Gdy lekarze upewnią się, że to MPS I, warto poinformować o problemie z genem także dalszą rodzinę.
Jeśli jesteś w ciąży, wiesz, że jesteś nosicielką genu i masz już dziecko z MPS I, możesz dowiedzieć się, czy dziecko, które urodzisz, będzie dotknięte tym schorzeniem. Porozmawiaj ze swoim lekarzem na temat badań.
Pytania do lekarza
-
Czy objawy u mojego dziecka będą się zmieniać z czasem? Jeśli tak, to w jaki sposób?
-
Jakie metody leczenia są dla nich obecnie najlepsze?
-
Czy te metody leczenia mają skutki uboczne? Co mogę z nimi zrobić?
-
Czy istnieją badania kliniczne, które mogłyby mi pomóc?
-
Jak sprawdzać postępy w leczeniu? Czy są jakieś nowe objawy, na które powinienem zwrócić uwagę?
-
Jak często musimy się z Panem/Panią spotykać?
-
Czy są inni specjaliści, z którymi powinniśmy się spotkać?
-
Jeśli będę miał więcej dzieci, jakie jest prawdopodobieństwo, że będą one miały MPS I?
Leczenie
W enzymatycznej terapii zastępczej (ERT) stosuje się lek o nazwie laronidaza (Aldurazyme), będący wytworzoną przez człowieka wersją brakującego białka. Terapia ta zmieniła perspektywę dla wielu dzieci z MPS I. Może on złagodzić większość objawów i spowolnić postęp choroby, choć nie pomaga w leczeniu objawów ze strony mózgu, takich jak problemy z myśleniem czy uczeniem się.
Inną opcją może być przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT), podczas którego lekarze wprowadzają do organizmu dziecka nowe komórki, które mogą wytwarzać białko, którego brakuje w organizmie. Komórki te często pochodzą ze szpiku kostnego lub krwi pępowinowej. Jeśli dziecko otrzyma przeszczep przed ukończeniem 2 roku życia, może lepiej się uczyć. HSCT nie może jednak rozwiązać problemów z kośćmi czy oczami.
Współpracuj z lekarzem specjalizującym się w lizosomalnych chorobach spichrzeniowych (LSD). W zależności od objawów występujących u dziecka może być konieczna wizyta u innych specjalistów. Często są to kardiolog, który zajmuje się sercem, oraz okulista.
Opieka nad dzieckiem
Zachęcaj dziecko do samodzielności i nawiązywania przyjaźni. Dzieci z MPS I są często lubiane i lubią przebywać z innymi. Włączaj je w bezpieczne zajęcia rodzinne.
Co najważniejsze, bądź pozytywnie nastawiony. Bądź otwarty na reakcje innych ludzi, gdy przedstawiasz im swoje dziecko. Mogą nie wiedzieć, co powiedzieć, być może dlatego, że nie chcą się wtrącać, obrazić lub zawstydzić. Kiedy ludzie pytają o Twoje dziecko, opowiedz im o jego stanie i o tym, co może, a czego nie może robić. Należy również wspomnieć o zainteresowaniach dziecka, jego ciekawości i osobowości.
Porozmawiaj z pracownikami szkoły dziecka, aby opracować indywidualny program nauczania (IEP). Twoje dziecko może potrzebować indywidualnej opieki w klasie, specjalnego biurka lub innych dostosowań.
Aby chronić szyję, dzieci z MPS I powinny unikać sportów kontaktowych, gimnastyki, trampolin i podobnych zajęć.
Należy poszukać sposobów na zmianę organizacji domu, by ułatwić dziecku poruszanie się i samodzielne wykonywanie czynności.
Należy również znaleźć czas dla siebie i swojej rodziny. Dobrze jest, gdy ktoś na jakiś czas przejmuje obowiązki związane z opieką nad dzieckiem. Wycofaj się i zrób sobie przerwę, aby odpocząć i naładować akumulatory.
Czego można się spodziewać
Chociaż nie ma lekarstwa na MPS I, leczenie może poprawić jakość życia - zwłaszcza, gdy zostanie rozpoczęte wcześnie. Spowalniają one rozwój choroby i pomagają zatrzymać uszkodzenia zanim się rozpoczną.
Większość dzieci z mniej nasiloną postacią MPS I może chodzić do szkoły razem z innymi dziećmi. Przechodzą okres dojrzewania i mogą mieć własne dzieci. Dorośli są chronieni przez ustawę Americans with Disabilities Act, więc mogą pracować i żyć na własny rachunek.
Gdy choroba jest cięższa, postępuje szybciej. Stan dzieci z najcięższą postacią choroby zazwyczaj pogarsza się bardzo szybko i mogą one nie dożyć wieku nastoletniego. Specjalna opieka koncentruje się na łagodzeniu bólu i oferowaniu wsparcia, aby dziecko i jego rodzina mogli cieszyć się jak najlepszą jakością życia.
Uzyskiwanie wsparcia
Aby dowiedzieć się więcej na temat MPS I, odwiedź stronę internetową Krajowego Stowarzyszenia MPS. Można tam również znaleźć sposoby nawiązania kontaktu z innymi osobami cierpiącymi na tę chorobę.
