Zespół Smitha-Magenisa

Zespół Smitha-Magenisa (SMS) to zaburzenie rozwojowe, które dotyczy kilku części ciała.

Zespół Smitha-Magenisa (SMS) jest zaburzeniem rozwojowym, które dotyczy kilku części ciała. Występuje u około 1 na 25 000 osób na całym świecie. Eksperci uważają jednak, że liczba ta może być mniejsza niż 1 na 15 000, ponieważ wiele przypadków nie zostaje zdiagnozowanych.

Niektóre objawy występują już po urodzeniu, ale inne pojawiają się później. Mogą to być m.in:

• Wyjątkowe cechy fizyczne

• Problemy behawioralne

• Trudności w nauce

Przyczyny

Większość przypadków SMS jest spowodowana brakiem części chromosomu 17, a konkretnie genu o nazwie RAI1. W innych przypadkach gen RAI1 jest obecny, ale uległ mutacji lub zmianie. Możliwe, że inne geny odgrywają rolę w tym schorzeniu, ale potrzebne są dalsze badania.

SMS zazwyczaj nie jest chorobą, którą można zarazić się od rodziców. U większości ludzi choroba nie występuje w rodzinie. Zmiany zachodzą losowo w komórce jajowej, plemniku lub u dziecka przed urodzeniem. Bardzo rzadko zdarza się, że część chromosomu 17 matki lub ojca przenosi się z normalnego miejsca w inne miejsce.

Objawy i symptomy

Jest ich wiele, ale zależą od danej osoby. Fizyczne objawy SMS-a mogą obejmować:

• Krótka, płaska głowa

• Duże czoło

• Szeroka, kwadratowa twarz

• Głęboko osadzone oczy

• Krótki nos

• Mały podbródek, który powiększa się z wiekiem

• Bycie niezwykle niskim

Możliwe są również problemy stomatologiczne. Należą do nich:

• Brakujące zęby stałe

• Taurdautyzm (duże zęby z mniejszymi korzeniami)

• Makroglosja (duży język)

• Bruksizm (zgrzytanie zębami)

Do typowych objawów fizycznych należą:

• Powtarzające się infekcje ucha i zatok

• Problemy ze słuchem

• Problemy z oczami, np. krótkowzroczność

• Problemy z jamą głosową i strunami głosowymi

• Problemy z ruchem mięśni warg, języka i szczęki

• Przyrost masy ciała

• Skolioza (krzywy kręgosłup)

• Mniejsza wrażliwość na ból i temperaturę

Dzieci z SMS często mają słabe napięcie mięśniowe i słabe odruchy. Czasami mają trudności ze ssaniem, więc nie zawsze otrzymują potrzebne im składniki odżywcze. Z tego powodu mogą nie rosnąć i nie przybierać na wadze tak szybko jak dzieci, u których nie występuje to zaburzenie. Dzieci z SMS mają również tendencję do dłuższego spania i są ospałe lub nie mają dużo energii.

Jednak z wiekiem dzieci z SMS często mają problemy ze snem, które mogą utrzymywać się w dorosłym życiu. Mogą one mieć trudności z zasypianiem, często budzić się w nocy i być bardzo senne w ciągu dnia.

Wiele dzieci z SMS-em wolniej osiąga etapy rozwoju mowy i inne etapy rozwoju. Niemowlęta zwykle mniej płaczą i ogólnie nie robią dużo hałasu. Dorośli mogą być niepełnosprawni intelektualnie w stopniu od lekkiego do umiarkowanego.

Problemy behawioralne pojawiają się zwykle wraz z wiekiem. Mogą one obejmować:

• Uderzenia głową

• Częste przytulanie się

• Słaba kontrola impulsów

• Nadpobudliwość i trudności z koncentracją uwagi

• Napady złości, nastrojowość, agresja

• Samookaleczanie się, np. gryzienie lub dłubanie w skórze

Osoby z SMS-em mają też zwykle duże poczucie humoru i bardzo dobrą pamięć długotrwałą.

Uzyskanie diagnozy

Badanie krwi, które sprawdza chromosomy, może powiedzieć, czy Ty lub Twoje dziecko macie SMS.

Pytania do lekarza

Zawsze warto zapisywać pytania do lekarza, aby o nich nie zapomnieć. Mogą to być między innymi:

• W jaki sposób SMS wpływa na organizm i rozwój mój lub mojego dziecka?

• Jakie są możliwości leczenia?

• W jaki sposób mogę znaleźć odpowiednie dla siebie lub dziecka środki, takie jak fizykoterapia?

• Co mogę zrobić, aby pomóc dziecku w domu lub ułatwić sobie pracę?

• Czy są jakieś objawy, na które powinienem zwracać uwagę?

• Jakich zmian mogę się spodziewać wraz z wiekiem moim lub mojego dziecka?

Leczenie

Leczenie zależy od objawów, ale prawdopodobnie będzie to praca zespołowa, w którą zaangażowanych będzie kilku pracowników służby zdrowia. Mogą oni obejmować:

• Pediatrzy

• Chirurdzy

• Kardiolodzy (kardiolodzy)

• Specjaliści stomatolodzy

• Patolodzy mowy

• Audiologowie (lekarze zajmujący się słuchem)

• Okuliści (lekarze okuliści)

• Psychologowie

Im wcześniej w dzieciństwie zaczniesz, tym lepiej. Na przykład terapia logopedyczna, zajęciowa i fizyczna może pomóc dziecku w wykonywaniu pewnych czynności. Trening zawodowy, terapia sensoryczna i inne usługi mogą pomóc w radzeniu sobie z wyzwaniami życia codziennego. Niektóre leki mogą złagodzić problemy behawioralne i pomóc w zasypianiu. Ale nigdy nie jest za późno: Nawet jeśli jesteś dorosły z SMS, te terapie mogą pomóc Ci lepiej radzić sobie z wyzwaniami związanymi z chorobą.

Czego można się spodziewać

Ważne jest, aby pamiętać, że każda osoba z SMS jest inna. Jeśli Twoje dziecko jest chore, prawdopodobnie będziesz potrzebować dodatkowego wsparcia ze strony rodziny i przyjaciół. Jednak z pomocą specjalistów Twoje dziecko może się uczyć i rozwijać, mieć hobby, podjąć pracę i uzyskać pewną niezależność. Aby dowiedzieć się więcej o tym, czego można się spodziewać, należy porozmawiać z lekarzem dziecka o jego szczególnej sytuacji.

Opieka nad osobą z zespołem Smitha-Magenisa

Opieka nad osobą chorą na SMS może być czasem stresująca. Konieczne może być utrzymywanie kontaktów z kilkoma lekarzami i innymi pracownikami służby zdrowia. A problemy behawioralne, które często towarzyszą SMS, mogą być trudne do opanowania. Nie można tego robić samemu. Ważne jest, aby poprosić o pomoc przyjaciół i rodzinę oraz poświęcić czas sobie.

Dbaj o siebie

Jeśli masz SMS-a, prawdopodobnie doskonale zdajesz sobie sprawę z tego, w jaki sposób wpłynął on na Twoje życie. Może się wydawać, że starzejesz się szybciej niż inni, ale prawdopodobnie będziesz żył równie długo. Niektóre problemy medyczne mogą z czasem ulec pogorszeniu, ale to może się zdarzyć każdemu. Jednak Twoje zdolności umysłowe pozostaną tak samo silne, jak dotychczas. Jako osoba dorosła będziesz prawdopodobnie nadal potrzebować dodatkowej pomocy w codziennych czynnościach i samoopiece lub będziesz mieszkać w domu z rodziną. Kluczowa jest wiedza na temat dostępnych możliwości.

Uzyskiwanie wsparcia

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na chorobę SMS, istnieje wiele grup gotowych udzielić Ci wsparcia. Należą do nich między innymi:

• The Arc, dla osób z niepełnosprawnością intelektualną i rozwojową

• Easterseals, dla osób żyjących z niepełnosprawnością

• Global Genes, dla osób z rzadkimi chorobami i ich bliskich

• Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń (NORD)

• Parent to Parent USA, dla rodzin osób niepełnosprawnych i/lub wymagających szczególnej opieki zdrowotnej

• Rodzice i badacze zainteresowani Fundacją Zespołu Smitha Magenisa (PRISMS)?

• Brytyjska Fundacja Zespołu Smitha-Magenisa

• Fundacja Badań nad Zespołem Smitha-Magenisa?

• Variety C - organizacja charytatywna dla dzieci, które cierpią na poważne choroby, są niepełnosprawne lub znajdują się w niekorzystnej sytuacji