Dowiedz się więcej o trisomii mozaikowej 8, w tym o przyczynach tego zaburzenia genetycznego i sposobach radzenia sobie z nim.
Stan ten zazwyczaj nie zagraża życiu dziecka i nie stanowi niebezpieczeństwa w czasie ciąży. Po urodzeniu dziecko będzie prawdopodobnie niepełnosprawne fizycznie. Niektóre osoby z trisomią mozaikową 8 są również niepełnosprawne intelektualnie.
Co to jest trisomia i mozaikowatość chromosomalna?
Chromosomy to struktury podobne do nici, które zawierają nasze DNA. DNA to odziedziczony materiał genetyczny, który otrzymujemy od rodziców. Kopia całej struktury chromosomalnej jest obecna w każdej komórce Twojego ciała. Chromosomy występują w parach, po jednym od każdego z biologicznych rodziców. Ludzie mają 23 pary chromosomów.
Trisomia i mozaicyzm to sytuacje, w których chromosomy nie rozwijają się w typowy sposób. Chromosomy są częścią genetycznej instrukcji obsługi, która mówi każdej komórce, jak ma się rozwijać i co robić. Nietypowa struktura chromosomalna lub zmienne rozmieszczenie chromosomów może powodować różnice fizyczne i poznawcze.
Trisomia. Czasami może się zdarzyć, że będziesz mieć dodatkowy chromosom. Zamiast typowej pary, będą trzy chromosomy w jednym rzędzie. Jest to tak zwana trisomia. Obecność dodatkowego chromosomu może powodować trwające całe życie różnice fizyczne lub poznawcze. Przykładem trisomii jest zespół Downa.
Mozaicyzm. Trisomia może mieć wpływ na DNA każdej komórki ciała. Jednak w niektórych przypadkach nie wszystkie komórki mają dodatkowy chromosom. Taka mieszanka typowych komórek i komórek z trisomią chromosomalną nazywana jest mozaicyzmem.
Przyczyny trisomii mozaikowej 8
Do powstania dodatkowego chromosomu i rozmieszczenia chromosomów w komórkach dochodzi podczas rozwoju dziecka w łonie matki. W większości przypadków występują one spontanicznie, bez znanej przyczyny. Nie są one wynikiem żadnej choroby genetycznej, którą może mieć którekolwiek z biologicznych rodziców.
Głównym czynnikiem ryzyka wystąpienia tej i wszystkich trisomii jest wiek rodzica w ciąży. U osób, które zaszły w ciążę w wieku 30 i 40 lat, częściej występują dzieci z trisomią. Być może warto porozmawiać z lekarzem o badaniach prenatalnych w celu wykrycia zaburzeń genetycznych.
Objawy trisomii mozaikowej 8
W przypadku trisomii mozaikowej 8 w niektórych komórkach występuje dodatkowa kopia ósmego chromosomu. Nie jest to częste schorzenie, występuje tylko u 1 dziecka na 25 000 do 50 000 żywo urodzonych. Częściej występuje u chłopców niż u dziewczynek. W literaturze medycznej opisano około 120 przypadków mozaikowej trisomii 8.
Osoby z trisomią mozaikową 8 mają tendencję do występowania różnic fizycznych. Niektóre z najczęstszych cech fizycznych tego schorzenia obejmują:
-
Charakterystyczne rysy twarzy, takie jak wydatne czoło, szeroko rozstawione oczy, głęboko osadzone oczy i szeroko zakrzywiony nos
-
Mała szczęka i zęby
-
Wysoko wysklepione lub rozszczepione podniebienie
-
Krótka szyja z dodatkowymi fałdami skóry
-
Charakterystyczny kształt ciała z wąską klatką piersiową, ramionami i miednicą
-
Problemy z nerkami?
-
Nieprawidłowości w pracy serca
-
Zgięte palce i sztywne stawy
-
Brak lub zniekształcenie rzepki
-
Problemy z kręgosłupem, takie jak skolioza
-
Choroby oczu, takie jak zez?
Zdolności poznawcze u osób z trisomią mozaikową 8 są zróżnicowane. Niektóre osoby mają typową inteligencję i nie wykazują różnic w uczeniu się. Inni są niepełnosprawni intelektualnie, z IQ pomiędzy 50 a 75.
Eksperci stwierdzili, że osoby z trisomią mozaikową 8 mogą mieć zwiększone ryzyko wystąpienia pewnych chorób. Mogą być podatne na infekcje. Stan ten może zwiększać ryzyko wystąpienia niektórych nowotworów, takich jak guz Wilmsa, mielodysplazja i ostra białaczka szpikowa. Oczekiwana długość życia osób z trisomią mozaikową 8 jest normalna, o ile nie wystąpią inne choroby, takie jak nowotwory.
Leczenie trisomii mozaikowej 8
Nie istnieje leczenie schorzeń genetycznych takich jak trisomia lub mozaikowatość chromosomalna. Nie można zmienić ani naprawić struktury chromosomów. Mozaikowa trisomia 8 jest stanem trwającym całe życie.
Istnieją metody leczenia, które pomagają w radzeniu sobie z objawami choroby. Niektóre osoby korzystają z terapii zajęciowej i fizykoterapii, aby pomóc im w radzeniu sobie z niepełnosprawnością fizyczną. Osoby, które potrzebują pomocy w szkole ze względu na zaburzenia funkcji poznawczych, mogą współpracować z nauczycielami i administratorami w celu uzyskania odpowiednich świadczeń.
