Lekarz wyjaśnia przyczyny, objawy i leczenie pierwotnych chorób niedoboru odporności (PIDD), grupy schorzeń, które utrudniają organizmowi zwalczanie infekcji.
Jeśli Twoje dziecko cierpi na pierwotny niedobór odporności (PIDD), jego organizmowi trudniej jest zwalczać zarazki, które wywołują choroby. Mogą występować liczne infekcje uszu, płuc, skóry lub innych miejsc, które długo nie ustępują.
Większość przypadków występuje u niemowląt lub małych dzieci, ale czasami choroba ujawnia się dopiero w wieku dorosłym. Istnieje wiele różnych typów chorób - ponad 200 - i wpływają one na różne części układu odpornościowego. Wszystkie zwiększają prawdopodobieństwo zachorowania na infekcje.
Każdy chory na PIDD ma inne doświadczenia. Jeśli Twoje dziecko ma tę chorobę, w większości przypadków będzie mogło chodzić do szkoły i nawiązywać przyjaźnie jak inne dzieci. Osoby dorosłe z PIDD będą mogły pracować i prowadzić aktywne, normalne życie.
Jeśli choroba PIDD u dziecka ma łagodny przebieg, może być konieczne przyjmowanie leków w celu leczenia infekcji.
Lekarze leczą niektóre z poważniejszych typów PIDD, podając dawki przeciwciał zwalczających infekcje. Przeciwciała te będą podawane przez kroplówkę do żyły. Zabieg trwa kilka godzin, a pacjenci muszą go przeprowadzać co kilka tygodni.
Niektóre ciężkie postacie PIDD mogą wymagać jeszcze poważniejszego leczenia: przeszczepu szpiku kostnego, który wiąże się z długim czasem rekonwalescencji.
Kiedy po raz pierwszy dowiadujesz się, że Twoje dziecko ma PIDD, możesz się obawiać, że infekcje wymkną się spod kontroli. Istnieje jednak wiele metod leczenia, które pozwalają utrzymać objawy w ryzach i pomagają dziecku zachować zdrowie i aktywność.
Nie musisz sam stawiać czoła temu problemowi. Skorzystaj z pomocy rodziny i przyjaciół, aby uzyskać wsparcie emocjonalne. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, jak poznać inne rodziny, które również zmagają się z PIDD. Zrozumieją, przez co przechodzisz.
Przyczyny
PIDD nie można się zarazić tak jak przeziębieniem czy grypą. Twoje dziecko ma tę chorobę, ponieważ urodziło się z uszkodzonym genem, który wpływa na jego układ odpornościowy.
Czasami problem ten występuje w rodzinie. Może też wystąpić samoistnie.
W normalnych warunkach białe krwinki Twojego organizmu zwalczają infekcje. U niektórych osób z PIDD brakuje pewnych typów białych krwinek lub krwinki te nie funkcjonują zbyt dobrze. Jeśli tak jest w przypadku Twojego dziecka, jest ono bardziej narażone na infekcje, które nie wystąpiłyby u kogoś innego.
Objawy
Możesz nie zauważyć żadnych objawów, dopóki dziecko nie ukończy kilku miesięcy. Dziecko może przechodzić wiele poważnych infekcji lub choroba może zacząć się od zwykłego przeziębienia, ale przerodzić się w zapalenie oskrzeli lub płuc.
Do objawów wskazujących na to, że dziecko może mieć PIDD, należą:
-
cztery lub więcej infekcji rocznie w uszach, płucach, skórze, oczach, ustach lub częściach intymnych
-
Wymaga podawania antybiotyków przez kroplówkę w przypadku infekcji
-
Choruje na więcej niż jedną ciężką, szybko postępującą chorobę, np. posocznicę, bakteryjne zakażenie krwi
-
Ma pleśniawki (zakażenie grzybicze w jamie ustnej), które nie ustępują
-
Antybiotyki nie działają dobrze
-
Zapalenie płuc występuje częściej niż raz w roku
Uzyskanie diagnozy
Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i może zadać pacjentowi takie pytania, jak
-
Czy u dziecka często występowały ciężkie infekcje?
-
Jeśli tak, to jak długo trwały?
-
Czy dziecko choruje nawet po przyjęciu antybiotyków?
-
Czy inne osoby w Twojej rodzinie często chorują?
Lekarz może również zlecić wykonanie badań krwi dziecka. Zostanie pobrana krew i wysłana do laboratorium w celu jej zbadania. W niektórych badaniach zostanie obliczona liczba białych krwinek w organizmie dziecka. Inne badania zmierzą poziom pewnych białek zwalczających choroby, zwanych immunoglobulinami.
W wielu krajach przeprowadza się obecnie badania noworodków w kierunku najcięższej odmiany PIDD, zwanej SCID (severe combined immunodeficiency).
Pytania do lekarza
-
Co jeszcze może być przyczyną tych objawów?
-
Jak mogę uchronić moje dziecko przed chorobą?
-
Jakich reakcji należy się spodziewać po leczeniu?
-
Czy moje dziecko powinno otrzymać wszystkie standardowe szczepionki?
-
Czy moje dziecko musi zrezygnować z uprawiania niektórych sportów?
Leczenie
Infekcje będą się zdarzać, ale leczenie może złagodzić objawy, tak aby dziecko mogło jak najszybciej wyzdrowieć i wrócić do wykonywania swoich ulubionych czynności.
Konieczne może być stosowanie większych dawek leków zwalczających infekcje i przyjmowanie ich przez dłuższy czas. Jeśli infekcja jest poważna, konieczne może być podanie antybiotyków do żył przez kroplówkę.
Nawet jeśli dziecko nie jest teraz chore, lekarz może podać mu antybiotyki lub inne leki, aby zapobiec chorobie.
Lekarz może również zasugerować leczenie, które usprawni działanie układu odpornościowego dziecka:
Leczenie zastępcze immunoglobulinami (Ig).
Są to białka zwalczające choroby, zwane przeciwciałami, których potrzebuje Twoje dziecko. Lekarze zazwyczaj podają je przez igłę, dożylnie.
Przeciwciała działają tylko przez pewien czas, dlatego dziecko może wymagać leczenia co 3 lub 4 tygodnie.
Mogą wystąpić pewne skutki uboczne, takie jak bóle mięśni lub stawów, bóle głowy lub niska gorączka.
Przeszczep komórek macierzystych.
Jest to rzadkie, ale w przypadku bardzo ciężkiej postaci PIDD dziecko może wymagać przeszczepu komórek macierzystych. W niektórych przypadkach jest to lekarstwo.
Komórki macierzyste pomagają w tworzeniu nowych komórek krwi. Pochodzą one ze szpiku kostnego, który jest miękkim środkiem kości.
Do przeszczepu dawca dostarcza komórki macierzyste z nienaruszonymi genami. Twoje dziecko będzie musiało znaleźć dawcę, który będzie pasował do niego, tak aby jego organizm zaakceptował nowe komórki.
Największe szanse mają bliscy krewni, np. brat lub siostra. Dobrym dawcą może być także osoba o tym samym pochodzeniu rasowym lub etnicznym. Jeśli nikt ze znajomych nie pasuje, można wpisać dziecko na listę oczekujących.
Podczas przeszczepu dziecko otrzyma nowe komórki macierzyste przez kroplówkę. Nie będzie ono odczuwało żadnego bólu, a w trakcie zabiegu będzie przytomne.
Namnożenie się nowych komórek macierzystych i rozpoczęcie wytwarzania zdrowych, sprawnych komórek krwi może potrwać od 2 do 6 tygodni. W tym czasie dziecko może wymagać pozostania w szpitalu lub przynajmniej codziennych wizyt kontrolnych u zespołu transplantacyjnego. Może minąć od 6 miesięcy do roku, zanim liczba zdrowych krwinek w organizmie dziecka osiągnie normalny poziom.
Opieka nad dzieckiem
Nawet w przypadku PIDD dziecko będzie mogło chodzić do szkoły, zawierać przyjaźnie i uczestniczyć w zajęciach. Należy spotkać się z nauczycielami dziecka, aby wyjaśnić jego stan i poinformować ich, że może być zmuszone do opuszczania zajęć z powodu choroby częściej niż inne dzieci. Należy również poinformować szkołę o lekach, które dziecko będzie musiało przyjmować.
Dziecko, tak jak każdy inny człowiek, powinno spożywać dobre jedzenie, takie jak owoce, warzywa, produkty pełnoziarniste i chude białko. Niech ćwiczenie stanie się nawykiem i niech dba o odpowiednią ilość snu.
Aby trzymać zarazki z daleka, często myj ręce, spłukując je mydłem przez co najmniej 20 sekund. Naucz je, aby pocierały namydlone ręce, śpiewając dwa razy "Sto lat" - to wystarczająco długo, aby wykonać zadanie. Jeśli mydło i woda nie są dostępne, można użyć płynu do dezynfekcji rąk na bazie alkoholu.
Stres może utrudniać organizmowi walkę z chorobami. Zachęcaj ich do poświęcenia czasu na relaks, zabawę i hobby. Terapia masażem, ćwiczenia fizyczne, przebywanie z ludźmi, których lubią, modlitwa lub medytacja to inne sposoby na obniżenie poziomu stresu.
Czego się spodziewać
Doświadczenie każdego z pacjentów z PIDD jest inne, ponieważ istnieje tak wiele rodzajów tej choroby. Większość osób, przy odpowiednim leczeniu, może prowadzić pełne i aktywne życie.
Najcięższe postacie choroby można leczyć, a być może nawet wyleczyć, przeszczepiając komórki macierzyste, choć nie jest to proces łatwy.
Kiedy dziecko cierpi na tę chorobę, cała rodzina będzie potrzebowała wiele wsparcia emocjonalnego od osób takich jak przyjaciele, członkowie dalszej rodziny i sąsiedzi. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o nawiązaniu kontaktu z innymi rodzinami, które mają dziecko z ciężką postacią PIDD i rozumieją, jak to jest.
Uzyskiwanie wsparcia
Strona internetowa Immune Deficiency Foundation może pomóc w znalezieniu lekarza lub nawiązaniu kontaktu z grupą wsparcia.
Strona zawiera również informacje na temat badań klinicznych. Testują one nowe leki, aby sprawdzić, czy są bezpieczne i jak dobrze działają. Badania kliniczne są sposobem na wypróbowanie leków, które nie są dostępne dla wszystkich. Lekarz może poinformować Cię, czy jest to dobra opcja dla Twojego dziecka.
