Lekarz wyjaśnia przyczyny, objawy i leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne'a, rzadkiej choroby mięśni, która dotyka głównie chłopców we wczesnym dzieciństwie.
Dystrofie mięśniowe to grupa chorób, w wyniku których mięśnie z czasem stają się słabsze i mniej elastyczne. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) jest najczęstszą postacią choroby. Jest ona spowodowana wadami w genie, który kontroluje, w jaki sposób organizm utrzymuje mięśnie w zdrowiu.
Choroba prawie zawsze dotyka chłopców, a objawy zwykle zaczynają się we wczesnym dzieciństwie. Dzieci z DMD mają trudności z wstawaniem, chodzeniem i wchodzeniem po schodach. Wiele z nich w końcu potrzebuje wózka inwalidzkiego, aby móc się poruszać. Mogą również mieć problemy z sercem i płucami.
Chociaż nie ma lekarstwa, perspektywy dla osób z DMD są lepsze niż kiedykolwiek wcześniej. Wiele lat temu dzieci z tą chorobą zazwyczaj nie dożywały wieku kilkunastu lat. Obecnie dożywają trzydziestki, a czasem nawet czterdziestki i pięćdziesiątki. Istnieją terapie, które mogą złagodzić objawy, a naukowcy poszukują także nowych.
Przyczyny
Przyczyną DMD jest uszkodzenie jednego z genów. Geny zawierają informacje potrzebne organizmowi do wytwarzania białek, które pełnią wiele różnych funkcji w organizmie.
W przypadku osoby chorej na DMD uszkodzony jest gen wytwarzający białko zwane dystrofiną. Białko to normalnie utrzymuje mięśnie w sile i chroni je przed urazami.
Choroba częściej występuje u chłopców, ponieważ rodzice przekazują geny DMD swoim dzieciom w taki sposób. Naukowcy nazywają to chorobą sprzężoną z płcią, ponieważ jest ona związana z grupami genów, zwanymi chromosomami, które decydują o tym, czy dziecko jest chłopcem czy dziewczynką.
Choroba występuje rzadko, ale czasami osoby, u których w rodzinie nie występowała DMD, zapadają na nią, gdy ich geny same zawierają defekty.
Objawy
Jeśli dziecko cierpi na DMD, pierwsze objawy można prawdopodobnie zauważyć przed ukończeniem przez nie 6 roku życia. Mięśnie nóg są zwykle jednymi z pierwszych dotkniętych chorobą, dlatego dziecko prawdopodobnie zacznie chodzić znacznie później niż inne dzieci w jego wieku. Kiedy już będą mogły chodzić, mogą często upadać i mieć problemy z wchodzeniem po schodach lub wstawaniem z podłogi. Po kilku latach mogą również zacząć chodzić na palcach lub kuleć.
DMD może również powodować uszkodzenie serca, płuc i innych części ciała. Z wiekiem u dziecka mogą wystąpić inne objawy, w tym:
-
Krzywy kręgosłup, zwany również skoliozą
-
skrócone, napięte mięśnie nóg, zwane przykurczami
-
Bóle głowy
-
Problemy z uczeniem się i pamięcią
-
Duszność
-
Senność
-
Problemy z koncentracją
Bóle głowy
Problemy z mięśniami mogą czasami powodować skurcze, ale ogólnie rzecz biorąc, DMD nie jest bolesna. Dziecko nadal będzie miało kontrolę nad swoim pęcherzem i jelitami. Chociaż niektóre dzieci z tym zaburzeniem mają problemy z nauką i zachowaniem, DMD nie wpływa na inteligencję dziecka.
Uzyskanie diagnozy
Powinieneś poinformować lekarza swojego dziecka o objawach, które zauważyłeś. Lekarz będzie chciał poznać historię choroby dziecka, a następnie zadawać pytania dotyczące objawów, np:
-
Ile lat miało dziecko, kiedy zaczęło chodzić?
-
Jak dobrze radzi sobie z takimi czynnościami jak bieganie, wchodzenie po schodach czy wstawanie z podłogi?
-
Od jak dawna zauważasz u siebie te problemy?
-
Czy ktoś jeszcze w Twojej rodzinie choruje na dystrofię mięśniową? Jeśli tak, to jaki to rodzaj?
-
Czy mają problemy z oddychaniem?
-
Jak dobrze? zwracają uwagę lub pamiętają różne rzeczy?
Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne dziecka i może wykonać pewne testy, aby wykluczyć inne choroby, które mogą powodować osłabienie mięśni.
Jeśli lekarz podejrzewa DMD, wykona kilka innych badań, w tym:
-
Badania krwi.
Lekarz pobierze próbkę krwi dziecka i zbada ją na obecność kinazy kreatynowej, enzymu, który mięśnie wydzielają, gdy są uszkodzone. Wysoki poziom CK jest sygnałem, że dziecko może mieć DMD.
-
Testy genów.
Lekarze mogą również zbadać próbkę krwi w poszukiwaniu zmiany w genie dystrofiny, która powoduje DMD. Dziewczynki z rodziny mogą zostać poddane testowi, aby sprawdzić, czy są nosicielkami tego genu.
-
Biopsja mięśnia.
Za pomocą igły lekarz pobiera niewielki fragment mięśnia dziecka. Obejrzy go pod mikroskopem, aby stwierdzić niski poziom dystrofiny, białka, którego brakuje u osób z DMD.
Pytania do lekarza
Jeśli Twoje dziecko ma DMD, chcesz uzyskać jak najwięcej informacji na temat jego stanu. Warto zadać następujące pytania
-
Co to oznacza dla mojego dziecka?
-
Czy musi się ono zgłosić do innych lekarzy?
-
Jakie są rodzaje leczenia?
-
Jak będą się czuć?
-
Jak mogę pomóc im być aktywnymi?
-
Jaką dietę powinny stosować?
Leczenie
Nie ma lekarstwa na DMD, ale istnieją leki i inne metody leczenia, które mogą złagodzić objawy choroby, chronić mięśnie dziecka oraz utrzymać serce i płuca w dobrym stanie.
Eteplirsen (Exondys 51) został zatwierdzony do leczenia osób z określoną mutacją genu, która prowadzi do DMD. Jest to lek podawany we wstrzyknięciach. Jego najczęstsze działania niepożądane to problemy z utrzymaniem równowagi i wymioty. Chociaż lek ten zwiększa produkcję dystrofiny, co mogłoby zapowiadać poprawę funkcji mięśni, nie zostało to jeszcze udowodnione.
Doustny kortykosteroid deflazacort (Emflaza) został zatwierdzony w 2017 roku do leczenia DMD, stając się pierwszym zatwierdzonym przez FDA kortykosteroidem do leczenia tego schorzenia. Deflazacort pomaga pacjentom zachować siłę mięśni, a także pomaga im zachować zdolność do chodzenia. Do częstych działań niepożądanych należą obrzęki, zwiększony apetyt i przyrost masy ciała.
Sterydy, takie jak prednizon, spowalniają uszkodzenia mięśni. Dzieci, które przyjmują te leki, mogą chodzić od 2 do 5 lat dłużej niż w przypadku ich braku. Leki te mogą również usprawnić pracę serca i płuc dziecka.
Ponieważ DMD może powodować problemy z sercem, ważne jest, aby dziecko chodziło na badania kontrolne do kardiologa raz na dwa lata do 10. roku życia, a następnie raz w roku. Dziewczynki i kobiety będące nosicielami tego genu są również bardziej narażone na problemy z sercem. Powinny one zgłosić się do kardiologa w późnych latach nastoletnich lub we wczesnych latach dorosłych, aby sprawdzić, czy nie mają żadnych problemów.
Dla niewielkiej liczby pacjentów z DMD, u których występuje mutacja genu polegająca na pominięciu eksonu 45, zatwierdzono preparat do wstrzykiwania kasimersenu (Amondys 45). Jest to pierwsza terapia celowana dla tego typu mutacji i wykazano, że pomaga ona zwiększyć produkcję dystofiny.
U niewielkiej liczby dzieci z DMD może również występować mutacja genu, która jest podatna na pominięcie eksonu 53. Lek o nazwie golodirsen (Vyondys 53) został zatwierdzony do stosowania w celu zwiększenia ilości dystofiny we włóknach mięśniowych.
Niektóre leki na ciśnienie krwi mogą pomóc w ochronie przed uszkodzeniem mięśni w sercu.
Dzieci z DMD mogą wymagać operacji w celu naprawy skróconych mięśni, wyprostowania kręgosłupa lub leczenia problemów z sercem lub płucami.
Naukowcy nadal poszukują nowych sposobów leczenia DMD w ramach badań klinicznych. W badaniach tych testuje się nowe leki, aby sprawdzić, czy są bezpieczne i czy działają. Często są one sposobem na wypróbowanie nowego leku, który nie jest dostępny dla wszystkich. Lekarz może poinformować, czy jedno z takich badań może być odpowiednie dla Twojego dziecka.
Opieka nad dzieckiem
Wiadomość o tym, że Twoje dziecko ma DMD, jest przytłaczająca. Pamiętaj, że choroba ta nie oznacza, że dziecko nie może chodzić do szkoły, uprawiać sportu i bawić się z przyjaciółmi. Jeśli będziesz trzymać się planu leczenia i będziesz wiedzieć, co działa w przypadku Twojego dziecka, możesz pomóc mu prowadzić aktywne życie.
-
Stać i chodzić tak często, jak to możliwe.
Dzięki pozycji stojącej dziecko ma mocne kości i prosty kręgosłup. Aparaty ortopedyczne lub chodziki mogą ułatwić stanie i poruszanie się.
-
Odżywiaj się prawidłowo.
Nie ma specjalnej diety dla dzieci z DMD, ale zdrowa żywność może zapobiec problemom z wagą lub pomóc w zaparciach. Należy współpracować z dietetykiem, aby upewnić się, że dziecko spożywa odpowiednią ilość składników odżywczych i kalorii każdego dnia. Jeśli dziecko ma problemy z przełykaniem, konieczna może być wizyta u specjalisty.
-
Bądź aktywny.
Ćwiczenia i ćwiczenia rozciągające mogą utrzymać mięśnie i stawy dziecka w dobrej formie i poprawić jego samopoczucie. Fizykoterapeuta może nauczyć je, jak bezpiecznie ćwiczyć, nie przemęczając się.
-
Znajdź wsparcie.
Inne rodziny żyjące z DMD mogą być doskonałym źródłem porad i wiedzy na temat życia z tą chorobą. Znajdź lokalną grupę wsparcia lub skorzystaj z internetowych forów dyskusyjnych. Pomocne może być także porozmawianie o swoich uczuciach z psychologiem lub doradcą.
Czego się spodziewać
Z wiekiem mięśnie dziecka stają się coraz słabsze i najprawdopodobniej nie będzie ono w stanie chodzić. Wielu chłopców z DMD do 12 roku życia będzie potrzebowało wózka inwalidzkiego, który pomoże im w poruszaniu się. Mimo że niektóre dzieci dożywają późnej starości, perspektywy dla tej choroby są znacznie lepsze niż kiedyś. Obecnie młodzi dorośli z DMD mogą studiować, robić karierę zawodową, zawierać związki małżeńskie i zakładać rodziny.
Naukowcy testują również nowe metody leczenia genów wywołujących DMD. Te metody leczenia mogą wkrótce jeszcze bardziej poprawić perspektywy dla osób z DMD. W 2019 r. FDA zatwierdziła wstrzyknięcie golodirsenu (Vyondys 53,) jako pierwszy lek do leczenia DMD u pacjentów z potwierdzoną mutacją umożliwiającą pominięcie eksonu 53, a w 2014 r. urzędnicy w Europie zatwierdzili ataluren (Translarna) jako pierwszy lek do leczenia genetycznej przyczyny DMD. Kilka innych terapii genowych może być wkrótce gotowych do sprzedaży w Stanach Zjednoczonych.
Uzyskiwanie wsparcia
Aby dowiedzieć się więcej o dystrofii mięśniowej Duchenne'a lub znaleźć grupę wsparcia w swojej okolicy, odwiedź stronę internetową Cure Duchenne, Muscular Dystrophy Association lub Parent Project Muscular Dystrophy.
