Zespół Nethertona to choroba genetyczna powodująca zmiany na skórze i włosach. Dowiedz się więcej o przyczynach, objawach, leczeniu i innych.
Osoby, które mają włosy bambusowe, zazwyczaj zauważają, że włosy na skórze głowy są rzadkie i kruche. Problem dotyczy także brwi i rzęs, ale nie paznokci. Nietypowa struktura włosa jest spowodowana nieregularnym rozproszeniem keratyny, czyli białka, które nadaje włosom wytrzymałość.
Osoby cierpiące na tę rzadką chorobę mogą być podatne na inne problemy skórne i infekcje.
Przyczyny powstawania włosów bambusowych
Włosy bambusowe są charakterystycznym objawem genetycznej choroby skóry zwanej zespołem Nethertona. Choroba ta wpływa na skórę i włosy, powodując suche, łuszczące się plamy oraz charakterystyczne bambusowe włosy. Zespół Nethertona jest chorobą trwającą przez całe życie, wywoływaną przez autosomalną recesywną cechę genetyczną.
Autosomalna recesywna choroba genetyczna występuje, gdy oboje rodzice mają tę samą cechę genu recesywnego. Rodzice nie wykazują objawów choroby i nie wszystkie ich dzieci zachorują na tę chorobę. Dzieje się tak tylko wtedy, gdy dziecko otrzyma gen recesywny od obojga rodziców. Istnieje jedna szansa na cztery, że każde dziecko rodziców posiadających ten sam gen recesywny będzie miało omawianą chorobę.
Zespół Nethertona jest rzadki. W literaturze medycznej odnotowano tylko 150 przypadków tego schorzenia, ale może być ich więcej, które nie zostały zgłoszone lub zostały błędnie zdiagnozowane. Istnieją fizyczne objawy choroby, do których należą charakterystyczne anomalie włosów i skóry. Prawdziwa diagnoza wymaga przeprowadzenia badań genetycznych.
Eksperci powiązali zespół Nethertona z genem SPINK5, który kontroluje produkcję enzymów trawiących białka na skórze. Osoby z zespołem Nethertona wytwarzają zbyt dużo tego enzymu. W rezultacie mają mniejszą liczbę zewnętrznych warstw skóry niż większość ludzi.
Inne objawy zespołu Nethertona
Dzieci rodzą się już z objawami zespołu Nethertona.
Najwcześniejszymi oznakami tego stanu są:
-
Zaczerwienienie
-
Łuszcząca się lub ściągnięta skóra
-
Wysypki.
Objawy te można łatwo pomylić z innymi chorobami skóry, takimi jak egzema. Egzema, znana również jako atopowe zapalenie skóry, to czerwone, swędzące plamy na skórze. Włosy bambusowe są charakterystycznym objawem zespołu Nethertona, ale ponieważ dzieci często mają cienkie, delikatne włosy, może nie być jasne, że włosy dziecka są nietypowe i że jest ono chore na tę chorobę.
Do innych wczesnych objawów zespołu Nethertona należą:?
-
Przyciemniona i pogrubiona skóra?
-
Prawdopodobieństwo wystąpienia reakcji alergicznych
-
Egzema
-
Astma
-
Problemy z przyswajaniem składników odżywczych z pożywienia (zaburzenia wchłaniania)
Brak grubości skóry w zespole Nethertona może powodować komplikacje zdrowotne.?
Powikłania u niemowląt. Zespół Nethertona jest związany z przedwczesnym porodem. Dzieci z tym schorzeniem są podatne na odwodnienie z powodu utraty płynów przez skórę. Dziecko może mieć również problemy z rozwojem, jeśli nie jest w stanie dobrze wchłaniać składników odżywczych.
Objawy skórne. Osoby w każdym wieku są narażone na ryzyko infekcji skórnych z powodu zespołu Nethertona. Wiele osób zgłasza również alergie i astmę, które utrzymują się przez całe życie. Skóra będzie wyglądała na czerwoną i łuszczącą się, a wysypki pojawią się w okrągłych plamach na ciele.
Wygląd włosów. Charakterystyczne bambusowe włosy często oznaczają, że osoby z zespołem Nethertona mają cienkie włosy. Ponieważ łodygi włosów łatwo się łamią, możesz mieć problemy z zapuszczeniem długich włosów. Brwi i rzęsy również mogą być rzadkie.
Leczenie zespołu Nethertona i włosów bambusowych
Nie ma leczenia samego zespołu Nethertona. Jest to stan trwający przez całe życie. Główne możliwości leczenia obejmują kontrolowanie objawów choroby.
Dyskomfort skóry. Lekarz zaleci leczenie miejscowe dla suchej, delikatnej skóry. Najczęściej przepisywane są preparaty do stosowania miejscowego. Może być konieczne stosowanie specjalnych środków nawilżających, a także kremów steroidowych, aby opanować stan zapalny. Może być konieczne przyjmowanie doustnych lub miejscowych leków przeciwhistaminowych w celu zmniejszenia skutków alergii.
Zaburzenia wchłaniania. Jeśli masz problemy z przyswajaniem składników odżywczych, lekarz może zalecić specjalną dietę. U niektórych osób konieczne jest podłączenie rurki do karmienia, aby mieć pewność, że otrzymują potrzebne im składniki odżywcze. Może to być bardziej powszechne u niemowląt, które nie rozwijają się prawidłowo.
Infekcje. Niektóre osoby z zespołem Nethertona są bardziej narażone na choroby skóry, takie jak opryszczka lub wirus brodawczaka ludzkiego (HPV). U osób z zespołem Nethertona często występują również bakteryjne zakażenia skóry. Lekarz przepisze odpowiednie leki na wszelkie infekcje, które mogą wystąpić u pacjenta.
