Hipofosfatazja to rzadkie schorzenie, które powoduje, że kości i zęby nie rozwijają się prawidłowo. Dowiedz się więcej o jej przyczynach, objawach, diagnozie i leczeniu.
Przyczyny
HPP jest powodowane przez zmiany (mutacje) w DNA jednego z genów. W normalnych warunkach zęby i kości budują się z wapnia i fosforu (proces zwany mineralizacją), dzięki czemu stają się mocniejsze. W HPP mineralizacja nie przebiega tak, jak powinna. ?
Twój organizm posiada mechanizmy kontroli i równowagi, aby upewnić się, że każdy proces przebiega tak, jak powinien. Zbyt duża mineralizacja jest szkodliwa, jeśli zachodzi w niewłaściwym miejscu, np. we krwi. Dlatego w organizmie znajdują się substancje chemiczne, które utrzymują ją w ryzach.
Twój organizm wytwarza również enzym zwany fosfatazą alkaliczną (ALP), który powstrzymuje te blokujące mineralizację związki chemiczne przed wpływem na kości i zęby. Pozwala to na zwiększenie mineralizacji w tych miejscach, gdzie jest ona potrzebna.
Kiedy gen odpowiedzialny za produkcję ALP ulega mutacji, enzym nie może wykonywać swojej pracy. Substancje chemiczne blokujące mineralizację gromadzą się tam, gdzie nie powinny. To uniemożliwia minerałom przedostanie się do kości, przez co stają się one bardziej miękkie niż zwykle.
Objawy
HPP różni się znacznie w zależności od osoby. Może mieć przebieg łagodny, poważny, a nawet śmiertelny. Zależy to głównie od ilości enzymu ALP w organizmie. Ogólnie rzecz biorąc, im mniejsza jego ilość, tym gorsze HPP.
Choroba może pojawić się w dowolnym momencie, od niemowlęctwa do wieku dorosłego. Najczęstsza postać, zwana postacią odontologiczną, powoduje przedwczesną utratę zębów mlecznych, ale nie ma wpływu na kości. Ten rodzaj HPP często pozostaje nierozpoznany.
Najcięższa i najrzadsza postać HPP, zwana okołoporodową, ujawnia się po urodzeniu dziecka. Bez leczenia jest prawie zawsze śmiertelna. W innym typie, łagodnym prenatalnym, problemy z kośćmi, które lekarz może zaobserwować podczas badania USG, ustępują samoistnie wkrótce po urodzeniu dziecka.
Czasami ludzie są genetycznymi nosicielami HPP, ale nie mają żadnych objawów. Takie osoby mogą przekazać HPP swoim dzieciom.
Objawy HPP są bardzo zróżnicowane, ale mogą obejmować:
-
wygięte (zakrzywione) ręce i nogi
-
Niska postura
-
U niemowląt, brak wzrostu lub przybierania na wadze w sposób prawidłowy
-
Złączenie kości czaszki. Może to powodować wysokie ciśnienie płynu w mózgu, co prowadzi do bólów głowy i wytrzeszczu oczu.
-
Miękkie, słabe lub zdeformowane kości, zwane również krzywicą
-
Szersze niż normalnie kości nadgarstka i kostki
-
Problemy z oddychaniem wynikające z problemów z kośćmi klatki piersiowej i żebrami
-
Bóle kości i stawów
-
Słabe napięcie mięśniowe (hipotonia), które sprawia, że dzieci wydają się klapnięte
-
Wysoki poziom wapnia we krwi, który może prowadzić do wymiotów, zaparć, osłabienia i uszkodzenia nerek
-
Napady
-
Zęby, które wypadły przed ukończeniem 5 roku życia lub nieoczekiwana utrata zębów w dowolnym wieku
-
Problemy z chodzeniem
-
Wczesne złamania kości, zwłaszcza w stopach i nogach, które mogą goić się powoli
-
Nagłe, poważne zapalenie stawów
Wiele osób dorosłych cierpiących na HPP pamięta, że objawy występowały u nich w dzieciństwie, ale nigdy nie postawiono im diagnozy.
Uzyskanie diagnozy
Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpią objawy HPP, lekarz zapyta o historię rodziny i przeprowadzi dokładne badanie. Obejmuje ono zdjęcia rentgenowskie i badania krwi.
Jeśli podejrzewa HPP, może wykonać badanie genetyczne, aby sprawdzić, czy u pacjenta lub dziecka występują mutacje w genie produkującym ALP. Test ten nie jest jednak powszechnie dostępny i może być kosztowny. Na szczęście lekarze często są w stanie zdiagnozować HPP za pomocą innych badań.
Czasami lekarz podejrzewa HPP po stwierdzeniu nieprawidłowego poziomu enzymów podczas rutynowego badania krwi. W celu potwierdzenia diagnozy HPP lekarz przeprowadza dodatkowe badania i bierze pod uwagę takie czynniki jak wiek i wywiad rodzinny.
Jeśli podejrzewasz HPP, możesz poprosić o wykonanie badania na niski poziom ALP. Należy jednak pamiętać, że inne, bardziej powszechne schorzenia również mogą powodować nieprawidłowy poziom enzymów.
Ponieważ większość lekarzy nie jest specjalistami w dziedzinie HPP, niektóre rodziny borykają się z frustrującymi opóźnieniami w postawieniu diagnozy. Jeśli pacjent zapozna się z przyczynami i objawami HPP, może w sposób kompetentny omówić swoje obawy z lekarzem i pomóc mu w ustaleniu przyczyny objawów.
Pytania do lekarza
W celu uzyskania diagnozy lub leczenia HPP należy opisać objawy u siebie (lub u dziecka) tak szczegółowo, jak to tylko możliwe. Jeśli możesz, powiedz dokładnie, gdzie występują bóle i jak długo trwają. Pytania, które możesz zadać, to między innymi:
-
Czy powinienem (lub moje dziecko) wykonać badanie krwi?
-
Jakie inne badania są zalecane?
-
Czy na podstawie objawów uważasz, że to może być HPP? Jeśli nie, to dlaczego?
-
Jakie są możliwości leczenia?
-
Czy mają one jakieś skutki uboczne?
-
Ile kosztują i czy istnieją programy pomocy finansowej?
-
Jak często ja (lub moje dziecko) będziemy musieli przychodzić?
-
Czy możesz polecić specjalistę zajmującego się chorobami kości?
-
Jaki rodzaj ćwiczeń można wykonywać bezpiecznie?
-
Czy są jakieś urządzenia, które mogą pomóc, np. aparat ortopedyczny lub chodzik?
-
Czy istnieją jakieś badania kliniczne, które mogłyby pomóc?
-
Jakie są rokowania dla mnie (lub mojego dziecka)?
Aby uzyskać jak najwięcej korzyści z wizyt, nie bój się zadawać wielu pytań. Poproś lekarza o wyjaśnienie wszystkiego, czego nie rozumiesz. Zapisuj objawy, badania i operacje. Zapytaj lekarza, czy możesz nagrywać swoje rozmowy, robić notatki w telefonie lub na papierze. Możesz też zabrać ze sobą kogoś, kto zrobi to za Ciebie.
Leczenie
Lekarze stosują lek o nazwie asfotaza alfa (Strensiq) w leczeniu HPP, które rozpoczyna się w okresie niemowlęcym lub dziecięcym. Lek ten jest podawany w postaci zastrzyku pod skórę. Zastępuje on ALP w kościach.
Oprócz przyjmowania asfotazy alfa, pacjent lub dziecko będzie miało zespół opieki zdrowotnej, który zaproponuje inne metody leczenia i zmiany stylu życia, aby pomóc w łagodzeniu objawów. Mogą one obejmować:
-
Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), takie jak ibuprofen (Advil) lub acetaminofen (Tylenol) na ból kości lub stawów
-
Operacja na czaszce lub założenie shuntu w celu zmniejszenia ciśnienia w mózgu
-
Witamina B6, która w niektórych przypadkach może pomóc w kontrolowaniu napadów drgawkowych
-
Obniżenie poziomu wapnia we krwi poprzez ograniczenie diety lub zastrzyki z kalcytoniny, hormonu regulującego poziom wapnia
-
Regularna opieka stomatologiczna
-
Fizykoterapia
-
Wstawianie metalowych prętów do kości, które często się łamią
-
Stosowanie ortez lub butów na stopę
-
Unikanie leków z grupy bisfosfonianów, stosowanych w leczeniu innych chorób kości, takich jak osteoporoza, ponieważ mogą one pogorszyć HPP
Istnieje również kilka eksperymentalnych metod leczenia HPP. Jednym z nich jest lek o nazwie teriparatyd. Jest on czasem stosowany niezarejestrowanie w celu wspomagania leczenia niewielkich złamań kości stóp u osób z HPP, ale lekarze nie mogą go stosować u dzieci. W leczeniu poważnego HPP lekarze mogą również stosować przeszczepy szpiku kostnego i komórek macierzystych.
Badania kliniczne to badania mające na celu sprawdzenie możliwości zastosowania nowych metod leczenia chorób. Zapytaj swojego lekarza, czy któreś z nich może być odpowiednie dla Ciebie.
Asfotaza alta może być skuteczna, ale może też być kosztowna. Porozmawiaj z lekarzem o kosztach i korzyściach wynikających z jego przyjmowania. Jeśli objawy są łagodne, być może uda się je opanować za pomocą innych metod leczenia. Jeśli objawy są poważniejsze, należy zapytać lekarza i farmaceutę o możliwość uzyskania rabatu.
Dbaj o siebie
Złamania kości, ból i inne objawy mogą utrudniać codzienne życie. Osoby cierpiące na rzadkie choroby często muszą same występować w ich obronie, dlatego należy dowiedzieć się jak najwięcej o HPP. Pomoże Ci to odgrywać aktywną rolę w opiece zdrowotnej nad Tobą lub Twoim dzieckiem.
Po ustaleniu fizycznych ograniczeń własnych lub dziecka należy ich przestrzegać. Wyznaczaj sobie granice i daj sobie czas na odpoczynek.
Czego się spodziewać
W skład zespołu opieki zdrowotnej wejdzie prawdopodobnie kilku specjalistów. Mogą to być pediatra, chirurg, ortodonta, stomatolog, specjalista od leczenia bólu i fizykoterapeuta. Będą oni wspólnie pracować nad leczeniem objawów występujących u Ciebie lub Twojego dziecka. Jeśli w Twojej rodzinie występują zaburzenia kostne, być może warto porozmawiać z doradcą genetycznym, aby omówić ryzyko przekazania HPP swojemu dziecku.
Kilka bardziej powszechnych schorzeń ma objawy podobne do tych występujących w HPP. Lekarz może podejrzewać inne problemy z kośćmi, stawami lub zębami, takie jak osteoporoza, zapalenie stawów, krzywica lub choroby dziąseł. Jeśli Twój lekarz nie uważa, że masz HPP, ale jego diagnoza wydaje się nie pasować, nie bój się zasięgnąć drugiej opinii. Można poprosić o skierowanie do specjalisty.
HPP może mieć długotrwały wpływ na rozwój i jakość życia, zwłaszcza u osób, które zachorowały na nie w dzieciństwie. Leczenie często trwa kilka lat. Jednak z czasem może ono znacznie poprawić objawy, nawet w przypadkach zagrażających życiu.
Uzyskiwanie wsparcia
Grupy wsparcia i grupy adwokackie mogą pomóc w nawiązaniu kontaktu z innymi osobami cierpiącymi na HPP. Porozmawiaj ze swoim lekarzem lub poszukaj w Internecie informacji o takich grupach, których lista znajduje się na stronie National Institutes of Health (NIH).
Odwiedź stronę internetową National Organization for Rare Disorders (NORD), aby znaleźć programy pomocowe przeznaczone dla osób z HPP. Mogą one pomóc w pokryciu takich wydatków, jak koszty podróży do specjalistów lub koszty ubezpieczenia.
Można także nawiązać kontakt z innymi rodzinami żyjącymi z hipofosfatazją w grupach na portalach społecznościowych takich jak Facebook. Rodziny te mogą przedstawić Ci sprawdzone pomysły na ułatwienie życia Tobie i Twojemu dziecku.
