Mukowiscydoza (CF): Objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie

Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną, która wpływa na płuca, trzustkę i inne narządy. Dowiedz się więcej o objawach, przyczynach, diagnozowaniu i leczeniu mukowiscydozy od lekarza.

Mukowiscydoza (CF) jest chorobą genetyczną, co oznacza, że można ją otrzymać od rodziców w chwili urodzenia. Wpływa ona na sposób, w jaki organizm wytwarza śluz - substancję, która pomaga w pracy narządów i układów. Śluz powinien być cienki i śliski, ale w przypadku mukowiscydozy staje się on gęsty i ma konsystencję kleju. Powoduje to zablokowanie przewodów i kanałów w całym organizmie.

Z czasem ten gęsty śluz gromadzi się wewnątrz dróg oddechowych. Utrudnia to oddychanie. Śluz zatrzymuje zarazki i prowadzi do infekcji. Może również powodować poważne uszkodzenia płuc, takie jak torbiele (worki wypełnione płynem) i zwłóknienia (tkanka bliznowata). Stąd właśnie wzięła się nazwa mukowiscydozy.

W Stanach Zjednoczonych z mukowiscydozą żyje ponad 30 000 osób. Każdego roku lekarze rozpoznają około 1000 nowych przypadków.

Objawy mukowiscydozy

U osób z mukowiscydozą mogą wystąpić objawy obejmujące:

• Problemy z wypróżnianiem lub częste, tłuste stolce

• Świszczący oddech lub problemy z oddychaniem

• Częste infekcje płuc

• Niepłodność, szczególnie u mężczyzn

• Problemy z przyrostem lub przybieraniem na wadze

• Skóra o bardzo słonym smaku

Przyczyny mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest spowodowana zmianą lub mutacją w genie zwanym CFTR (ang. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen ten kontroluje przepływ soli i płynów do i z komórek organizmu. Jeśli gen CFTR nie działa tak, jak powinien, w organizmie gromadzi się lepki śluz.

Aby zachorować na mukowiscydozę, należy odziedziczyć zmutowaną kopię genu od obojga rodziców. Dziewięćdziesiąt procent osób dotkniętych tą chorobą ma co najmniej jedną kopię mutacji F508del.

Jeśli odziedziczysz tylko jedną kopię, nie będziesz miał żadnych objawów, ale będziesz nosicielem choroby. Oznacza to, że istnieje możliwość przekazania jej swoim dzieciom.

Około 10 milionów Amerykanów jest nosicielami mukowiscydozy. Za każdym razem, gdy dwoje nosicieli mukowiscydozy rodzi dziecko, istnieje 25% (1 na 4) szans, że ich dziecko urodzi się z mukowiscydozą.

Diagnostyka mukowiscydozy

Wczesna diagnoza oznacza wczesne leczenie i lepsze zdrowie w późniejszym okresie życia. Każdy stan w USA bada noworodki w kierunku mukowiscydozy przy użyciu jednego lub więcej z tych trzech testów:

• Badanie krwi. Badanie to sprawdza poziom immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT). Osoby z mukowiscydozą mają wyższy poziom tego czynnika we krwi.

• Test DNA. Polega on na poszukiwaniu mutacji w genie CFTR.

• Test potowy. Służy do pomiaru zawartości soli w pocie. Wyniki wyższe niż normalne sugerują mukowiscydozę.

U niektórych osób, które nie zostały przebadane przy urodzeniu, mukowiscydozę rozpoznaje się dopiero w wieku dorosłym. W przypadku wystąpienia objawów choroby lekarz może przeprowadzić testy DNA lub testy potowe.

Leczenie mukowiscydozy

Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, ale leki i inne terapie mogą złagodzić jej objawy.

Leki. Lekarz może podać pacjentowi leki, które udrożnią drogi oddechowe, rozrzedzą śluz, zapobiegną infekcjom i pomogą organizmowi uzyskać składniki odżywcze z pożywienia. Należą do nich:

• Antybiotyki. Mogą one zapobiegać lub leczyć infekcje płuc i usprawnić ich pracę. Można je otrzymać w postaci tabletek, inhalatora lub zastrzyku.

• Leki przeciwzapalne. Należą do nich ibuprofen i kortykosteroidy.

• Leki rozszerzające oskrzela. Można je otrzymać z inhalatora. Rozluźniają one i otwierają drogi oddechowe.

• Rozcieńczalniki śluzu. Pomagają one w usunięciu śluzu z dróg oddechowych. Można je otrzymać z inhalatora.

• Modulatory CFTR. Pomagają one CFTR działać tak, jak powinien. Mogą one usprawnić pracę płuc i pomóc w przybraniu na wadze.

• Terapia skojarzona. Nowy lek elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trikafta) łączy w sobie trzy modulatory CFTR, aby celować w białko CFTR i sprawić, by działało ono skuteczniej.

Techniki oczyszczania dróg oddechowych. Mogą one pomóc w pozbyciu się śluzu. Można spróbować:

• Terapia klatki piersiowej lub perkusja. Polega to na uderzaniu lub klaskaniu w klatkę piersiową lub plecy w celu usunięcia śluzu z płuc. Ktoś inny wykonuje tę czynność za Ciebie.

• Urządzenia oscylacyjne. Oddycha się przez specjalne urządzenie, które oscyluje lub wibruje drogi oddechowe. Powoduje to rozluźnienie śluzu i ułatwia odkaszlnięcie. Zamiast tego można nosić kamizelkę oscylacyjną na klatkę piersiową.

Fizykoterapia w przypadku mukowiscydozy. Obejmuje ona ćwiczenia oddechowe mające na celu przepchnięcie powietrza pomiędzy warstwami śluzu a ścianą klatki piersiowej. Ułatwiają one odkasływanie śluzu i udrażniają zatkane drogi oddechowe. Niektóre popularne ćwiczenia obejmują:

• Drenaż autogeniczny. Aby wykonać to ćwiczenie, należy mocno wydychać powietrze, czyli chuchać. Powoduje to przemieszczenie śluzu z mniejszych dróg oddechowych do centralnych dróg oddechowych i ułatwia jego wydostanie się na zewnątrz.

• Aktywny cykl oddychania. W ten sposób kontrolujesz oddech i rozluźniasz górną część klatki piersiowej oraz ramiona, co może pomóc w oczyszczeniu dróg oddechowych ze śluzu i zapobiec ich zablokowaniu. Należy wziąć głęboki wdech, wstrzymać go, a następnie chuchać przez różną długość czasu.

Powikłania mukowiscydozy

Płuca nie są jedyną częścią ciała, którą uszkadza mukowiscydoza. Mukowiscydoza wpływa również na następujące narządy:

• Trzustka. Gęsty śluz spowodowany mukowiscydozą blokuje przewody w trzustce. Powoduje to, że białka rozkładające pokarm, zwane enzymami trawiennymi, nie docierają do jelit. W rezultacie organizm ma trudności z uzyskaniem potrzebnych mu składników odżywczych. Z czasem może to również prowadzić do cukrzycy.

• Wątroba... Jeśli przewody odprowadzające żółć zostaną zatkane, dochodzi do zapalenia wątroby. Może to prowadzić do poważnej blizny zwanej marskością wątroby.

• Jelito cienkie. Ponieważ rozkładanie pokarmów o wysokiej kwasowości pochodzących z żołądka może być trudne, wyściółka jelita cienkiego może ulec zużyciu.

• Jelito grube. Gęsty płyn w żołądku może powodować, że kupa jest duża i trudniej ją wydalić. Może to prowadzić do zablokowania jelita. W niektórych przypadkach jelito może zacząć się zaginać jak harmonijka, co jest stanem zwanym wgłobieniem jelita (intussusception).

• Pęcherz moczowy. Przewlekły lub długotrwały kaszel osłabia mięśnie pęcherza moczowego. Prawie 65% kobiet z mukowiscydozą ma wysiłkowe nietrzymanie moczu. Oznacza to, że wycieka ci trochę moczu, kiedy kaszlesz, kichasz, śmiejesz się lub coś podnosisz. Chociaż jest to częstsza przypadłość u kobiet, mogą na nią cierpieć również mężczyźni.

• Nerki. Niektórzy chorzy na mukowiscydozę chorują na kamicę nerkową. Te małe, twarde grudki minerałów mogą powodować mdłości, wymioty i ból. Jeśli nie będziesz ich leczyć, może dojść do zakażenia nerek.

• Narządy rozrodcze. Nadmiar śluzu wpływa na płodność u mężczyzn i kobiet. Większość mężczyzn z mukowiscydozą ma problemy z przewodami odprowadzającymi plemniki, zwanymi vasa deferentia. Kobiety z mukowiscydozą mają bardzo gęsty śluz szyjkowy, który może utrudniać plemnikom zapłodnienie komórki jajowej.

• mukowiscydoza może również prowadzić do osłabienia mięśni i ścieńczenia kości, czyli osteoporozy. Ponieważ zaburza równowagę minerałów we krwi, może również powodować niskie ciśnienie krwi, zmęczenie, przyspieszone bicie serca i ogólne uczucie osłabienia.

Chociaż mukowiscydoza jest ciężkim schorzeniem wymagającym codziennej opieki, istnieje wiele sposobów jej leczenia, a na przestrzeni lat nastąpiła znaczna poprawa w zakresie tych metod. Osoby cierpiące obecnie na mukowiscydozę mogą liczyć na znacznie dłuższe życie niż osoby, które chorowały na nią w przeszłości.