Zespół Huntera (MPS II): Przyczyny, objawy i leczenie

Lekarz wyjaśnia, na czym polega zespół Huntera, rzadka choroba genetyczna występująca głównie u chłopców.

Zespół Huntera, zwany także mukopolisacharydozą II lub MPS II, jest rzadką chorobą, która jest przekazywana rodzinnie. Choroba dotyka głównie chłopców. Ich organizmy nie potrafią rozkładać cukru, który buduje kości, skórę, ścięgna i inne tkanki. Cukry te gromadzą się w ich komórkach i uszkadzają wiele części ciała, w tym mózg. Dokładnie to, co się dzieje, jest inne dla każdej osoby.

Jeśli Twój syn ma zespół Huntera, możesz zrobić kilka rzeczy, które pomogą mu bawić się, mieć przyjaciół i robić niektóre z rzeczy, które robią inne dzieci, nawet jeśli wygląda inaczej niż jego koledzy.

Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Huntera, istnieją sposoby, aby pomóc w radzeniu sobie z nim i żyć z jego objawami.

Przyczyny

Chłopcy z tą chorobą nie mogą wytwarzać pewnego białka, ponieważ istnieje problem z małym fragmentem ich DNA, zwanym genem, pochodzącym od matki.

Ojciec z zespołem Huntera przekaże problematyczny gen swojej córce, ale córka nie zachoruje na tę chorobę, chyba że otrzyma ten gen również od swojej matki.

Jest możliwe - ale bardzo, bardzo mało prawdopodobne - że ktoś może zachorować na zespół Huntera, mimo że nikt w jego rodzinie nie chorował na tę chorobę.

Objawy

Gdy zespół Huntera dotyczy mózgu, co ma miejsce w około 75% przypadków, objawy pojawiają się zwykle między 18 miesiącem a 4 rokiem życia. Zaczynają się one około 2 lata później, gdy choroba ma łagodniejszy przebieg.

Zespół Huntera zwykle wpływa na wygląd chłopca:

• Duże, okrągłe policzki

• Szeroki nos

• Grube wargi i duży język

• Krzaczaste brwi

• Duża głowa

• Spowolniony wzrost

• Gruba, twarda skóra

• Krótkie, szerokie dłonie o sztywnych, zakrzywionych palcach

Prawdopodobnie wystąpią u nich takie objawy:

• Problemy ze stawami, które utrudniają poruszanie się

• Drętwienie, osłabienie i mrowienie w rękach

• Częste kaszle, przeziębienia oraz infekcje zatok i gardła

• Problemy z oddychaniem, w tym przerwy w oddychaniu w nocy lub bezdech senny

• Utrata słuchu i infekcje uszu

• Problemy z chodzeniem i osłabienie mięśni

• Problemy z jelitami, takie jak biegunka

• Problemy z sercem, w tym uszkodzone zastawki serca

• Powiększenie wątroby i śledziony

• Pogrubienie kości

Jeśli mózg chłopca jest uszkodzony, istnieje prawdopodobieństwo, że będzie on miał:

• Problemy z myśleniem i uczeniem się w wieku od 2 do 4 lat

• Problemy z mówieniem

• Problemy z zachowaniem, takie jak trudności z usiedzeniem w miejscu lub agresja

Dzieci z zespołem Huntera są zazwyczaj wesołe i czułe, pomimo problemów, jakie może powodować ten zespół.

Postawienie diagnozy

Lekarze często muszą najpierw wykluczyć inne schorzenia. Lekarz może zapytać:

• Jakie objawy zauważyłeś?

• Kiedy po raz pierwszy je zauważyłeś?

• Czy przychodzą i odchodzą?

• Czy coś sprawia, że są lepsze? Czy coś sprawia, że są lepsi?

• Czy ktoś w Twojej rodzinie chorował na zespół Huntera lub inną chorobę genetyczną?

Jeśli lekarze nie znajdą innego wytłumaczenia objawów występujących u Twojego syna, przeprowadzą test na obecność zespołu Huntera, sprawdzając, czy:

• Wysoki poziom pewnego cukru w moczu

• Jak aktywne jest "brakujące" białko w komórkach krwi lub skóry

• Nieprawidłowy gen

Gdy lekarze upewnią się, że to zespół Huntera, warto poinformować o problemie z genem także członków dalszej rodziny.

Jeśli jesteś kobietą w ciąży i wiesz, że jesteś nosicielką tego genu lub masz już dziecko z zespołem Huntera, możesz dowiedzieć się, czy dziecko, które nosisz, jest dotknięte tą chorobą. Porozmawiaj ze swoim lekarzem na temat badań na wczesnym etapie ciąży.

Pytania do lekarza

• Czy objawy będą się zmieniać z upływem czasu? Jeśli tak, to w jaki sposób?

• Jakie metody leczenia są dla nich obecnie najlepsze? Czy istnieją badania kliniczne, które mogłyby im pomóc?

• Czy te metody leczenia mają skutki uboczne? Co mogę z nimi zrobić?

• Jak sprawdzać postępy w leczeniu? Czy są jakieś nowe objawy, na które powinienem zwrócić uwagę?

• Jak często musimy się z Panem/Panią spotykać?

• Czy są inni specjaliści, z którymi powinniśmy się spotkać?

• Jeśli będę mieć więcej dzieci, czy istnieje prawdopodobieństwo, że będą one miały tę chorobę?

Leczenie

Wczesne leczenie może zapobiec niektórym długotrwałym uszkodzeniom.

Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) może pomóc w spowolnieniu rozwoju choroby u chłopców z łagodniejszym zespołem Huntera. Zastępuje ona białko, którego ich organizm nie wytwarza. ERT może pomóc w poprawie:

• Chodzenie, wchodzenie po schodach i ogólną zdolność do utrzymania się na nogach

• Ruch i sztywność stawów

• Oddychanie

• Wzrost

• Włosy i rysy twarzy

ERT jest pierwszą metodą leczenia dzieci, których mózg nie jest uszkodzony. Nie spowalnia ona rozwoju choroby w mózgu.

Przeszczep szpiku kostnego i krwi pępowinowej

. Przeszczepy te polegają na wprowadzeniu do organizmu dziecka komórek, które mogą wytworzyć białko, którego mu brakuje. Nowe komórki pochodzą od dawcy szpiku kostnego, którego komórki odpowiadają komórkom dziecka, lub z komórek macierzystych krwi pępowinowej noworodków.

Obie te metody leczenia są obarczone wysokim ryzykiem. Zwykle stosuje się je tylko wtedy, gdy inne metody leczenia nie są możliwe. Nie wykazano również, aby były one pomocne w przypadku uszkodzenia mózgu.

Trwają badania mające na celu znalezienie skutecznych metod leczenia chłopców z ciężkim zespołem Huntera.

Leczenie objawów.

Ponieważ choroba może dotyczyć tak wielu różnych części ciała dziecka, prawdopodobnie konieczna będzie wizyta u kilku lekarzy, którzy pomogą w leczeniu tego schorzenia, w tym:

• kardiolog: specjalista chorób serca

• Specjalista chorób uszu, nosa i gardła

• Okulista

• Specjalista chorób płuc

• Specjalista w dziedzinie zdrowia psychicznego

• Neurolog: pracuje z mózgiem i nerwami

• Terapeuta mowy

Leki lub operacja mogą złagodzić niektóre z powikłań. Fizykoterapia może pomóc w problemach ze stawami i poruszaniem się. Terapia zajęciowa może pomóc we wprowadzeniu zmian w domu i szkole, aby ułatwić poruszanie się i wykonywanie czynności. Leki, takie jak melatonina, mogą pomóc w zasypianiu.

Opieka nad synem

Skup się na utrzymaniu syna w zdrowiu i zapewnieniu mu szansy na znaczące, satysfakcjonujące życie. Włączaj go w zajęcia rodzinne, jeśli tylko jest to bezpieczne.

Nadawaj ton innym

. Bądź pozytywny. Zachowaj otwarty umysł na innych ludzi; mogą nie wiedzieć, co powiedzieć, więc nie wścibiaj się, nie obrażaj i nie wprawiaj w zakłopotanie. Kiedy ktoś pyta o chorego, mów rzeczowo o jego stanie. Mów o nim jako o osobie - o jego zainteresowaniach, ciekawości świata, a także o jego słonecznej osobowości. Powiedz, jakie są potrzeby i możliwości chorego, a także, w jaki sposób może on pomóc, jeśli jest to właściwe.

Działanie

. Wcześnie rozpocznij ćwiczenia rozciągające i ruchowe, aby utrzymać elastyczność stawów. Zapytaj fizjoterapeutę o sposoby włączenia ćwiczeń do zabawy. Wybieraj duże zabawki, łatwe do chwytania i trzymania, które nie ulegną zniszczeniu podczas gryzienia.

Zachęcaj do zawierania przyjaźni

. Rozmawiaj z innymi dziećmi (lub ich rodzicami) o tym, jak należy postępować z synem. Podejdź do nich od przodu, z rękami wyciągniętymi przed siebie. Daj im przestrzeń na odległość mniej więcej ramienia. Dobrze jest przypomnieć im, że mają się ładnie dotykać, a nie bić. Ale dzieci będą dziećmi, więc przygotuj je na gapienie się i dokuczanie, odgrywając role i z humorem.

Dodatkowa pomoc w nauce

. Pomóż im nauczyć się jak najwięcej, dopóki ich mózg dobrze pracuje. Jeśli dziecko chodzi do szkoły, należy wspólnie z personelem opracować dla niego zindywidualizowany program edukacyjny (IEP). Dziecko może kwalifikować się do indywidualnego traktowania w klasie lub pomocy w innych kwestiach, takich jak problemy ze słuchem.

Zadbaj także o siebie

. Lepiej poradzisz sobie z opieką nad dzieckiem, jeśli będziesz mieć osoby, do których możesz się zwrócić o pomoc w zadaniach związanych z opieką. Zrób sobie przerwę, aby odpocząć i naładować akumulatory. Poświęć czas na pielęgnowanie relacji z samym sobą i z innymi osobami, które kochasz. Pamiętaj, że choroba ta dotyka całą rodzinę. Doradca może pomóc w uporządkowaniu uczuć.

Czego się spodziewać

Niektórzy chłopcy z mniej nasilonym zespołem Huntera dorastają i żyją długo. Przechodzą okres dojrzewania jak inni nastolatkowie i mogą mieć dzieci. Jednak choroby serca i problemy z oddychaniem mogą nadal sprawiać im problemy.

Dzieci z ciężkim zespołem Huntera mają mniejsze szanse na osiągnięcie dorosłości. Ich mózg powoli przestanie pracować i w końcu będą potrzebowały specjalnej opieki, która zapewni im komfort życia.

Rodzice innych chłopców z zespołem Huntera są doskonałym źródłem wiedzy, aby zrozumieć, co się dzieje, podzielić się swoimi uczuciami i poznać pomysły, jak żyć z tą chorobą. Możesz znaleźć sposoby, aby cieszyć się czasem spędzanym z dzieckiem.

Uzyskiwanie wsparcia

Więcej informacji na temat tej choroby można uzyskać w Narodowym Stowarzyszeniu MPS. Może także pomóc w nawiązaniu kontaktu z innymi rodzinami, które zmagają się z tymi samymi wyzwaniami.

Co czyta Twój lekarz

Jeśli jesteś zainteresowany bardziej zaawansowaną lekturą na ten temat, udostępniliśmy Ci treści z naszego serwisu dla specjalistów z dziedziny zdrowia, Medscape, na stronie Doctor.

Learn More