Zespół Turnera może powodować objawy i komplikacje przez całe życie, ale leczenie pozwala dziewczętom i kobietom cierpiącym na tę rzadką chorobę genetyczną prowadzić względnie zdrowe życie.
Zespół Turnera jest rzadką chorobą genetyczną, występującą wyłącznie u dziewcząt. Może powodować problemy od niskiego wzrostu po wady serca. Czasami objawy są tak łagodne, że nie są diagnozowane aż do momentu, gdy kobieta jest nastolatką lub młodą osobą dorosłą.
Choroba może powodować objawy przez całe życie, ale leczenie i ciągłe badania pomagają ludziom radzić sobie z tym schorzeniem.
Przyczyny zespołu Turnera
Zespół Turnera występuje, gdy u kobiety brakuje pewnych genów, które normalnie znajdują się na chromosomie X. (Kobiety mają dwa chromosomy X. Mężczyźni mają chromosomy X i Y).
U niektórych dziewczynek z zespołem Turnera brakuje całej kopii chromosomu X. U innych brakuje tylko części chromosomu X. U innych brakuje tylko części jednego z nich, zawierającego określony zestaw genów. Geny mogą być zaburzone w różny sposób:
Monosomia. Problem z jajeczkiem matki lub plemnikiem ojca powoduje brak chromosomu X w każdej komórce ciała.
Mozaicyzm. Gdy podział komórek we wczesnych stadiach rozwoju płodowego nie przebiega prawidłowo, niektóre komórki ciała otrzymują dwie pełne kopie chromosomu X. Inne komórki mają tylko jedną kopię. Inne komórki mają tylko jedną kopię.
Nieprawidłowości chromosomu X. Komórki mają jedną kompletną kopię i jedną nieprawidłową lub brakującą kopię chromosomu X.
Materiał chromosomu Y. W nielicznych przypadkach niektóre komórki otrzymują jedną kopię chromosomu X, a inne jedną kopię chromosomu X i trochę materiału z chromosomu Y. Z biologicznego punktu widzenia pacjent rozwija się jak kobieta. Materiał chromosomu Y zwiększa ryzyko wystąpienia rodzaju raka zwanego gonadoblastoma.
Choruje na niego około 70 000 amerykańskich kobiet i dziewcząt.
Badania wykazały, że prawie 99% dzieci, którym brakuje tego chromosomu, zostaje poronionych. Jednak w około 1% przypadków dzieci te rodzą się i mają ten zespół.
Objawy zespołu Turnera
Objawy zespołu Turnera mogą pojawić się jeszcze przed narodzinami i dają rodzicom pewne pojęcie o tym, że ich dziecko może urodzić się z tym schorzeniem. Badanie ultrasonograficzne dziecka z tym zespołem może wykazać problemy z sercem i nerkami lub nagromadzenie płynów.
Badanie DNA z wykorzystaniem próbki krwi pobranej od matki może również wykryć zespół Turnera jeszcze przed urodzeniem.
Po urodzeniu lub w okresie niemowlęcym dziewczynki mogą mieć pewne cechy fizyczne, które wskazują na tę chorobę. Należą do nich spuchnięte dłonie i stopy lub mniejszy niż przeciętny wzrost przy urodzeniu.
Do innych należą:
-
Szeroka lub przypominająca pajęczynę szyja z dodatkowymi fałdami skóry
-
cofnięta lub mała dolna szczęka oraz wysoki, wąski dach jamy ustnej (podniebienie)
-
Nisko osadzone uszy i nisko osadzona linia włosów
-
Szeroka klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi sutkami
-
Ramiona wywinięte w łokciach na zewnątrz
-
Krótkie palce u rąk i nóg oraz wąskie paznokcie u rąk i nóg u nóg
-
Opóźniony wzrost
-
Wady serca
-
opadające powieki
-
Krótkie korzenie zębów
-
Nieprawidłowości w funkcjonowaniu nerek
-
Większa niż zwykle liczba pieprzyków na skórze
U starszych kobiet, w ciągu całego życia, objawy mogą się utrzymywać. Mogą one obejmować:
-
Brak przyspieszenia wzrostu w oczekiwanym okresie dzieciństwa
-
Wzrost niższy niż można by się spodziewać na podstawie wzrostu rodziców
-
Trudności w uczeniu się
-
Niezdolność do normalnego przejścia okresu dojrzewania (z powodu niewydolności jajników)
-
Utrata cykli miesiączkowych
-
Niepłodność
Powikłania zespołu Turnera
Począwszy od urodzenia i przez całe życie, zespół Turnera może być związany z innymi schorzeniami. Mogą one obejmować:
-
Problemy z sercem z powodu jego budowy fizycznej
-
Zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia cukrzycy i wysokiego ciśnienia krwi
-
Utrata słuchu
-
Problemy z nerkami, które mogą zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia wysokiego ciśnienia krwi i infekcji dróg moczowych
-
Zaburzenia immunologiczne, takie jak cukrzyca, nieswoiste zapalenia jelit i niedoczynność tarczycy (kiedy tarczyca nie wytwarza wystarczającej ilości hormonów, aby utrzymać prawidłowe funkcjonowanie organizmu)
-
Krwawienie z przewodu pokarmowego
-
Problemy z uzębieniem i widzeniem
-
Skolioza, czyli skrzywienie kręgosłupa, i osteoporoza, która powoduje łamliwość kości
-
Trudności w uczeniu się
-
Wysokie ciśnienie krwi
-
Problemy ze zdrowiem psychicznym
-
Otyłość
Kobiety z zespołem Turnera mają problemy z zajściem w ciążę. Jeśli uda ci się zajść w ciążę, problemem może być wysokie ciśnienie krwi i cukrzyca ciążowa.
Diagnoza zespołu Turnera
Jeśli badanie ultrasonograficzne w czasie ciąży wykaże jakieś nieprawidłowości, lekarz może zlecić wykonanie badania kariotypu chromosomów dziecka. Badanie to polega na porównywaniu chromosomów poprzez ich łączenie. Aby pobrać próbki od Ciebie, lekarz może zalecić:
-
Amniopunkcję. Jest to zabieg polegający na pobraniu z macicy płynu ochronnego, który otacza dziecko.
-
Próbka krwi. Może to pomóc w ustaleniu, czy dziecku brakuje całego chromosomu X lub jego części.
-
Pobieranie próbek kosmówki (CVS). Lekarz pobiera próbki tkanki z części łożyska do badania. Badanie to wykonuje się zwykle około 10-12 tygodnia ciąży.
-
Pobranie wycinka z policzka lub próbki skóry. Lekarz może przeprowadzić badanie na podstawie komórek pobranych z wewnętrznej strony policzka (wymaz z policzka) lub próbki skóry.
Jeśli diagnoza nie zostanie postawiona przed urodzeniem lub w momencie narodzin, inne badania laboratoryjne sprawdzające poziom hormonów, czynność tarczycy i poziom cukru we krwi mogą pomóc w postawieniu diagnozy.
Ze względu na problemy związane z zespołem Turnera, lekarze często sugerują również wykonanie badań nerek, serca i słuchu.
Leczenie zespołu Turnera
Opieka medyczna często wymaga zespołu specjalistów, którzy zajmują się konkretnymi potrzebami każdej osoby, ponieważ przypadki tak bardzo się różnią.
Nie ma lekarstwa, ale większość dziewcząt w dzieciństwie i w wieku nastoletnim stosuje te same podstawowe metody leczenia. Są to:
-
Hormon wzrostu, podawany w formie zastrzyku kilka razy w tygodniu, w celu maksymalnego zwiększenia wzrostu.
-
Terapia estrogenowa, rozpoczynająca się około okresu dojrzewania, aż do osiągnięcia przez kobietę średniego wieku menopauzy. Ta terapia hormonalna może pomóc kobiecie we wzroście i osiągnięciu dojrzałego rozwoju seksualnego.
Niemal wszystkie kobiety z tym schorzeniem potrzebują leczenia niepłodności, aby zajść w ciążę. Noszenie dziecka może wiązać się z zagrożeniami dla zdrowia. Jeśli cierpisz na zespół Turnera, powinnaś omówić te kwestie ze swoim lekarzem.
