Lekarz wyjaśnia, w jaki sposób leki lub zabiegi chirurgiczne mogą poprawić objawy choroby Gauchera.
Niektóre metody leczenia mogą być stosowane wyłącznie przez osoby dorosłe. Inne są przeznaczone dla konkretnego typu choroby Gauchera.
Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka objawy choroby są łagodne, możliwe jest, że nie będziesz potrzebować żadnego leczenia. Zanim zaczniesz przyjmować leki, możesz poczekać, czy dolegliwości się nasilą.
Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT)
Większość dorosłych i dzieci z chorobą Gauchera typu 1 lub 3 może być leczona tym rodzajem terapii. Zastępuje ona lub uzupełnia enzymy, których wątroba lub śledziona nie są już w stanie wytwarzać.
ERT może często pomóc:
-
Zmniejszyć rozmiary wątroby lub śledziony, jeśli są zbyt duże
-
Łagodzenie niedokrwistości, która powoduje osłabienie lub zmęczenie
-
Wzmocnienie kości, aby złagodzić ból i zapobiec złamaniom
ERT nie działa tak dobrze, jeśli pacjent cierpi na chorobę typu 3, która powoduje problemy z mózgiem lub układem nerwowym, takie jak napady. Dzieje się tak, ponieważ lek nie może przedostać się z krwi do mózgu.
Do wyboru są trzy leki ERT:
-
Imigluceraza (Cerezyme)
-
Taliglukteraza alfa (Elelyso)
-
Welagluceraza alfa (VPRIV)
Są to leki podawane dożylnie. Lek wkrapla się do żyły przez małą rurkę. Zabieg ten jest wykonywany co 2 tygodnie w gabinecie lekarskim w sesji trwającej od 1 do 2 godzin.
Leki przyjmowane doustnie
Osoby dorosłe z chorobą Gauchera typu 1 mogą przyjmować tabletki zmniejszające ilość tłuszczów, które mogą gromadzić się w wątrobie, śledzionie lub szpiku kostnym.
Eliglustat (Cerdelga). Jest to nowszy lek, który przyjmuje się dwa razy dziennie. Może nie działać dobrze u osób, które zbyt szybko metabolizują lub rozkładają lek.
Miglustat (Zavesca). Przyjmuje go osoba dorosła z łagodną lub umiarkowaną postacią choroby Gauchera typu 1, której nie pomogła terapia antyretrowirusowa. Należy połykać jedną kapsułkę trzy razy dziennie.
Lek na słabe kości
Leki zwane bisfosfonianami mogą pomóc w odbudowie osłabionych kości. Należą do nich alendronian (Fosamax) i pamidronian (Aredia). Możesz je przyjmować Ty lub Twoje dziecko.
Leczenie bólu
Dzieci i dorośli z chorobą Gauchera mogą również przyjmować leki takie jak acetaminofen (Tylenol) lub ibuprofen (Advil, Motrin) na łagodny ból lub opioidy na silniejszy ból. Leki przeciwdepresyjne, przeciwlękowe i rozluźniające mięśnie również mogą pomóc w zwalczaniu bólu.
Operacja śledziony
Operacja może być konieczna w celu złagodzenia objawów, które nie ustępują po zastosowaniu leków. Na przykład, jeśli ERT nie pomogła w zmniejszeniu rozmiaru obrzękniętej śledziony, lekarz może zasugerować operację usunięcia tego narządu.
Przeszczep szpiku kostnego
Kilka osób z chorobą Gauchera poddaje się tej procedurze, aby pomóc im zastąpić uszkodzone komórki krwi.
Jest to ryzykowna metoda leczenia i nie ma badań, które porównywałyby jej skuteczność i bezpieczeństwo ze standardową terapią z zastosowaniem ERT i SRT.
Operacja wymiany stawów
Jeśli Twoje stawy są słabe i uszkodzone, ten rodzaj operacji może pomóc Ci lepiej się poruszać i mniej boleć.
Transfuzja krwi
Może to być przydatne, jeśli w wyniku choroby Gauchera doszło do skrajnej anemii. Transfuzja krwi może zwiększyć liczbę czerwonych krwinek, dzięki czemu poczujesz się lepiej.
Dieta i ćwiczenia fizyczne
Zarówno dzieci, jak i dorośli z chorobą Gauchera powinni stosować zdrową dietę zawierającą produkty bogate w witaminę D i wapń, które pomagają utrzymać mocne kości, a także regularnie ćwiczyć.
Witamina D, wapń lub inne suplementy mogą również pomóc w łagodzeniu objawów choroby Gauchera. Lekarz może je zalecić, jeśli uzna, że w diecie nie ma wystarczającej ilości tego składnika.
Niezależnie od stosowanego leczenia, należy pamiętać, że naukowcy cały czas pracują nad znalezieniem nowych sposobów leczenia choroby Gauchera w ramach badań klinicznych. Badania te testują nowe leki, aby sprawdzić, czy są one bezpieczne i czy działają. Często są one sposobem na wypróbowanie nowego leku, który nie jest dostępny dla wszystkich. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się, czy jedno z takich badań może być dla Ciebie odpowiednie.
