Trisomia 13: Co to jest i jakie są przyczyny?
Lepiej jednak, abyś dowiedziała się wszystkiego o tym zaburzeniu chromosomalnym jak najwcześniej, już na początku ciąży. Dzięki temu będziesz mogła przedyskutować wszystkie opcje z lekarzem i ustalić, co jest najlepsze dla Ciebie i Twojego dziecka.
Co to jest trisomia 13?
Trisomia 13 to zaburzenie genetyczne, które występuje u dziecka, gdy ma ono dodatkowy chromosom 13. Innymi słowy, dziecko ma trzy kopie chromosomu 13, podczas gdy powinno mieć tylko dwie. Dzieje się tak, gdy komórki dzielą się nieprawidłowo podczas reprodukcji i tworzą dodatkowy materiał genetyczny na chromosomie 13.
Dodatkowy chromosom może pochodzić zarówno z komórki jajowej, jak i z plemnika, ale lekarze uważają, że szanse na to, że kobieta urodzi dziecko z jakąkolwiek nieprawidłowością chromosomową, wzrastają po 35. roku życia.
Dodatkowy chromosom 13. powoduje poważne problemy psychiczne i fizyczne. Niestety, większość dzieci urodzonych z tą wadą nie przeżywa pierwszego miesiąca lub roku. Niektóre jednak mogą przeżyć nawet kilka lat.
Dzieje się tak dlatego, że istnieją dwa różne rodzaje trisomii 13. Dzieci mogą mieć trzy kopie chromosomu numer 13 we wszystkich komórkach lub tylko w niektórych z nich. Objawy zależą od tego, w ilu komórkach znajduje się dodatkowy chromosom.
Jak się ją diagnozuje?
Lekarz może zauważyć fizyczne oznaki trisomii 13 podczas rutynowego badania ultrasonograficznego płodu w pierwszym trymestrze ciąży. Mogą one również pojawić się w badaniach takich jak badanie przesiewowe DNA bezkomórkowego (NIPT) lub badanie PAPP-A (ciążowe białko osocza A).
Są to badania przesiewowe, co oznacza, że nie mogą one powiedzieć lekarzowi, czy Twoje dziecko na pewno ma trisomię 13. Informują one jedynie lekarza o tym, że prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii 13 u dziecka jest wysokie i że konieczne są dalsze badania, aby to potwierdzić.
Aby mieć 100% pewności, lekarz prawdopodobnie zaleci pobranie kosmówki (CVS) lub amniopunkcję.
Wady wrodzone
Dzieci urodzone z trisomią 13 często mają niską masę urodzeniową. Zazwyczaj mają problemy z budową mózgu, co może mieć wpływ na rozwój twarzy. Dziecko z trisomią 13 może mieć oczy ustawione blisko siebie, niedorozwinięty nos lub nozdrza oraz rozszczep wargi lub podniebienia.
Inne wady wrodzone trisomii 13 obejmują:
-
Zaciśnięte dłonie
-
Rozszczep wargi lub podniebienia
-
Dodatkowe palce u rąk lub nóg (polidaktylia)
-
Przepukliny
-
Problemy z nerkami, nadgarstkami lub skórą głowy
-
Nisko osadzone uszy
-
Mała głowa (mikrocefalia)
-
Niewystające jądra
Dzieci urodzone z trisomią 13 mogą mieć wiele problemów zdrowotnych, a ponad 80% z nich nie przeżywa dłużej niż kilka tygodni. U tych, którym się to uda, mogą wystąpić poważne komplikacje, w tym:
-
Trudności z oddychaniem
-
Wrodzone wady serca
-
Utrata słuchu
-
Wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie)
-
Niepełnosprawność intelektualna
-
Problemy neurologiczne
-
Zapalenie płuc
-
Napady
-
Powolny wzrost
-
Problemy z karmieniem lub trawieniem pokarmu
Jakie są metody leczenia?
Nie ma lekarstwa na trisomię 13, a leczenie koncentruje się na objawach występujących u dziecka. Mogą one obejmować operacje i terapię. Jednak w zależności od stopnia zaawansowania problemów dziecka, niektórzy lekarze mogą zdecydować o odczekaniu i rozważeniu wszelkich środków w zależności od szans na przeżycie dziecka.
Trisomia 13 nie zawsze jest śmiertelna. Lekarze nie są jednak w stanie przewidzieć, jak długo może żyć dziecko, jeśli nie ma ono żadnych bezpośrednich problemów zagrażających życiu. Jednak dzieci urodzone z trisomią 13 rzadko dożywają wieku kilkunastu lat.
