Dowiedz się, w jaki sposób lizosomalne zaburzenia spichrzania wpływają na enzymy, których organizm dziecka potrzebuje do prawidłowego funkcjonowania. Dowiedz się, jak rozpoznać objawy LSD i jak leczyć te choroby.
Osobom cierpiącym na te zaburzenia brakuje ważnych enzymów (białek przyspieszających reakcje w organizmie). Bez tych enzymów lizosom nie jest w stanie rozłożyć tych substancji.
W takiej sytuacji gromadzą się one w komórkach i stają się toksyczne. Mogą uszkadzać komórki i narządy w organizmie.
W tym artykule omówiono niektóre z najczęstszych lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych.
Rodzaje lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych
Każde zaburzenie dotyczy innego enzymu i ma swój własny zestaw objawów. Należą do nich:
Choroba Fabry'ego: Wpływa na zdolność do wytwarzania alfa-galaktozydazy A. Enzym ten rozkłada substancję tłuszczową zwaną globotriaozyloceramidem. Bez tego enzymu tłuszcz ten gromadzi się w komórkach i powoduje ich uszkodzenie.
Objawy mogą obejmować:
-
Ból, drętwienie, mrowienie lub pieczenie w dłoniach i stopach
-
Bóle ciała
-
Gorączka
-
Zmęczenie
-
Czerwone lub purpurowe owrzodzenia skóry
-
Kłopoty z poceniem się
-
Opuchlizna w dolnej części nóg, kostek i stóp
-
Zmętnienie rogówki (przezroczystej osłony w przedniej części oka)
-
Biegunka, zaparcia lub obie te dolegliwości
-
Problemy z oddychaniem
-
Dzwonienie w uszach i utrata słuchu
-
Zawroty głowy
-
Nieprawidłowy rytm serca, zawał serca i udar mózgu
Choroba Gauchera: Przyczyną tego stanu jest brak glukocerebrozydazy (GBA). Enzym ten rozkłada tłuszcz zwany glukocerebrozydem. Bez GBA tłuszcz gromadzi się w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym.
Choroba Gauchera występuje w trzech odmianach, z których każda ma inne objawy. Ogólnie rzecz biorąc, objawy obejmują:
-
Anemia (niska liczba czerwonych krwinek)
-
Powiększenie śledziony i wątroby
-
Łatwe krwawienie i siniaki
-
Zmęczenie
-
Ból kości i złamania
-
Ból stawów
-
Problemy z oczami
-
Napady
Choroba Krabbego: Choroba ta dotyczy układu nerwowego. Przyczyną tego stanu jest brak enzymu galaktozyloceramidazy. Enzym ten pomaga w wytwarzaniu i utrzymaniu mieliny, ochronnej powłoki wokół komórek nerwowych, dzięki której nerwy komunikują się ze sobą.
Objawy zaczynają się w pierwszych kilku miesiącach życia i obejmują:
-
Osłabienie mięśni
-
Sztywne kończyny
-
Kłopoty z chodzeniem
-
Utrata wzroku i słuchu
-
Skurcze mięśni
-
Napady
Leukodystrofia metachromatyczna (MLD): Na MLD można zachorować, jeśli nie ma się enzymu arylosulfatazy A. Normalnie rozkłada on grupę tłuszczów zwanych sulfatydami. Bez tego enzymu tłuszcze te gromadzą się w istocie białej - części mózgu zawierającej włókna nerwowe. Niszczą one powłokę mielinową, która otacza i chroni komórki nerwowe.
MLD występuje w różnych postaciach. Objawy mogą obejmować:
-
Utrata czucia w dłoniach i stopach
-
Napady
-
Problemy z chodzeniem i mówieniem
-
Utrata wzroku i słuchu
Mukopolisacharydoza (MPS): Jest to grupa chorób, w których dochodzi do zaburzenia działania enzymów rozkładających pewne węglowodany. Nierozłożone węglowodany gromadzą się w wielu różnych narządach.
Objawy MPS dotyczą wielu części ciała i mogą obejmować:
-
Mały wzrost
-
Sztywne stawy
-
Problemy z mówieniem i słyszeniem
-
Ciągły katar
-
Problemy z nauką
-
Problemy z sercem
-
Problemy stawowe
-
Kłopoty z oddychaniem
-
Depresja
Choroba Niemanna-Picka: Jest to grupa zaburzeń. Najczęstsze formy to typy A, B i C.
-
W typach A i B u ludzi występuje brak enzymu zwanego kwaśną sfingomielinazą (ASM). Rozkłada on substancję tłuszczową zwaną sfingomieliną, która znajduje się w każdej komórce.
-
W typie C organizm nie jest w stanie rozkładać cholesterolu i tłuszczów w komórkach. Cholesterol gromadzi się w wątrobie i śledzionie. Inne tłuszcze gromadzą się w mózgu.
Objawy choroby Niemanna-Picka obejmują:
-
Powiększenie wątroby i śledziony
-
Problemy z poruszaniem oczami? w górę i w dół
-
Żółtaczka (żółta skóra i oczy)
-
Powolny rozwój
-
Problemy z oddychaniem
-
Choroby serca
Choroba Pompego: Wpływa na enzym alfa-glukozydazę (GAA). Enzym ten rozkłada cukier glikogen na glukozę. Bez GAA glikogen gromadzi się w komórkach mięśniowych i innych komórkach.
Objawy obejmują:
-
Silne osłabienie mięśni
-
Słabe napięcie mięśniowe
-
Brak wzrostu i przyrostu masy ciała u niemowląt
-
Powiększone serce, wątroba lub język
Choroba Taya-Sachsa: Jest ona spowodowana brakiem enzymu heksozaminidazy A (Hex-A). Enzym ten rozkłada w komórkach mózgu substancję tłuszczową zwaną gangliozydem GM2. Bez niego tłuszcz gromadzi się w komórkach nerwowych i uszkadza je.
Dzieci z chorobą Taya-Sachsa rosną normalnie przez kilka pierwszych miesięcy życia. Potem ich rozwój ulega spowolnieniu. Tracą kontrolę nad swoimi mięśniami. Coraz trudniej jest im siedzieć, raczkować i chodzić. Do innych objawów należą:
-
Czerwona plamka w tylnej części oka
-
Utrata wzroku i słuchu
-
Napady
Jak dochodzi do powstania tych zaburzeń?
Większość lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych jest przekazywana dzieciom przez rodziców. Zazwyczaj dziecko musi odziedziczyć wadliwy gen od obojga rodziców. Jeśli dziecko otrzyma gen tylko od jednego z rodziców, będzie nosicielem i nie będzie wykazywać objawów.
Wadliwe geny wpływają na sposób wytwarzania przez organizm enzymów, które rozkładają materiał w komórkach.
Lizosomalne choroby spichrzeniowe są rzadkie, ale niektóre ich postaci występują częściej w określonych grupach osób. Na przykład choroby Gauchera i Taya-Sachsa występują częściej u osób pochodzenia żydowskiego.
Objawy
Objawy zależą od tego, którego enzymu brakuje.
Każde z tych schorzeń ma inne objawy w zależności od komórek i narządów, na które wpływa.
Diagnoza
Lekarz może zbadać te zaburzenia u dziecka w czasie ciąży. Jeśli u dziecka wystąpią objawy, badania krwi mogą wykazać brak tego enzymu.
Lekarz może również wykonać następujące badania:
-
MRI wykorzystuje silne magnesy i fale radiowe do tworzenia obrazów mózgu.
-
Biopsja usuwa mały fragment tkanki, który jest badany pod mikroskopem w poszukiwaniu oznak choroby.
Wczesne wykrycie tych chorób jest kluczowe. Leczenie może spowolnić rozwój lizosomalnych zaburzeń spichrzeniowych i poprawić rokowania dziecka.
Leczenie
?
Chociaż nie ma lekarstwa na lizosomalne zaburzenia spichrzeniowe, kilka metod leczenia może pomóc.
-
Enzymatyczna terapia zastępcza polega na podawaniu brakującego enzymu przez żyłę (IV).
-
Terapia redukująca substraty zmniejsza ilość substancji, która gromadzi się w komórkach. Na przykład, lek miglustat (Zavesca) leczy jedną z postaci choroby Gauchera.
-
Przeszczep komórek macierzystych wykorzystuje oddane komórki, aby pomóc organizmowi w wytworzeniu enzymu, którego mu brakuje.
Do metod leczenia objawów choroby należą:
-
Leki
-
Chirurgia
-
Fizykoterapia
-
Dializa (zabieg polegający na usuwaniu substancji toksycznych z organizmu)