Rzęski to supercienkie palce, które wychodzą z komórek. Choroba genetyczna zwana pierwotną dyskinezą rzęsek (PCD) powoduje, że rzęski nie działają tak, jak powinny. Dowiedz się więcej o objawach PCD i sposobach jej leczenia.
Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD) to rzadkie zaburzenie genetyczne, w którym rzęski nie działają prawidłowo.
Choroba ta występuje u około 1 na 15 000 osób na świecie.
Jak wpływa na mój organizm?
PCD powoduje głównie problemy w układzie oddechowym. Znajdujące się tam rzęski są odpowiedzialne za usuwanie śluzu i bakterii z dróg oddechowych. Jeśli nie działają one tak, jak powinny, nie można pozbyć się infekcji. Może to powodować szereg problemów, w tym:
-
Zaburzenia oddychania (u noworodków)
-
Ciągłe zatkanie nosa, infekcje i kaszel
-
bronchiektazę, czyli uszkodzenie oskrzeli (dróg między tchawicą a płucami)
-
Częste infekcje ucha, zwłaszcza u dzieci
-
Trwałe uszkodzenie płuc
Cyliny zaczynają działać w organizmie jeszcze przed urodzeniem. W łonie matki biorą udział w tym, jak ułożone są narządy. Około połowa osób z PCD cierpi na chorobę zwaną przez lekarzy situs inversus, która powoduje odwrócenie położenia narządów wewnętrznych.
Stan zwany situs ambiguus lub heterotaksja występuje u 12% osób z PCD. Dotyczy to również nieprawidłowego ułożenia narządów, a mianowicie serca, wątroby, jelit i śledziony.
PCD może mieć również wpływ na płodność. Jeśli rzęski i flagella (ogonki) plemników nie działają, nie mogą one dotrzeć tam, gdzie powinny. Około połowa mężczyzn z PCD jest niepłodna. U kobiet rzęski w jajowodach mogą nie być w stanie wepchnąć jajeczka do macicy.
Co jest przyczyną?
PCD jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją (zmianą) w jednym z 32 genów, które badacze zidentyfikowali (do tej pory). Jest to tak zwane zaburzenie autosomalne recesywne. Oznacza to, że każde z rodziców ma jeden zmutowany gen i oboje są nosicielami choroby, ale nie mają żadnych jej objawów.
Ponieważ PCD ma podłoże genetyczne, nie można nic zrobić, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania.
Skąd mam wiedzieć, że na nią cierpię?
Najbardziej oczywistym objawem są ciągłe infekcje dróg oddechowych od urodzenia. Jednak PCD jest często pomijane lub mylone z czymś innym. Często jest mylone z astmą.
Lekarz najpierw poszuka objawów tak zwanej przewlekłej choroby zatokowo-płucnej. Choroba ta dotyczy zatok, uszu i płuc. Następnie sprawdzi, czy u pacjenta nie doszło do odwrócenia lub przestawienia narządów. Jeśli cierpisz na PCD, poziom tlenku azotu w nosie będzie bardzo niski. Jest to gaz, który wdycha się przez nos i usta.
Lekarz może również przeprowadzić badanie genetyczne, aby sprawdzić, czy pacjent jest chory na PCD. Może to być jednak trudne, ponieważ istnieje wiele genów, które mogą powodować tę wadę. Ponadto w każdym z tych genów istnieje więcej niż jedna możliwa mutacja.
Lekarz zdiagnozuje PCD tylko wtedy, gdy wynik testu będzie pozytywny i wystąpią objawy. Należy pamiętać, że negatywny wynik testu genetycznego nie oznacza, że pacjent nie ma PCD.
Jakie jest leczenie?
Lekarz zajmie się głównymi objawami choroby i ustali, jak duże szkody wyrządziła PCD w organizmie pacjenta. Nie ma lekarstwa na PCD, ale istnieją metody leczenia. Lekarz może:
-
Ściśle monitorować czynność płuc i szybko zwalczać ewentualne infekcje, zwykle za pomocą antybiotyków
-
Upewnij się, że drogi oddechowe są jak najbardziej drożne
-
Upewnij się, że jesteś na bieżąco ze szczepieniami, szczególnie przeciwko grypie, pneumokokom (bakterie, które mogą powodować zapalenie opon mózgowych i płuc) oraz krztuścowi (kokluszowi)
-
Założenie drenów do uszu w przypadku przewlekłych infekcji ucha
-
Wykonaj operację, jeśli masz wrodzoną wadę serca spowodowaną heterotaksją
-
W razie potrzeby zorganizować terapię logopedyczną i aparaty słuchowe
-
Przeprowadzić operację zatok
