Choroba Battena jest rzadkim rodzajem zaburzenia, które wpływa na układ nerwowy. Dowiedz się, co powoduje chorobę Battena i jak rozpoznać jej objawy.
Szacuje się, że na każde 100 000 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych około dwóch do czterech ma tę chorobę, która jest przekazywana rodzinnie. Ponieważ jest to choroba genetyczna, może ona dotyczyć więcej niż jednej osoby w tej samej rodzinie. Oboje rodzice muszą być nosicielami genu, aby choroba mogła być przekazywana dalej. Każde z ich dzieci ma jedną na cztery szanse na zachorowanie.
Objawy
Z czasem choroba Battena powoduje uszkodzenie mózgu i układu nerwowego. Istnieją cztery główne typy tego schorzenia. Oto ich wspólne objawy:
-
Napady
-
Zmiany w osobowości i zachowaniu
-
Demencja
-
Problemy z mową i motoryką, które pogarszają się z czasem
Wyróżnia się cztery główne typy choroby Battena. Nie ma lekarstwa na te zaburzenia, ale leczenie jednej z postaci (choroba CLN2) zostało zatwierdzone przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków w 2017 roku (patrz poniżej).
Rodzaje
Początkowo lekarze określali tylko jedną postać NCL jako chorobę Battena, ale obecnie nazwa ta odnosi się do całej grupy zaburzeń. Spośród czterech głównych typów, trzy, które występują u dzieci, wszystkie powodują ślepotę.
Wrodzony NCL dotyka niemowlęta i może powodować, że rodzą się one z drgawkami i nienormalnie małogłowiem (mikrocefalia). Choroba ta występuje bardzo rzadko i często prowadzi do śmierci dziecka wkrótce po jego urodzeniu.
Niemowlęcy NCL (INCL) (CLN1) ujawnia się zwykle między 6 miesiącem a 2 rokiem życia (ale zwykle przed ukończeniem 1 roku życia). Może również powodować mikrocefalię, a także ostre skurcze (szarpnięcia) mięśni. Większość dzieci z INCL umiera we wczesnym lub średnim dzieciństwie. (Istnieje również młodzieńczy początek CLN1, nieprawidłowości rozwijają się około 5/6 roku życia, a postęp choroby jest wolniejszy. Dzieci dotknięte tą chorobą mogą dożyć wieku nastoletniego, a nawet dorosłego, jeśli objawy wystąpią w okresie dojrzewania).
Późnoniemowlęcy NCL (LINCL) (CLN2) zaczyna się zwykle między 2 a 4 rokiem życia, z objawami takimi jak napady drgawkowe i stopniowa utrata zdolności chodzenia i mówienia. LINCL jest zwykle śmiertelny w wieku od 8 do 12 lat. Nie ma specyficznego leczenia, które mogłoby wyleczyć lub odwrócić objawy którejkolwiek z postaci choroby Battena, ale w 2017 roku Food and Drug Administration zatwierdziła enzymatyczną terapię zastępczą dla choroby CLN2 (niedobór TTP1) o nazwie cerliponase alfa (Brineura). jest lekiem na receptę stosowanym w celu spowolnienia utraty zdolności do chodzenia lub czołgania się (chodzenia) u objawowych pacjentów pediatrycznych w wieku 3 lat i starszych z późnoniemowlęcą neuronalną lipofuscynozą ceroidalną typu 2 (CLN2). Brineura jest podawana do płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) poprzez infuzję dożylną za pośrednictwem specjalnego zbiornika i cewnika wszczepianego chirurgicznie w głowę (urządzenie do dostępu wewnątrzkomorowego). Nie istnieją metody leczenia, które mogą spowolnić lub zatrzymać postęp choroby w przypadku innych zaburzeń NCL.
Choroba CLN3: Początek młodzieńczy (w wieku 4-7 lat). Postępująca utrata wzroku rozpoczyna się między 4 a 7 rokiem życia. Pojawiają się problemy z nauką i zachowaniem, następuje pogorszenie funkcji poznawczych, a pacjenci mogą mieć napady drgawek około 10 roku życia. Napady drgawek mogą być kontrolowane lub zmniejszane za pomocą leków przeciwpadaczkowych. Dzieci w wieku nastoletnim mają objawy podobne do parkinsonizmu. Dostępne są leki leczące niektóre z objawów parkinsonizmu (sztywność i trudności z chodzeniem/wykonywaniem zadań) oraz spastyczność (sztywność mięśni). Większość umiera między 15 a 30 rokiem życia.
Dorosły NCL (CLN4 lub choroba Kufsa typu B) rozpoczyna się przed 40. rokiem życia (wczesna dorosłość). U tych pacjentów występują problemy z poruszaniem się i wczesna demencja. Osoby cierpiące na tę chorobę żyją krócej, ale wiek śmierci może być różny u różnych osób. Objawy ANCL są łagodniejsze i mają tendencję do wolniejszego postępu. Ta postać choroby nie prowadzi do ślepoty.
Diagnostyka i badania
Choroba Battena jest często błędnie diagnozowana, ponieważ występuje rzadko i wiele schorzeń ma takie same objawy. Ponieważ utrata wzroku jest zwykle jednym z najwcześniejszych objawów choroby, okuliści mogą być pierwszymi, którzy podejrzewają problem. Zanim lekarz postawi diagnozę, może być konieczne przeprowadzenie wielu badań i testów. Lekarze często kierują dzieci do neurologów, jeśli uważają, że wymagają one większej liczby badań.
Istnieją różne rodzaje badań, które neurolog może wykorzystać do zdiagnozowania choroby Battena:
Próbki tkanek lub badanie oczu: Badając próbki tkanek pod mikroskopem, lekarze mogą poszukać nagromadzenia pewnych rodzajów złogów. Czasami lekarze mogą dostrzec te złogi po prostu patrząc w oczy dziecka. Gdy złogi narastają z czasem, mogą powodować powstawanie różowych i pomarańczowych okręgów. Jest to tak zwane "bycze oko".
Badania krwi lub moczu: Lekarze mogą szukać pewnych nieprawidłowości w próbkach krwi i moczu, które mogą wskazywać na chorobę Battena.
Elektroencefalogram (EEG): Jest to badanie polegające na założeniu plastrów na skórę głowy w celu rejestrowania prądów elektrycznych mózgu i poszukiwania napadów drgawkowych.
Badania obrazowe: Tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) mogą pomóc lekarzowi stwierdzić, czy w mózgu występują zmiany wskazujące na chorobę Battena.
Test DNA: Jeśli wiesz, że członkowie twojej rodziny mają chorobę Battena, możesz wykonać test DNA, aby potwierdzić diagnozę.
Leczenie
Obecnie nie jest znany sposób leczenia żadnej z postaci choroby Battena, ale FDA zatwierdziła w 2017 roku enzymatyczną terapię zastępczą dla choroby CLN2 (niedobór TTP1) o nazwie cerliponaza alfa (Brineura) dla jednej z postaci (choroba CLN2). Objawy takie jak napady drgawkowe można poprawić, stosując określone leki. Inne objawy i problemy również można leczyć. Niektóre osoby z chorobą Battena poddawane są terapii fizycznej lub zajęciowej, aby ułatwić im funkcjonowanie. Naukowcy nadal prowadzą badania nad możliwymi sposobami leczenia i terapiami.
