Choroba Hirschsprunga jest schorzeniem wrodzonym, które uniemożliwia ludziom - zwykle noworodkom i małym dzieciom - oddawanie stolca. Oto przewodnik lekarza po tej dolegliwości, zawierający jej objawy i sposoby leczenia.
Wydalanie, choć często jest przedmiotem obrzydzenia lub żartów, jest bardzo ważne. Zazwyczaj zaczyna się w pierwszym dniu życia dziecka, kiedy noworodek oddaje swój pierwszy stolec, zwany smółką.
Jednak niektóre dzieci mają z tym problemy. Jeśli dziecko nie może się wypróżnić, może to oznaczać chorobę Hirschsprunga - stan, w którym brakuje komórek nerwowych w jelicie grubym.
Choroba Hirschsprunga jest wrodzona - to znaczy, że rozwija się w czasie ciąży i jest obecna przy urodzeniu. Niektóre choroby wrodzone wynikają z diety matki lub z choroby, na którą cierpiała ona w czasie ciąży. Inne wynikają z genów przekazanych noworodkowi przez rodziców.
Naukowcy nie wiedzą, dlaczego niektórzy ludzie cierpią na chorobę Hirschsprunga, ale uważają, że jest ona związana z wadami w instrukcjach DNA. Chociaż choroba może być śmiertelna, współczesna medycyna jest w stanie naprawić problem za pomocą operacji i pomóc dzieciom, które zostały poddane leczeniu, prowadzić względnie normalne, zdrowe życie.
Co wywołuje chorobę Hirschsprunga?
Choroba ta zaczyna się pojawiać u dziecka we wczesnych miesiącach ciąży.
Zazwyczaj w miarę rozwoju dziecka komórki nerwowe powstają w całym układzie pokarmowym, od przełyku - który prowadzi z jamy ustnej do żołądka - aż do odbytu. W normalnych warunkach człowiek ma do 500 milionów tego typu komórek nerwowych. Ich zadaniem jest między innymi przenoszenie pokarmu przez układ pokarmowy z jednego końca do drugiego.
U dziecka z Hirschsprungs komórki nerwowe przestają rosnąć na końcu jelita grubego, tuż przed odbytnicą i odbytem. U niektórych dzieci komórek brakuje także w innych miejscach układu pokarmowego.
Oznacza to, że organizm nie jest w stanie wyczuć, kiedy odpady osiągają określony punkt. W związku z tym odpady utknęły i tworzą blokadę w układzie.
Choroba Hirschsprunga występuje u około jednego na 5 000 noworodków. Dzieci z innymi wadami wrodzonymi, takimi jak zespół Downa i wady serca, są bardziej narażone na wystąpienie tej choroby. Rodzice, którzy posiadają w swoich genach kod choroby Hirschsprunga, zwłaszcza matki, mogą przekazać ją swoim dzieciom. Chłopcy chorują na nią częściej niż dziewczynki.
Choroba została nazwana na cześć XIX-wiecznego duńskiego lekarza Haralda Hirschsprunga, który opisał ją w 1888 roku.
Objawy
U zdecydowanej większości osób z chorobą Hirschsprunga objawy pojawiają się zwykle w ciągu pierwszych 6 tygodni życia. W wielu przypadkach objawy pojawiają się w ciągu pierwszych 48 godzin.
Może być widoczny obrzęk brzucha dziecka. Inne objawy, które można zaobserwować to:
Brak wypróżnień: Powinieneś być zaniepokojony, jeśli noworodek nie oddaje stolca lub smółki w ciągu pierwszych kilku dni. U starszych dzieci z Hirschsprungs mogą występować przewlekłe (ciągłe) zaparcia.
Krwawa biegunka: Dzieci z Hirschsprungiem mogą również zachorować na zapalenie jelit, zagrażające życiu zakażenie jelita grubego, a także mieć ciężką biegunkę i gazy.
Wymioty: Wymioty mogą mieć kolor zielony lub brązowy.
U starszych dzieci objawy mogą obejmować problemy ze wzrostem, zmęczenie i silne zaparcia.
Diagnostyka i badania
Jeśli u dziecka wystąpią powyższe objawy, należy niezwłocznie poinformować o tym lekarza. Może on potwierdzić występowanie płuc Hirschsprunga za pomocą kilku specyficznych testów:
Lewatywa z kontrastem: nazywana jest także lewatywą barową, od pierwiastka zawartego w barwniku często stosowanym do pokrywania i uwidaczniania wnętrza narządów ciała. Dziecko jest układane na stole twarzą w dół, a barwnik jest wprowadzany przez rurkę z odbytu do jelit. Nie jest konieczne znieczulenie (lek znieczulający lub blokujący ból). Barwnik pozwala lekarzowi zobaczyć na zdjęciach rentgenowskich obszary, w których występują problemy.
Lewatywa z kontrastem jest wykonywana w ramach tzw. serii badań dolnego odcinka przewodu pokarmowego, czyli grupy badań przewodu pokarmowego.
Zdjęcie rentgenowskie jamy brzusznej: Jest to standardowe zdjęcie rentgenowskie, które technik może wykonać pod kilkoma kątami. Lekarz będzie mógł stwierdzić, czy coś nie blokuje jelit.
Biopsja: lekarz pobierze niewielką próbkę tkanki z odbytnicy dziecka. Tkanka zostanie zbadana pod kątem obecności objawów Hirschsprunga. W zależności od wieku i wielkości dziecka, lekarz może zastosować znieczulenie.
Manometria anorektalna: Podczas tego badania nadmuchuje się mały balonik wewnątrz odbytnicy, aby sprawdzić, czy mięśnie tego obszaru reagują. Badanie to wykonuje się tylko u starszych dzieci.
Leczenie
Choroba Hirschsprunga jest bardzo poważnym schorzeniem. Jeśli jednak zostanie szybko wykryta, może pomóc dziecku prowadzić względnie normalne życie.
Lekarze zazwyczaj wykonują jeden z dwóch rodzajów zabiegów chirurgicznych:
Zabieg przeciągania: Operacja ta polega na wycięciu fragmentu jelita grubego z brakującymi komórkami nerwowymi. Następnie pozostała część jelita zostaje połączona bezpośrednio z odbytem.
Operacja założenia stomii: W trakcie tej operacji jelito zostaje poprowadzone do otworu wykonanego w ciele. Następnie lekarz przymocowuje worek stomijny do zewnętrznej części otworu, który zatrzymuje odpady z jelita. Operacja stomii jest zwykle środkiem tymczasowym, dopóki dziecko nie będzie gotowe do zabiegu wyciągnięcia jelita.
Po operacji niektóre dzieci mogą mieć problemy z zaparciami, biegunką lub nietrzymaniem moczu (brak kontroli nad wypróżnianiem lub oddawaniem moczu).
U garstki dzieci może wystąpić zapalenie jelit. Objawy obejmują krwawienie z odbytu, gorączkę, wymioty i spuchnięty brzuch. W takim przypadku należy natychmiast zabrać dziecko do szpitala.
Jednak przy odpowiedniej opiece - zwłaszcza stosowaniu odpowiedniej diety i piciu dużej ilości wody - dolegliwości te powinny ustąpić i większość dzieci jest w stanie normalnie wypróżniać się w ciągu roku od rozpoczęcia leczenia. Inne dzieci będą miały problemy z jelitami z przerwami przez całe życie, aż do dorosłości. Ponieważ choroba Hirschsprunga jest chorobą wrodzoną, oznacza to, że trwa ona przez całe życie i powinna być monitorowana.
