Twoje dziecko ma zaledwie jeden dzień, a już przechodzi swój pierwszy test. To ważne badanie krwi pozwala wykryć rzadkie choroby, w tym PKU. Oto, co musisz wiedzieć.
PKU jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na metabolizm - sposób, w jaki organizm przetwarza pożywienie w energię. Dzieci z PKU nie mogą wytwarzać enzymu potrzebnego do rozkładu fenyloalaniny (Phe) C, aminokwasu znajdującego się w białku. Aminokwasy regulują prawie wszystkie procesy metaboliczne w organizmie człowieka. Jeśli Phe nagromadzi się we krwi, powoduje uszkodzenia.
Każde dziecko w Stanach Zjednoczonych jest badane pod kątem PKU w ramach badań noworodków, które sprawdzają również wiele innych schorzeń.
Nie ma na to lekarstwa. Ale dzięki leczeniu dziecko może wyrosnąć na zdrowego dorosłego.
Kiedy i jak przeprowadza się badanie?
Pracownik służby zdrowia w szpitalu pobierze próbkę krwi nie wcześniej niż 24 godziny po urodzeniu dziecka. Jeśli urodziłaś poza szpitalem, przyprowadź swoje dziecko do lekarza za dzień lub dwa, aby wykonać wszystkie badania noworodka.
Zazwyczaj krew pobierana jest poprzez nakłucie pięty noworodka. Zostanie ona umieszczona na specjalnym papierze i wysłana do laboratorium. Lekarz poinformuje Cię o wynikach.
Co oznaczają wyniki?
Test mierzy ilość Phe we krwi dziecka.
Normalny poziom wynosi mniej niż 2 miligramy na decylitr (mg/dl). Poziom powyżej 4 mg/dl jest uważany za wysoki. Nawet jeśli wyniki Twojego dziecka nie mieszczą się w tym zakresie, nie oznacza to, że ma ono PKU. Oznacza to, że potrzebuje więcej badań, aby się upewnić.
Jeśli Twoje dziecko jest wcześniakiem, może otrzymać tzw. wynik fałszywie dodatni, ponieważ enzym rozkładający fenol nie jest jeszcze w pełni rozwinięty.
Wynik może być fałszywie ujemny, jeśli dziecko nie je (jest karmione piersią lub butelką), wymiotuje lub jeśli badanie zostało wykonane zbyt wcześnie po urodzeniu.
Dlaczego badanie jest tak ważne?
Jeśli PKU nie zostanie zdiagnozowane i leczone od razu, może powodować trwałe problemy, w tym:
-
Opóźnienia w rozwoju
-
Niższe IQ
-
Zaburzenia nastroju
-
Nadaktywność
-
Poważna niepełnosprawność intelektualna
Jak się ją leczy?
Jeśli Twoje dziecko ma PKU, musi być przez całe życie na specjalnej diecie o niskiej zawartości Phe. Należy rozpocząć ją jak najszybciej, najlepiej w ciągu tygodnia lub 10 dni po urodzeniu.
Dziecko będzie otrzymywało mieszankę dla niemowląt niezawierającą Phe. Możliwe jest także podawanie mleka matki.
Niektóre dzieci wymagają bardziej rygorystycznej diety niż inne. Dietetyk z doświadczeniem w leczeniu PKU może opracować plan żywieniowy dostosowany do potrzeb Twojego dziecka, tak aby rosło i rozwijało się prawidłowo.
Dziecko prawdopodobnie będzie musiało jeść starannie odmierzone porcje owoców, warzyw, niskobiałkowych płatków śniadaniowych, chleba i makaronu.
Pokarmy o wyższej zawartości Phe są zazwyczaj zakazane. Należą do nich:
-
Nabiał
-
Jaja
-
Mięso, drób i ryby
-
Orzechy
-
Fasola
-
Żywność lub napoje zawierające sztuczny środek słodzący aspartam
Ponieważ dieta dziecka jest ograniczona, będzie ono musiało pić specjalny preparat zawierający białko (bez Phe) i inne składniki odżywcze, których potrzebuje.
Regularne badania krwi i wizyty u lekarza pozwalają stwierdzić, czy dieta działa.
Niektórzy ludzie przyjmują lek pomagający w przetwarzaniu Phe, taki jak sapopteryna (Kuvan). Jego działanie jest bardziej prawdopodobne u osób z łagodną lub szczególną postacią PKU. Twoje dziecko będzie kontynuować swój specjalny plan posiłków, ale może mieć nieco więcej swobody podczas przyjmowania leku.
Kontrolowanie poziomu fenyloketonurii jest procesem trwającym całe życie. Dorośli z niekontrolowanym wysokim stężeniem PKU mogą być leczeni lekiem pegwaliaza-pqpz (Palynziq), który pomaga obniżyć poziom PKU.
