Wada wrodzona o podłożu genetycznym może powodować problemy z rozpadem pewnego białka u dziecka. Lekarz wyjaśnia, czym jest homocystynuria i co można z tym zrobić.
Białko jest zbudowane z mniejszych bloków strukturalnych zwanych aminokwasami. W normalnych warunkach organizm przetwarza te kwasy na energię niezbędną do wykonywania wszystkich czynności.
Kiedy masz HCY, Twój organizm nie może rozłożyć (zmetabolizować) aminokwasu zwanego metioniną. Jeśli nie jest leczony, kwas ten i inny zwany homocysteiną gromadzą się w krwiobiegu i mogą powodować poważne problemy.
Co to powoduje?
Specyficzny enzym w organizmie rozkłada metioninę. Jeśli masz HCY, to albo nie wytwarzasz tego enzymu, albo nie działa on prawidłowo.
Para genów mówi organizmowi, jak prawidłowo wytwarzać ten enzym. Jeśli oba geny nie działają, zachorujesz na homocystynurię.
Jest to choroba dziedziczna. Gen musi być przekazany przez oboje rodziców.
Jakie są objawy?
Dzieci urodzone z homocystynurią wyglądają zupełnie dobrze. Oznaki i objawy zaczynają się pojawiać w ciągu pierwszych kilku lat życia.
HCY ma różny wpływ na dzieci. Jeśli Twoje dziecko jest chore, może mieć wiele z tych objawów lub nie mieć ich wcale:
-
Blade włosy i skóra
-
Nietypowo ukształtowana klatka piersiowa
-
Powolny przyrost masy ciała i wzrost
-
Ciężka krótkowzroczność i zwichnięcie soczewki (co może prowadzić do ślepoty)
-
Wysoka, smukła budowa ciała
-
Długie, chude palce
-
Słabe kości
-
Zakrzepy krwi (zwiększające ryzyko udaru i chorób serca)
-
Napady
Inne objawy mogą obejmować:
-
Opóźnienia w rozwoju (powolne raczkowanie, chodzenie i mówienie)
-
Trudności w uczeniu się i problemy intelektualne
-
Zachowanie i problemy emocjonalne
Jak to się diagnozuje?
Dzieci w Stanach Zjednoczonych i wielu innych krajach są badane pod kątem homocystynurii (i innych schorzeń) wkrótce po urodzeniu. Jest to część badania krwi, zwanego badaniem noworodków.
Badanie to obejmuje test krwi, który może wykazać, czy u Twojego dziecka istnieje ryzyko wystąpienia HCY. Jeśli wyniki nie będą w normie, konieczne będzie wykonanie dodatkowych badań krwi i moczu, aby uzyskać pewną diagnozę.
Jak leczyć?
Lekarz specjalizujący się w chorobach metabolicznych, przeszkolony w zakresie chorób genetycznych, zaleci plan leczenia. Aby zapobiec problemom, należy rozpocząć je od razu.
Istnieją dwa rodzaje HCY. Łagodniejsza wersja może być leczona suplementami witaminy B6 wydawanymi na receptę. Lekarz prowadzący może przeprowadzić badania, aby sprawdzić, czy suplementy te mogą być pomocne.
Witamina ta pomaga zapobiegać problemom z zachowaniem i problemom intelektualnym u niektórych dzieci. Może zmniejszać ryzyko wystąpienia problemów z oczami i kośćmi oraz zakrzepów krwi.
Jeśli witamina B6 nie zadziała, dziecko zacznie stosować dietę o niskiej zawartości metioniny. Zazwyczaj musi być ona kontynuowana przez całe życie. Dietetyk specjalizujący się w zaburzeniach aminokwasowych może pomóc w opracowaniu planu żywieniowego na okres od niemowlęctwa i później.
Dziecko prawdopodobnie będzie musiało unikać pokarmów wysokobiałkowych, w tym:
-
Mleko krowie
-
Ser
-
Mięso i ryby
-
Jaja
Prawdopodobnie konieczne będzie ograniczenie lub unikanie niektórych innych pokarmów. Należą do nich:
-
Orzechy i masło orzechowe
-
Suszona fasola
-
Mąka zwykła
Owoce i warzywa zawierają niewielkie ilości metioniny i mogą być spożywane w ściśle kontrolowanych ilościach.
Istnieją produkty spożywcze opracowane specjalnie dla osób z HCY. Należą do nich mąka, makaron i chleb, które mają niską zawartość metioniny.
Twoje dziecko prawdopodobnie będzie potrzebowało specjalnego preparatu zastępującego mleko. Zawiera on białko (bez metioniny) i inne składniki odżywcze potrzebne do prawidłowego wzrostu.
Lekarz może zadecydować o dodaniu suplementu diety:
-
Betaina i kwas foliowy. Suplementy te mogą obniżyć niebezpiecznie wysoki poziom homocysteiny. Dzieci, u których nie następuje poprawa po zastosowaniu witaminy B6, często dobrze reagują na betainę.
-
Witamina B12 i L-cysteina. HCY może być przyczyną niskiego poziomu tych potrzebnych substancji. B12 jest podawana w postaci zastrzyku. L-cysteina to kolejny aminokwas, który można przyjmować jako suplement, jeśli nie jest częścią specjalnego preparatu.
Krew i mocz dziecka będą regularnie badane, aby upewnić się, że leczenie działa. Czasami konieczne jest jego dostosowanie do rozwoju i zmian zachodzących u dziecka.
Czego mogę się spodziewać?
Jeśli dziecko rozpocznie leczenie w wieku niemowlęcym i pozostanie na nim, prawdopodobnie będzie rosło i rozwijało się normalnie. Leczenie może również zmniejszyć ryzyko udaru mózgu, chorób serca i zakrzepów krwi.
Nawet po zastosowaniu leczenia mogą wystąpić problemy z widzeniem. Można je usunąć za pomocą operacji lub innych metod.
