Poznaj przyczyny, objawy i leczenie rzadkiej choroby zwanej zespołem ATR-X, schorzenia genetycznego, które ogranicza możliwości uczenia się, rozumowania i komunikowania się Twojego dziecka.
Nie ma na nie lekarstwa, ale warto porozmawiać z lekarzem o programach wczesnej interwencji, które mogą pomóc dziecku w wykorzystaniu jego potencjału. Należy również zwrócić się do rodziny i przyjaciół, aby uzyskać potrzebne wsparcie emocjonalne. Lekarz może również zaproponować grupy wsparcia, gdzie można spotkać się z innymi rodzicami, którzy stoją przed takimi samymi wyzwaniami.
Co jest przyczyną?
Zespół ATR-X jest spowodowany zmianami, zwanymi mutacjami, w genie zwanym ATRX, który jest przekazywany z rodzica na dziecko.
Gen ATRX odgrywa ważną rolę w rozwoju dziecka. Każdy jego defekt może prowadzić do zmian powodujących niepełnosprawność intelektualną i inne objawy choroby.
Zespół ATR-X występuje prawie wyłącznie u chłopców. Kobiety mogą być nosicielkami tego zaburzenia, ale prawie nigdy nie występują u nich objawy.
Jakie są objawy?
Objawy różnią się w zależności od osoby. Wiele z nich można zauważyć, gdy dziecko jest niemowlęciem. Inne problemy mogą się ujawnić dopiero w wieku dziecięcym.
Niektóre typowe objawy to:
Niepełnosprawność intelektualna. Oznacza to, że Twoje dziecko może:
-
Wolniej się uczyć
-
Z trudem daje innym do zrozumienia, czego chce lub potrzebuje
-
Mają problemy z samodzielnym jedzeniem lub ubieraniem się
-
Trudności z zapamiętywaniem
-
Nie są w stanie zrozumieć rezultatów swoich działań
-
Mają trudności z rozwiązywaniem problemów
Poważne opóźnienia w mówieniu i chodzeniu. Większość osób z zespołem ATR-X nigdy nie mówi ani nie podpisuje się więcej niż kilkoma słowami.
Zaburzenie to powoduje również słabe napięcie mięśniowe. Opóźnia to rozwój umiejętności motorycznych, takich jak siadanie, stanie i chodzenie. Niektóre osoby nigdy nie uczą się samodzielnie chodzić.
Wyjątkowe rysy twarzy. Należą do nich:
-
Szeroko rozstawione oczy
-
Mały nos, z odwróconymi nozdrzami
-
Nisko osadzone uszy
-
Górna warga w kształcie odwróconej litery "V"
-
Lekko wystająca dolna warga
Nieprawidłowe narządy płciowe. W niektórych przypadkach jądra mogą nie wchodzić do moszny, a otwór dróg moczowych może być nie na swoim miejscu.
Inne objawy mogą obejmować:
-
Rozmiar głowy znacznie mniejszy niż normalnie
-
Krótszy wzrost
-
Objawy zaburzeń krwi zwanych talasemią alfa
?
Jak się ją diagnozuje?
Lekarze mogą podejrzewać zespół ATR-X po urodzeniu dziecka lub we wczesnym okresie jego życia, na podstawie objawów. Mogą na przykład zauważyć wyjątkowe rysy twarzy lub oznaki opóźnienia rozwoju.
Aby zdiagnozować to zaburzenie, lekarz może zlecić wykonanie określonych badań krwi lub przeprowadzić test genowy w celu wykrycia zmutowanego genu ATRX.
Jak leczy się tę chorobę?
W leczeniu zespołu ATR-X nie ma jednej, uniwersalnej metody. Lekarz opracuje plan postępowania w przypadku wystąpienia choroby w zależności od objawów występujących u dziecka i stopnia ich nasilenia.
Istnieje prawdopodobieństwo, że dziecko będzie wymagało wizyt u różnych specjalistów, w tym u logopedy i ortopedy. Pracownicy ci opracują plan leczenia ukierunkowany na konkretne problemy. Lekarz będzie również monitorował wzrost i rozwój dziecka. Zapytaj go, jak możesz uzyskać informacje na temat specjalnych usług edukacyjnych.
Przed dzieckiem pojawi się wiele wyzwań, ale nie musisz stawiać im czoła sam. Warto skontaktować się z organizacjami, które mogą udzielić informacji na temat stanu zdrowia dziecka i nawiązać kontakt z grupami wsparcia. Niepełnosprawności Intelektualnej i Rozwojowej (American Association on Intellectual and Developmental Disabilities, AAIDD) oraz Centrum Informacji o Chorobach Genetycznych i Rzadkich (Genetic and Rare Diseases, GARD).
