Czy cierpisz na mukowiscydozę? Wczesne rozpoznanie i leczenie tej choroby genetycznej może poprawić jakość Twojego życia. Dowiedz się, na jakie objawy należy zwrócić uwagę.
Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza wpływa na gruczoły w organizmie, które produkują śluz i pot. Powoduje to gromadzenie się gęstego, lepkiego śluzu w narządach, co może ograniczać oddychanie i powodować poważne uszkodzenia dróg oddechowych. Choroba ma również wpływ na inne części ciała, takie jak trzustka, wątroba i jelita. Mukowiscydoza może również powodować problemy z płodnością zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet.
Na mukowiscydozę nie można się zarazić - można się z nią urodzić z powodu odziedziczonej lub nowej mutacji genetycznej. Badania noworodków pozwalają zdiagnozować wiele dzieci, zanim jeszcze zaczną odczuwać objawy. Większość pozostałych przypadków jest wykrywana w dzieciństwie, ale niektórzy ludzie nie wiedzą, że mają mukowiscydozę, aż do dorosłości.
Chociaż objawy różnią się w zależności od stopnia zaawansowania mukowiscydozy - i mogą nawet nie występować - oto najczęstsze symptomy choroby:
Objawy ze strony układu oddechowego
Układ oddechowy obejmuje płuca i drogi nosowe.
-
Ciągły kaszel. Może to być bardzo mokry kaszel, który powoduje wydzielanie gęstego śluzu (plwociny).
-
Duszność.
-
Świszczący oddech. Po zastosowaniu leków na astmę, świszczący oddech może nie ustąpić.
-
Częste infekcje płuc: zapalenie oskrzeli i płuc.
-
Zapalenie przewodów nosowych. Może wystąpić duszność nosa, która nie jest spowodowana przeziębieniem lub lekarz może stwierdzić polipy nosa (rozrosty tkanki wewnątrz nosa i zatok). Częste mogą być również infekcje zatok.
-
Objawy podobne do alergii. Chociaż mukowiscydoza nie zwiększa podatności na alergie, objawy takie jak przewlekłe przekrwienie mogą utrzymywać się przez cały rok.
Osoba chora na mukowiscydozę będzie w coraz większym stopniu tracić sprawność płuc, a z wiekiem jej objawy oddechowe będą się najprawdopodobniej nasilać.
Objawy ze strony układu trawiennego
Mukowiscydoza może wpływać na sposób, w jaki organizm rozkłada pokarm. Objawy obejmują:
-
Zaparcia. Bardzo gruba kupa może przywierać do ściany jelita, zamiast przez nie przechodzić. Może to prowadzić do zablokowania jelit, co powoduje ból, wzdęcia, nudności i utratę wagi.
-
Duże, tłuste stolce. Śluz zasklepia przewody trzustki, przez co enzymy pomagające w trawieniu pokarmu nie mogą dotrzeć do żołądka. Ponieważ organizm ma trudności z przyswajaniem tłuszczów i białek, stolec może być tłusty, większy niż zwykle i o nieprzyjemnym zapachu.
-
Nie przybieranie na wadze. Niepowodzenie w rozwoju jest częstym objawem mukowiscydozy u dzieci. Chociaż dzieci mogą dobrze jeść, nagromadzony w trzustce śluz uniemożliwia im wchłanianie wystarczającej ilości składników odżywczych.
-
Zgaga. Intensywny kaszel zwiększa prawdopodobieństwo przedostania się kwasu żołądkowego do przełyku. Prowadzi to do refluksu kwasu lub choroby refluksowej przełyku (GERD).
-
Cukrzyca. Jeśli trzustka ulegnie poważnemu uszkodzeniu, może dojść do cukrzycy. Zdarza się to często u starszych dzieci i młodych dorosłych. Objawy obejmują uczucie silnego pragnienia, potrzebę częstszego niż zwykle siusiania, zmęczenie i spadek wagi.
Inne znaki
Inne objawy CF, które można zaobserwować to:
-
Pocenie się.
-
Skóra o słonym smaku. Osoby z mukowiscydozą mają większą ilość soli w pocie. Możesz być w stanie poczuć jej smak lub zobaczyć słony nalot na skórze.
-
Problemy z zajściem w ciążę. Chociaż kobiety chore na mukowiscydozę wytwarzają zdrowe jajeczka, prawdopodobnie mają gęstszy śluz w pochwie, co utrudnia zajście w ciążę. U większości mężczyzn z mukowiscydozą przewody odprowadzające plemniki są zatkane śluzem.
-
Wyciek moczu. Intensywne, długie okresy kaszlu spowodowane mukowiscydozą mogą powodować wyciek moczu z pęcherza. Lekarze nazywają to nietrzymaniem moczu. Może się to również zdarzyć podczas kichania lub śmiechu. Dotyka to w większym stopniu kobiety i dziewczęta chore na mukowiscydozę niż mężczyzn.
-
Ból stawów. Ten rodzaj zapalenia stawów występuje najczęściej w dużych stawach, takich jak kolana, kostki, nadgarstki i ramiona. Może się także nasilać w czasie infekcji lub w okresie choroby...
Jeśli Ty lub ktoś z Twoich bliskich ma jakiekolwiek objawy mukowiscydozy, porozmawiaj z lekarzem. Konieczne może być wykonanie badań i natychmiastowe rozpoczęcie leczenia.
