Mukowiscydoza (CF) jest wywoływana przez gen, który nie działa prawidłowo. Dowiedz się, co badania genetyczne mogą powiedzieć Ci o tym wadliwym genie i jakie mogą być Twoje dalsze kroki.
Testy te są wykorzystywane z różnych powodów. Mogą one zdiagnozować mukowiscydozę lub pomóc lekarzowi przepisać odpowiednie leczenie. Testy genetyczne mogą również określić szanse na urodzenie dziecka z tą chorobą.
Jak wykonuje się testy genetyczne?
Materiał genetyczny, zwany DNA, znajduje się w komórkach. Lekarz pobierze część komórek poprzez pobranie krwi lub delikatny wymaz z wewnętrznej strony policzka.
Próbkę wyśle do laboratorium. Tam naukowcy poszukają zmian (mutacji) w genie zwanym CFTR. Znaleziono około 2000 różnych mutacji w tym genie, ale nie wszystkie z nich powodują mukowiscydozę. Testy genetyczne w kierunku tej choroby są zwykle wykonywane na jeden z dwóch sposobów:
-
Test panelowy: Badanie to polega na sprawdzeniu najczęstszych mutacji powodujących mukowiscydozę. Jeśli wynik jest pozytywny, oznacza to, że masz 99% pewności, że posiadasz mutację genu. Wynik negatywny nie jest tak pewny jak pozytywny. Dzieje się tak dlatego, że możesz mieć rzadką mutację, która nie zostanie wykryta w teście.
-
Sekwencjonowanie genów: W tym teście bada się wszystkie 250 000 par składających się na gen CFTR. Umożliwia wykrycie rzadkich mutacji. Jest ono jednak droższe, dlatego lekarze nie stosują go tak często.
Badania genetyczne dla celów planowania rodziny
Lekarze oferują badania genetyczne lub badania na nosicielstwo wszystkim parom, które są w ciąży lub myślą o zajściu w ciążę. Badanie to pozwala określić szanse na urodzenie dziecka z mukowiscydozą. Może to pomóc w podjęciu decyzji przy planowaniu rodziny.
Geny łączą się w pary. Aby zachorować na mukowiscydozę, dziecko musi odziedziczyć dwie wadliwe kopie genu CFTR - po jednej od każdego z rodziców. Dziecko posiadające tylko jedną kopię nazywane jest nosicielem. Oznacza to, że nie jest ono chore, ale może przekazać gen swoim dzieciom.
Jeśli Ty jesteś nosicielem, a Twój partner nie, szanse na urodzenie dziecka z tą chorobą są bardzo małe. Jeśli oboje jesteście nosicielami, istnieje 25% szans, że wasze dziecko będzie chore na mukowiscydozę.
Warto porozmawiać z doradcą genetycznym o swoim ryzyku i możliwościach. Jeśli jesteś w ciąży, kontrolne badanie genetyczne może wykazać, czy płód jest chory na mukowiscydozę. Istnieją dwa rodzaje testów:
-
Pobieranie próbek kosmówki (CVS): Badanie to polega na sprawdzeniu komórek pochodzących z łożyska. Wykonuje się je po 9 tygodniach ciąży, zwykle między 10. a 12. tygodniem.
-
Amniopunkcja: W tym badaniu wykorzystuje się komórki z płynu owodniowego. Można je wykonać między 15. a 20. tygodniem ciąży.
Jeśli planujesz mieć dzieci w przyszłości, masz następujące możliwości:
-
Badanie CVS lub amniopunkcja w każdej ciąży
-
Adopcja
Zapłodnienie in vitro z użyciem komórki jajowej lub spermy dawcy, który nie jest nosicielem (lub możesz poddać swoją własną zapłodnioną komórkę jajową badaniu na obecność mukowiscydozy przed jej wszczepieniem)
Testy genetyczne dla noworodków
Noworodki są badane pod kątem chorób genetycznych, w tym mukowiscydozy, w szpitalu. Kilka dni po urodzeniu dziecka pielęgniarka nakłuje mu piętę w celu pobrania próbki krwi, która zostanie wysłana do laboratorium. Tam lekarze poszukują wysokiego poziomu substancji chemicznej zwanej IRT, która może oznaczać mukowiscydozę. W niektórych stanach niemowlętom wykonuje się również test genetyczny. Jeśli wynik będzie pozytywny, lekarz zleci kolejne badanie w celu jego potwierdzenia. Nazywa się to testem potowym.
Badania genetyczne dla chorych na mukowiscydozę
Jeśli masz objawy mukowiscydozy lub jesteś pacjentem, lekarz może zlecić wykonanie testu genetycznego z jednego z kilku powodów:
-
Aby zdiagnozować mukowiscydozę: u większości osób z mukowiscydozą diagnozę stawia się przed ukończeniem drugiego roku życia. Czasami jednak choroba zostaje wykryta dopiero później.
-
Aby uzyskać więcej informacji na temat Twojego przypadku: Niektóre mutacje w genie CFTR powodują różne objawy. Na przykład, niektóre z nich powodują więcej problemów w układzie pokarmowym niż w płucach. Przesiewowe badanie genetyczne może ujawnić, jaką dokładnie mutację posiadasz. Może to pomóc lekarzowi w znalezieniu odpowiedniego leczenia choroby.
-
Przepisanie terapii celowanych: Jest to nowa linia leków na mukowiscydozę. Leczą one wadliwe białka spowodowane przez określone mutacje. Lekarz może zlecić wykonanie badania genetycznego, aby sprawdzić, czy jeden z tych leków może pomóc pacjentowi.
