Zespół Noonan jest chorobą genetyczną, która powoduje wady serca, problemy z krwawieniem, wyraźne rysy twarzy i inne. Lekarz informuje, jakich objawów należy szukać u niemowląt i dzieci.
Może on powodować wiele innych objawów fizycznych i rozwojowych, które zwykle pojawiają się już po urodzeniu.
Nie ma na nią lekarstwa, ale lekarze mogą leczyć niektóre z objawów w miarę ich pojawiania się.
Co jest przyczyną?
Zespół Noonan jest spowodowany defektem genetycznym. Naukowcy zidentyfikowali cztery geny związane z tym zespołem: PTPN11, SOS1, RAF1 i KRAS.
Zespół ten może wystąpić na dwa sposoby:
-
Mutacja genu jest przekazywana przez jednego z rodziców
-
Zmieniony gen pojawia się po raz pierwszy, gdy jesteś jeszcze w łonie matki
Jakie są objawy?
Istnieje wiele objawów, które mogą być łagodne, umiarkowane lub ciężkie.
Głowa, twarz i usta
-
Szeroko rozstawione oczy
-
Głęboka bruzda między nosem a ustami
-
Nisko osadzone uszy, łukowato wygięte do tyłu
-
Krótka szyja
-
Dodatkowa skóra na szyi (pajęczyna)
-
Mała szczęka dolna
-
Wysoki łuk w dachu jamy ustnej
-
Krzywe zęby
Kości i klatka piersiowa
-
Niski wzrost (około 70% pacjentów)
-
zapadnięta lub wystająca klatka piersiowa
-
Nisko osadzone brodawki sutkowe
-
Skolioza
Serce
Większość dzieci z zespołem Noonan rodzi się również z chorobami serca. Mogą one mieć:
-
Zwężenie zastawki, przez którą przepływa krew z serca do płuc
-
Obrzęk i osłabienie mięśnia sercowego
-
Ubytki w przegrodzie międzyprzedsionkowej
Krew
-
Nadmierne siniaki
-
Krwawienia z nosa
-
Przedłużające się krwawienie po urazie lub operacji
-
Nowotwór krwi (białaczka)
Okres dojrzewania
-
Opóźnione dojrzewanie płciowe
-
Jądra, które nie zstępują - może to być przyczyną niepłodności
Inne objawy
-
Problemy z widzeniem lub słyszeniem
-
Problemy z karmieniem (zazwyczaj ustępują po ukończeniu 1 lub 2 roku życia)
-
Lekka niepełnosprawność intelektualna lub rozwojowa (choć większość ma normalną inteligencję)
-
Obrzmiałe stopy i dłonie (u niemowląt)
Jak to się diagnozuje?
Zanim dziecko się urodzi, lekarz może stwierdzić, że ma ono zespół Noonan, jeśli badanie USG ciąży wykaże:
-
Dodatkowa ilość płynu owodniowego wokół dziecka w worku owodniowym
-
Skupisko torbieli na szyi dziecka
-
Problemy z budową serca lub inne problemy strukturalne
Lekarz może również podejrzewać zespół Noonan, jeśli wyniki specjalistycznego badania prenatalnego, zwanego potrójnym badaniem surowicy matki, są nieprawidłowe.
W większości przypadków lekarz może stwierdzić chorobę u dziecka po urodzeniu lub wkrótce po nim, badając je. Czasami jednak rozpoznanie i zdiagnozowanie choroby jest trudne.
Jakie jest leczenie?
Nie ma jednego. Lekarz zaleci jednak leczenie objawów lub komplikacji występujących u dziecka. Na przykład hormony wzrostu mogą pomóc w problemach ze wzrostem.
Co jeszcze powinienem wiedzieć?
Jeśli cierpisz na zespół Noonan, możesz się zastanawiać, czy Twoje przyszłe dzieci też będą go miały. Zależy to od historii twojej rodziny
Jeśli jedno z rodziców ma tę chorobę, istnieje 50% szans, że przekaże ją tobie.
Jeśli jednak masz zespół Noonan, a nikt inny w Twojej rodzinie na niego nie chorował, wadliwy gen mógł zacząć działać od Ciebie. Lekarze nazywają to mutacją de novo. W takim przypadku szanse na przekazanie jej przyszłemu dziecku są bardzo małe - mniejsze niż 1%.
Jeśli jesteś zaniepokojony, udaj się do specjalisty w dziedzinie genetyki. Może on przeprowadzić badania w celu wykrycia mutacji, które występują w tym zespole, i pomóc w ustaleniu, czy Twoje dziecko ma ten zespół, czy nie.
