Na tę chorobę genetyczną nie ma lekarstwa. Mimo to, wiele metod leczenia może złagodzić objawy i zapobiec poważniejszym problemom.
Leki
Lekarz prawdopodobnie przepisze kilka różnych leków w celu leczenia mukowiscydozy. Mogą one obejmować:
Antybiotyki: Są to główne leki stosowane w celu zapobiegania i leczenia infekcji płuc. Często przyjmuje się je w formie tabletek. Są one również dostępne w formie inhalacji. Jednak w przypadku ciężkiej infekcji konieczne może być podawanie ich w szpitalu przez kroplówkę.
Leki przeciwzapalne: Powtarzające się infekcje mogą powodować obrzęk dróg oddechowych i utrudniać oddychanie. Pomocne mogą być leki przeciwzapalne. Jednym z przykładów jest Tezacaftor/ivacaftor (Symdeko). Lek ten jest dostępny w postaci tabletek, które ułatwiają przepływ powietrza przez płuca, dzięki czemu można wydmuchać więcej powietrza z płuc. Lek ten jest dostępny dla osób w wieku 12 lat i starszych.
Leki rozszerzające oskrzela: Leki te działają w celu otwarcia dróg oddechowych. Są one często podawane w inhalatorze lub nebulizatorze. W ten sposób lek zamienia się w mgiełkę, którą wdycha się przez nos.
Leki rozrzedzające śluz: Ten rodzaj leków rozrzedza gęsty, lepki śluz i pomaga usprawnić pracę płuc.
Modulatory CFTR. Pomagają one wadliwemu białku CFTR, które występuje u większości pacjentów z CF, działać tak, jak powinno, poprawiając czynność płuc i pomagając pacjentowi przybrać na wadze. Wykazano, że terapia skojarzona trzema modulatorami CFTR o nazwie elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trkafta ) ma znaczący wpływ na poprawę zdolności płuc do pracy w prawidłowy sposób.
Leczenie układu trawiennego
Wiele osób z mukowiscydozą ma problemy z trawieniem pokarmów i uzyskiwaniem potrzebnych im wartości odżywczych. Dietetyk może pomóc zaplanować zdrową dietę, która jest bogata w kalorie, tłuszcze i białka. Oto kilka innych rzeczy, które mogą pomóc:
Enzymy trawienne: Przyjmowanie ich przez cały dzień pomoże organizmowi lepiej przyswajać składniki odżywcze z posiłków.
Witaminy: Lekarz może zalecić przyjmowanie witamin - zwłaszcza A, D, E i K. Osoby z mukowiscydozą mają trudności z przyswajaniem wystarczającej ich ilości z pożywienia.
Środki przeczyszczające: Jeśli zaparcia stanowią problem, lekarz może przepisać delikatny środek przeczyszczający lub zmiękczający stolec, który można bezpiecznie przyjmować przez dłuższy czas.
Fizykoterapia klatki piersiowej (CPT)
Techniki udrożniania dróg oddechowych (ACT) mogą pomóc w lepszym oddychaniu. Mogą one również pomóc w zmniejszeniu liczby infekcji płuc. Na przykład, klaskanie lub uderzanie w klatkę piersiową i plecy pomaga rozluźnić śluz, dzięki czemu można wykrztusić więcej śluzu.
Różne rodzaje ćwiczeń ACT można wykonywać w domu, z pomocą członka rodziny lub przyjaciela. Można też skorzystać z urządzenia medycznego. Można użyć elektrycznego klapka na klatkę piersiową lub maski, która za pomocą wibracji odciąga śluz z dróg oddechowych. Specjalne kamizelki terapeutyczne wykorzystują fale powietrzne o wysokiej częstotliwości do rozluźniania śluzu.
Ćwiczenie
Podczas ćwiczeń fizycznych oddycha się szybciej i ciężej, co pomaga w odkrztuszaniu większej ilości śluzu. Ćwiczenia fizyczne poprawiają także nastrój i chronią inne części ciała, takie jak kości i serce.
Jeśli ćwiczysz regularnie, możesz nie potrzebować tak dużej ilości CPT. Skonsultuj się najpierw z lekarzem, aby dowiedzieć się, jakie rodzaje aktywności są dla ciebie bezpieczne.
Terapia genowa
Mukowiscydoza jest spowodowana defektem w genie zwanym CFTR. Nowe leki zwane modulatorami CFTR mogą naprawić ten gen tak, aby funkcjonował tak, jak powinien.
Leczenie to nie jest przeznaczone dla wszystkich. Wiele różnych mutacji (zmian) genów powoduje mukowiscydozę. Leki te mogą naprawić tylko kilka konkretnych mutacji. Jeśli mukowiscydoza jest spowodowana inną wadą, leki te nie pomogą.
Badania kliniczne
Naukowcy stale prowadzą badania nad nowymi metodami leczenia - czy to lekami, czy urządzeniami medycznymi - aby upewnić się, że działają one tak dobrze, jak oczekiwano. Te badania kliniczne opierają się na ochotnikach.
Jeśli zdecydujesz się wziąć udział w jednym z nich, możesz znaleźć nową metodę leczenia, która pomoże Ci w leczeniu mukowiscydozy. Istnieje również możliwość, że wypróbowane leczenie nie pomoże. Mimo to, wiele osób biorących udział w badaniach klinicznych lubi mieć świadomość, że pomaga w badaniach nad mukowiscydozą.
Chirurgia
Czasami mukowiscydoza powoduje problemy, które można rozwiązać jedynie poprzez operację lub inny rodzaj procedury medycznej. Mogą to być m.in:
Operacja zatok: Wiele osób z mukowiscydozą ma zapalone lub zainfekowane zatoki. Lekarz może być zmuszony do usunięcia polipów nosa (narośli wewnątrz dróg nosowych). Może on również wykonać procedurę zwaną endoskopii i płukania, który zasysa śluz z dróg oddechowych. Ułatwi to pacjentowi oddychanie.
Rurka do karmienia: Jeśli pacjent jest niedożywiony, może być konieczne zastosowanie rurki do karmienia. Dzięki temu pacjent może otrzymywać dodatkowe pożywienie podczas snu. Lekarz może przewlec rurkę przez nos lub umieścić ją w żołądku.
Operacja jelita grubego: Niektóre osoby z mukowiscydozą mają bardzo gęste, lepkie kupy. Może to prowadzić do zatoru lub spowodować zagięcie jelita na siebie. W obu przypadkach konieczna może być operacja.
Przeszczep płuc: Jeśli masz poważne problemy z płucami, a leki nie pomagają, być może trzeba będzie rozważyć przeszczep płuc. Operacja ta wiąże się z ryzykiem, ale może zapewnić pacjentowi nowy zestaw płuc, które nie zostały uszkodzone przez mukowiscydozę.
