Niektóre choroby są przekazywane rodzinnie przez zmutowane geny. Badania mogą wykazać, czy dziecko jest w grupie ryzyka.
W jaki sposób ludzie są dotknięci chorobą?
Prawie każda komórka Twojego ciała zawiera 23 pary ściśle powiązanego DNA zwanego chromosomami. 23 z nich otrzymujesz od matki i 23 od ojca.
Jedna para chromosomów decyduje o Twojej płci. Pozostałe zawierają tysiące różnych genów, które decydują o wszystkich innych cechach, jakie posiadasz - od koloru włosów i oczu po ryzyko zachorowania na choroby. Są to tzw. autosomy.
Niektóre geny są dominujące. Aby mieć daną cechę, wystarczy jeden z rodziców. Inne geny są recesywne. W ich przypadku trzeba odziedziczyć ten sam gen od obojga rodziców, aby zostać dotkniętym daną cechą.
Jeśli jedno z rodziców przekaże ci gen recesywny, który może powodować chorobę, stajesz się nosicielem. Prawdopodobnie nie wystąpią żadne objawy, ponieważ drugi gen jest prawidłowy. W rzeczywistości wiele osób nie wie, że jest nosicielem, jeśli nie zostanie poddana badaniom.
Jeśli jednak zarówno ty, jak i twój partner posiadacie ten sam zmutowany gen, istnieje 25% szans, że twoje dziecko urodzi się z ciężką chorobą.
Każdy może być nosicielem genu recesywnego, który powoduje chorobę, ale niektóre choroby występują częściej w określonych grupach etnicznych.
Jakie są niektóre rodzaje tych chorób?
Do często występujących zaburzeń dziedziczonych autosomalnie recesywnie należą:
-
Choroba sierpowatokrwinkowa: Około 1 na 12 Afroamerykanów jest nosicielem tej choroby. Jedno na 500 afroamerykańskich dzieci rodzi się z tą chorobą. Choroba sierpowatokrwinkowa powoduje, że czerwone krwinki są sztywne i lepkie, przez co nie mogą łatwo przenosić tlenu w organizmie. To naraża Cię na bolesne powikłania i poważne infekcje.
-
Mukowiscydoza (CF): Osoby cierpiące na tę chorobę wytwarzają bardzo gęsty śluz, który zalega w płucach i uszkadza główne narządy. Mukowiscydoza utrudnia również organizmowi trawienie i przyswajanie pokarmów.
-
Choroba Taya-Sachsa: Powoduje intensywne uszkodzenie centralnego układu nerwowego. Występuje najczęściej u osób, których przodkowie są Żydami aszkenazyjskimi, Kanadyjczykami francuskimi, Amiszami lub Cajunami.
-
Choroba Gauchera: W wyniku tej choroby może dojść do uszkodzenia wielu narządów i tkanek. Często występuje powiększenie wątroby i śledziony oraz anemia. U niektórych osób występują również drgawki i uszkodzenia mózgu. Najcięższy typ choroby powoduje problemy u dzieci przed urodzeniem lub w okresie tuż po urodzeniu.
Wiele chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie będzie miało poważny wpływ na życie dziecka. W niektórych przypadkach mogą one być śmiertelne.
Kto i kiedy powinien zostać poddany badaniom?
Dostępne są badania przesiewowe w kierunku wielu chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie. Możesz poddać się badaniu, jeśli masz wysokie prawdopodobieństwo bycia nosicielem danej choroby lub jeśli chcesz poznać ryzyko urodzenia dziecka z jedną z tych chorób. Test DNA może sprawdzić, czy Ty i Twój partner jesteście nosicielami zmutowanych genów, które mogą spowodować chorobę u Twojego dziecka. Można to zrobić poprzez pobranie próbki krwi lub delikatne pobranie komórek z wnętrza jamy ustnej.
Jeśli jesteś już w ciąży, można sprawdzić stan zdrowia Twojego dziecka. W ramach zabiegów ambulatoryjnych, takich jak amniopunkcja i pobieranie kosmówki (CVS), sprawdza się płyn lub tkankę z macicy, aby sprawdzić, czy u dziecka występują objawy jednej z tych chorób.
Noworodki mogą być również badane pod kątem ciężkich zaburzeń dziedziczonych autosomalnie recesywnie wkrótce po urodzeniu.
Co zrobić, jeśli wynik jest pozytywny?
Jeśli wyniki badań wykażą, że możesz przekazać dziecku chorobę dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, możesz chcieć porozmawiać z doradcą genetycznym. Jest to osoba przeszkolona w zakresie znajomości problemów medycznych występujących w rodzinach. Może on pomóc w zrozumieniu wyników badań i ustaleniu, co należy dalej robić.
Doradca genetyczny może również pomóc, jeśli Twoje dziecko urodziło się z zaburzeniem dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Będzie on w stanie udzielić Ci informacji, znaleźć lekarzy, którzy mogą pomóc w leczeniu choroby Twojego dziecka, a także połączyć Cię z grupami wsparcia. Pomocna może być rozmowa z innymi rodzicami, których dziecko ma taki sam problem zdrowotny.
