Istnieje więcej niż jeden sposób, aby przetestować mukowiscydozę (CF). Oto jak można postawić diagnozę tej choroby genetycznej.
Istnieje wiele sposobów diagnozowania mukowiscydozy. W tym artykule omówiono najczęstsze z nich.
Badania przesiewowe noworodków
We wszystkich 50 stanach i Dystrykcie Kolumbii przeprowadza się badania noworodków w kierunku ciężkich schorzeń, takich jak mukowiscydoza. Często wykonuje się je poprzez badanie krwi kilka dni po urodzeniu.
Lekarz lub pielęgniarka pobierają kilka kropli krwi z pięty dziecka i wysyłają próbkę do laboratorium. Tam zostanie ona zbadana pod kątem obecności substancji chemicznej wytwarzanej przez trzustkę, zwanej immunoreaktywnym trypsynogenem (IRT).
Badanie oparte na IRT jest tylko badaniem przesiewowym - nie służy do stawiania diagnozy. Większość dzieci, które nie przejdą testu IRT, nie choruje na mukowiscydozę - mają one jedynie podwyższone ryzyko i wymagają kolejnego testu w celu potwierdzenia. Jeśli wyniki drugiego testu są prawidłowe, nie ma dalszego ryzyka ani potrzeby przeprowadzania kolejnych badań.
Test potu na obecność chlorków
Test potowy jest uważany za najbardziej wiarygodny sposób określenia, czy dana osoba choruje na mukowiscydozę. Sprawdza on ilość soli w pocie. Osoby z mukowiscydozą mają wyższy poziom chlorku, związku zawartego w soli.
Test ten może być przeprowadzony u osób w każdym wieku. Jednak niektóre niemowlęta mogą nie pocić się wystarczająco dużo i mogą wymagać więcej niż jednego badania.
W tym celu lekarz pociera niewielki obszar skóry na ramieniu specjalnym żelem, który aktywuje gruczoły potowe. Lekarz użyje słabego prądu elektrycznego, aby wprowadzić ten lek do skóry. Nie jest to bolesne, ale może powodować mrowienie i uczucie ciepła.
Pot będzie się zbierał przez 30 minut w specjalnym urządzeniu do zbierania potu, które jest przymocowane do ramienia, a następnie próbka zostanie wysłana do laboratorium. Wysoka zawartość soli potwierdzi mukowiscydozę.
Test na nosicielstwo
Mukowiscydoza jest wywoływana przez wadliwy gen, który jest przekazywany przez oboje rodziców. Możesz być nosicielem tego genu bez objawów. Jeśli jednak zarówno Ty, jak i Twój partner jesteście nosicielami, istnieje ryzyko, że Twoje dziecko urodzi się chore na mukowiscydozę.
Jeśli myślisz o założeniu rodziny, możesz zbadać swoje DNA, aby sprawdzić, czy jesteś nosicielem tego genu. W tym celu lekarz pobierze próbkę Twojej krwi lub wymaz z wewnętrznej strony policzka w celu pobrania próbki komórek.
Badanie to może być konieczne, jeśli:
-
Bliski członek rodziny (np. rodzeństwo lub rodzice) choruje na mukowiscydozę
-
Wiadomo, że członek bliskiej rodziny jest nosicielem genu CF
-
Twój partner jest nosicielem
Doradca genetyczny - osoba przeszkolona w zakresie chorób występujących rodzinnie - może wyjaśnić Ci wyniki badań. Może on również pomóc wyjaśnić, jakie masz możliwości, jeśli wyniki wykażą, że jesteś nosicielem.
Badania prenatalne
Testy na nosicielstwo są również oferowane kobietom w ciąży i ich partnerom. Jeśli wyniki wykażą, że oboje jesteście nosicielami genu CF, możecie zdecydować się na dalsze badania w celu sprawdzenia stanu zdrowia płodu.
Można to zrobić poprzez:
Amniopunkcję: Lekarz sprawdza, czy w płynie owodniowym (który otacza dziecko w łonie matki) nie ma śladów wad wrodzonych. Badanie to jest często wykonywane między 15. a 20. tygodniem ciąży.
Pobieranie kosmówki (CVS): Próbka tkanki z łożyska może być również sprawdzona pod kątem wadliwego genu CF. Badanie to można wykonać między 10. a 12. tygodniem ciąży.
Testy dla dorosłych
Jeśli lekarz uważa, że możesz mieć mukowiscydozę, a nie byłeś badany przy urodzeniu, może zaproponować wykonanie zarówno badania genetycznego, jak i testu potowego. Powtarzające się ataki zapalenia trzustki (stan zapalny trzustki), polipy nosa lub częste infekcje zatok i płuc to niektóre z czynników, które mogą wzbudzić niepokój lekarza.
