Zespół kruchego X to zaburzenie dziedziczone genetycznie, które wpływa na uczenie się, zachowanie, wygląd i zdrowie dziecka. Dowiedz się więcej o objawach, przyczynach, diagnozie i leczeniu zespołu kruchego X u lekarza.
Dzieci, które urodziły się z tą chorobą genetyczną, mogą być objęte specjalną edukacją i terapią, która pomoże im uczyć się i rozwijać jak inne dzieci. Leki i inne metody leczenia mogą poprawić ich zachowanie i objawy fizyczne.
Jakie są objawy kruchego X?
Jest ich kilka, w tym:
-
Problemy z opanowaniem umiejętności takich jak siadanie, raczkowanie czy chodzenie
-
Problemy z językiem i mową
-
Klaskanie rękami i brak kontaktu wzrokowego
-
Temperamentne napady złości
-
Słaba kontrola impulsów
-
Lęk
-
Skrajna wrażliwość na światło lub dźwięk
-
Nadpobudliwość i problemy z koncentracją uwagi
-
Zachowania agresywne i autodestrukcyjne u chłopców
Niektóre dzieci z kruchością X mają również zmiany na twarzy i ciele, które mogą obejmować:
-
Duża głowa
-
Długa, wąska twarz
-
Duże uszy
-
Duże czoło i podbródek
-
Luźne stawy
-
Płaskie stopy
-
Powiększone jądra (po okresie dojrzewania)
Objawy są zwykle łagodniejsze u dziewcząt. Podczas gdy większość chłopców z kruchą wadą X ma problemy z nauką i rozwojem, dziewczynki zazwyczaj nie mają takich problemów.
Dziewczęta z kruchością X mają czasem problemy z zajściem w ciążę w okresie dojrzewania. Mogą też wcześniej niż zwykle przechodzić menopauzę.
Choroba ta może również powodować problemy zdrowotne, takie jak:
?
-
Napady
-
Problemy ze słuchem
-
Problemy z widzeniem
-
Problemy z sercem
Co to powoduje?
Gen FMR1, znajdujący się na chromosomie X, wytwarza białko o nazwie FMR, które pomaga komórkom nerwowym porozumiewać się między sobą. Dziecko potrzebuje tego białka, aby jego mózg mógł się normalnie rozwijać. Dzieci z kruchym genem X wytwarzają go zbyt mało lub nie wytwarzają go wcale.
Osoby z tym schorzeniem mają również więcej niż zwykle kopii segmentu DNA zwanego CGG. U większości ludzi segment ten powtarza się od 5 do 40 razy. U osób z kruchym X powtarza się on ponad 200 razy. Im więcej powtórzeń tego segmentu DNA, tym poważniejsze są objawy choroby.
Matka, u której występuje zmiana w genie FMR1, ma 50% szans na przekazanie jej któregokolwiek ze swoich dzieci. Ojciec może przekazać go tylko córkom.
Chłopcy są bardziej narażeni na wystąpienie kruchego genu X niż dziewczynki i mają poważniejsze objawy. Dzieje się tak dlatego, że dziewczynki mają dwie kopie chromosomu X. Nawet jeśli jeden z chromosomów X ma zmieniony gen, druga kopia może być zdrowa. Chłopcy mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Jeśli chromosom X jest zmieniony, u chłopców występują objawy zespołu kruchego chromosomu X.
Niektóre osoby dziedziczą gen kruchego genu X bez objawów. Są one nazywane nosicielami. Nosiciele mogą przekazać zmianę w genie swoim dzieciom.
Jak się diagnozuje?
W czasie ciąży można wykonać następujące testy, aby sprawdzić, czy nienarodzone dziecko ma kruche komórki X:
-
Amniopunkcja - lekarze sprawdzają próbkę płynu owodniowego pod kątem zmiany w genie FMR1
-
Pobieranie próbek kosmówki (CVS) -- lekarze badają próbkę komórek z łożyska w celu sprawdzenia obecności genu FMR1
Po urodzeniu dziecka można zdiagnozować zespół kruchego X za pomocą badania krwi. W badaniu tym poszukuje się zmiany w genie FMR1.
Dzieci urodzone z zespołem kruchego X nie zawsze wykazują jego objawy. Lekarz może zauważyć, że głowa dziecka jest większa niż zwykle. W miarę jak dziecko staje się starsze, mogą pojawić się problemy z nauką i zachowaniem.
Jak wygląda leczenie?
Żaden lek nie wyleczy kruchego X. Leczenie może pomóc dziecku w łatwiejszym uczeniu się i radzeniu sobie z problematycznymi zachowaniami. Dostępne są następujące opcje:
-
Nauczanie specjalne, aby pomóc w nauce? (IEP i 504 to plany edukacyjne, które pomagają szkole w zapewnieniu wsparcia)
-
Terapia mowy i języka
-
Terapia zajęciowa pomagająca w wykonywaniu codziennych czynności
-
Terapia behawioralna
-
Leki zapobiegające napadom drgawek, łagodzące objawy ADD, takie jak nadpobudliwość, oraz leczące inne problemy behawioralne
Im wcześniej rozpoczniesz leczenie, tym lepiej. W celu opracowania programu leczenia należy współpracować z lekarzem, nauczycielami i terapeutami dziecka. Dziecko może również kwalifikować się do bezpłatnej edukacji specjalnej.
Aby dowiedzieć się więcej na temat kruchego X, dołącz do grupy wsparcia. Można też zwrócić się do organizacji takich jak Krajowa Fundacja Kruchości X (National Fragile X Foundation) po poradę i materiały.
