O NCAH mówimy wtedy, gdy organizm nie posiada wystarczającej ilości enzymów 21-hydroksylazy do produkcji hormonów nadnerczy. Dowiedz się o przyczynach, objawach i leczeniu tego schorzenia.
Nieklasyczny wrodzony przerost nadnerczy (NCAH) jest chorobą dziedziczną, która dotyczy nadnerczy i występuje od urodzenia.
Nadnercza to małe gruczoły w kształcie nerek, które znajdują się na szczycie nerek. Produkują one hormony, takie jak kortyzol w odpowiedzi na uraz; adolsteron, który reguluje poziom soli i wody; androgeny, w tym męskie hormony płciowe.
Jeśli urodziłeś się z nieklasycznym wrodzonym przerostem nadnerczy, twój organizm nie wytwarza wystarczającej ilości pewnego enzymu zwanego 21-hydroksylazą, co wpływa na ilość hormonów wytwarzanych przez twój organizm - często jest to za mało kortyzolu, a za dużo androgenów.
Co powoduje Nieklasyczny Wrodzony Przerost Nadnerczy?
Najczęstszą przyczyną NCAH jest niedobór 21-hydroksylazy. Niedobór tego enzymu jest spowodowany odziedziczoną zmianą genetyczną. Bez wystarczającej ilości 21-hydroksylazy związki, z których powstaje kortyzol i hormon aldosteron, gromadzą się w nadnerczach. Nadnercza przekształcają je w androgeny, co prowadzi do problemów.
NCAH często ujawnia się w późniejszym okresie życia i nie zagraża życiu. Prawdopodobnie będziesz miał normalne narządy płciowe, ale będziesz miał nadmiar męskich hormonów.
Jakie są objawy nieklasycznego wrodzonego przerostu nadnerczy?
U wielu osób nie występują żadne objawy NCAH lub są one łagodne. Objawy często przypominają inne schorzenia, więc diagnoza może być trudna. Czasami jest mylone z zespołem policystycznych jajników (PCOS), w którym jajniki wytwarzają zbyt wiele hormonów androgennych.
Do objawów NCAH należą:
-
Dodatkowe owłosienie na twarzy lub ciele
-
Trądzik
-
Problemy z miesiączką
-
Niepłodność
-
Łysienie androgenowe, czyli łysienie typu męskiego
-
Wyższe ryzyko utraty ciąży
-
Niepłodność owulacyjna, czyli problemy z zajściem w ciążę wynikające z problemów z jajnikami
-
Wczesny wzrost brody u chłopców
-
Małe jądra
-
Wczesne dojrzewanie płciowe
-
Wczesny i szybki wzrost, ale niska postura
-
Tłusta skóra
-
Zapach ciała
Jak rozpoznaje się nieklasyczny wrodzony przerost nadnerczy?
Lekarz przeprowadzi badanie poziomu hormonów we krwi.
Jeśli objawy pojawią się w późniejszym okresie życia, lekarz może przeprowadzić badania krwi, aby sprawdzić poziom steroidów w nadnerczach. Możliwe jest również wykonanie testu stymulującego wydzielanie hormonu adrenokortykotropowego (ACTH). W tym przypadku lekarz bada poziom kortyzolu, a następnie podaje dawkę ACTH. Po godzinie ponownie sprawdza się stężenie tego hormonu we krwi.
W normalnych wynikach badań poziom kortyzolu jest wysoki w odpowiedzi na działanie hormonu. W przypadku NCAH testy wykazują wysokie ilości związków, z których powstaje kortyzol, ale niskie poziomy kortyzolu. Oznacza to, że układ nadnerczy ma problemy z wytwarzaniem hormonów.
Jakie jest leczenie Nieklasycznego Wrodzonego Przerostu Nadnerczy?
Leczenie nieklasycznego wrodzonego przerostu nadnerczy zazwyczaj nie jest konieczne w przypadku większości osób, zwłaszcza jeśli nie występują żadne objawy. Lekarz może przepisać ci leki, jeśli masz takie objawy jak trądzik, problemy z miesiączką, dodatkowe owłosienie na twarzy lub wypadanie włosów. Leczenie to może obejmować:
-
Hydrokortyzon, rodzaj leku steroidowego
-
Tabletki antykoncepcyjne
-
Leki antyandrogenowe, takie jak spironolakton
-
Laserowe usuwanie włosów
-
Leki na płodność
W przeciwieństwie do innych typów CAH, pacjent może nie być zmuszony do długotrwałego przyjmowania leków i może je odstawiać w miarę poprawy objawów. Należy to jednak robić pod nadzorem lekarza.
