Myotonia congenita to zaburzenie genetyczne, które wpływa na ruch mięśni szkieletowych. Poznaj jej przyczyny, objawy i leczenie.
Myotonia congenita może być rozpoznana u dzieci w wieku 2 i 3 lat, jeśli podczas nagłego ruchu po odpoczynku występuje sztywność mięśni nóg.
Jakie są postacie miotonii Congenita?
Istnieją dwie formy miotonii wrodzonej:?
1. Choroba Beckera, która jest najczęstszą i najcięższą postacią miotonii wrodzonej.
2. Choroba Thomsena, która występuje rzadko i jest łagodniejsza.
Jakie są przyczyny miotonii Congenita?
Miotonia congenita jest spowodowana zmianami lub mutacjami w genie zwanym CLCN1. Gen CLCN1 jest odpowiedzialny za wyłączanie sygnałów elektrycznych z neuronów do błony komórek mięśni szkieletowych. Mutacja w tym genie powoduje nasilenie sygnałów do mięśni szkieletowych. Powoduje to, że mięśnie pozostają skurczone i sztywne, co spowalnia ich rozluźnienie po wykonaniu dobrowolnego ruchu.
Zarówno choroba Beckera, jak i choroba Thomsena są spowodowane mutacjami w genie CLCN1. Choroba Beckera jest chorobą autosomalną recesywną, co oznacza, że zmutowany gen CLCN1 dziedziczy się od obojga rodziców.
Choroba Thomsena jest chorobą autosomalną dominującą, co oznacza, że zmutowany gen otrzymuje się tylko od jednego z rodziców.
Jakie są objawy Myotonia Congenita?
Objawy Myotonia congenita mogą obejmować sztywność i osłabienie mięśni. Obejmują one również osłabienie mięśni podczas ruchu po odpoczynku, co nazywane jest miotonią. U niektórych osób miotonia powoduje skurcze i bóle mięśni.
Objawy choroby Thomsena
Osoby z chorobą Thomsena odczuwają objawy głównie w mięśniach nóg, ale mogą też odczuwać objawy w mięśniach rąk i powiek. Mięśnie mogą się powiększać, co nazywane jest hipertrofią. Ich siła mięśniowa jest normalna, ale mogą odczuwać pewne osłabienie mięśni. Objawy mogą obejmować następujące elementy:
-
Nieprawidłowe powiększenie mięśni
-
Sztywność lub usztywnienie mięśni
-
Trudności z chodzeniem lub bieganiem, wstawaniem z miejsca lub rozluźnianiem uścisku dłoni?
-
Skurcze mięśni w obrębie twarzy lub innych części ciała
-
Czasowe podwójne widzenie lub nieprawidłowe odchylenie jednego oka, jeśli mięśnie oczu są uszkodzone
Objawy choroby Beckera
U osób z chorobą Beckera objawy występują w wieku od 4 do 12 lat. Chociaż rzadko, objawy mogą wystąpić u osób nawet w wieku 18 lat. Objawy choroby Beckera są podobne do objawów choroby Thomsena, ale są bardziej nasilone i postępują wraz z upływem czasu.
Jak rozpoznaje się miotonię Congenita?
Rzadka choroba genetyczna, jaką jest miotonia wrodzona, może być trudna do zdiagnozowania. Lekarze zazwyczaj sprawdzają historię choroby, wywiad rodzinny i objawy. Następnie mogą przeprowadzić badanie fizykalne, aby zdiagnozować chorobę.
Lekarze stosują testy kliniczne, aby sprawdzić zwolnienie uścisku dłoni i utrzymującą się sztywność mięśni podczas ruchu. Mogą również zastosować badanie perkusyjne mięśni, polegające na lekkim uderzaniu w skurczony mięsień przyrządem przypominającym młotek. Czasami lekarze mogą zastosować elektromiografię (EMG), aby zarejestrować sygnały elektryczne w mięśniu szkieletowym podczas spoczynku i skurczu. Jeśli pacjent ma miotonię wrodzoną, EMG wykaże powtarzające się sygnały po wykonaniu ruchu.
Lekarz może również zalecić poradnictwo genetyczne lub badania genetyczne w celu potwierdzenia diagnozy.
Jakie jest leczenie miotonii Congenita?
Często osoby z miotonią wrodzoną nie wymagają specjalnego leczenia i prowadzą długie, normalne życie.
Jednak u dzieci wczesne leczenie może zapewnić przywrócenie siły mięśniowej, dzięki czemu będą one mogły funkcjonować na miarę swoich możliwości.
Leczenie miotonii wrodzonej różni się w zależności od osoby. Zależy ono od postaci choroby i nasilenia objawów. Osoby z łagodnymi objawami mogą potrzebować fizykoterapii. Ćwiczenia lub swobodny ruch po odpoczynku mogą wyeliminować takie objawy, jak sztywność mięśni.
Osoby z bardziej nasilonymi objawami miotonii wrodzonej mogą potrzebować leków, które rozluźnią zesztywniałe mięśnie. Stosowane są następujące leki:?
-
Meksyletyna, lek blokujący kanał sodowy, który zmniejsza sztywność mięśni
-
Karbamazepina, lek przeciwdrgawkowy, który pomaga złagodzić objawy choroby
-
Fenytoina, inny lek przeciwdrgawkowy, który pomaga w łagodzeniu objawów miotonii
-
chinina, lek przeciwmalaryczny, który działa jak środek zwiotczający mięśnie
-
Dantrolen, lek zwiotczający mięśnie szkieletowe, który łagodzi ból i sztywność mięśni?
-
Acetazolamid, lek przeciwdrgawkowy, który łagodzi sztywność mięśni
-
Trimeprazyna, lek przeciwhistaminowy, który pomaga w przypadku myotonii congenita
Inne względy
Jeśli chorujesz na miotonię wrodzoną, zaleca się, aby Twoi krewni zostali przebadani w kierunku tej choroby w dzieciństwie. Ponadto, osoby z miotonią wrodzoną mogą być bardziej narażone na wystąpienie działań niepożądanych podczas znieczulenia. Znieczulenie powinno być ostrożnie podawane osobom z myotonia congenita.
