Dowiedz się, czym jest cherubizm, czy można go leczyć, jakie są jego przyczyny i jak często występuje na świecie.
U wielu osób schorzenie to ustępuje po okresie dojrzewania, a struktura kostna rośnie normalnie.
Obecnie na świecie znanych jest prawie 350 przypadków zespołu cherubina. W większości przypadków objawy pojawiają się między 2 a 7 rokiem życia.
Co powoduje cherubizm?
Cherubizm jest chorobą genetyczną, która wynika ze zmiany lub defektu w genie. Genem odpowiedzialnym za zespół cherubinów lub cherubizmy jest SH3BP2. Gen ten znajduje się na czwartym chromosomie. Mutacja cherubizmu występuje w rodzinie.
Cherubizm jest wynikiem mutacji w trybie autosomalnym dominującym. "Dominujący" oznacza, że dziecko wykazuje cherubizm, nawet jeśli tylko jedno z rodziców ma zmutowany gen. Dziecko dziedziczy zmutowaną kopię i rozwija się u niego zaburzenie.
Niektóre osoby z cherubizmem nie mają rodzica lub członka rodziny z tą samą chorobą. Ich rodzice mają normalne kopie genów.
W takim przypadku dziecko rozwija się w wyniku spontanicznej lub przypadkowej mutacji we wczesnym okresie rozwoju. Takie mutacje nazywane są mutacjami de novo, czyli "z nowej mutacji".
Jakie są objawy cherubizmu?
Typowe objawy zespołu cherubina to szeroka szczęka, opuchnięte policzki, braki w uzębieniu, oczy zwrócone ku górze i zaokrąglenie w okolicy policzków. Jeśli dziecko urodzi się z cherubizmem, nie będzie wykazywało żadnych objawów tego schorzenia w chwili narodzin.
Objawy stają się zauważalne, czasami już w 2. roku życia. Jednak po osiągnięciu wieku dojrzewania objawy zwykle zaczynają się cofać. Szczęka i struktura kości powracają do typowego rozmiaru i kształtu.
U niektórych osób zaczyna się to dziać dopiero w dorosłym życiu. U innych nie następuje to nigdy i objawy utrzymują się przez całe życie.
Jak diagnozuje się cherubizm?
Lekarze nie mogą zdiagnozować cherubizmu w momencie narodzin, ponieważ nie występują objawy. W późniejszym okresie diagnozują to schorzenie, przeprowadzając badanie fizykalne, zdjęcia rentgenowskie i tomografię komputerową. Mogą również sprawdzić historię rodziny pod kątem wskazań na dziedziczną chorobę genetyczną.
Jeśli lekarz zdiagnozuje u pacjenta cherubizm, może również wysłać próbkę krwi do badania genetycznego w celu określenia zmienionego kodu genetycznego. Wynik badania pozwoli określić, czy schorzenie jest spowodowane defektem genu SH3BP2 czy nową mutacją.
Jakie jest leczenie cherubizmu?
Operacja plastyczna czerubizny to opcja dla osób, które chcą usunąć dodatkowe narośla z twarzy. Przywraca ona kształt szczęki i policzków, przywracając im normalny rozmiar. Dzieciom na ogół nie zaleca się operacji usunięcia tkanki. Gdy dziecko przejdzie okres dojrzewania, można porozmawiać z lekarzem o operacji usunięcia cherubizmu.
Niektóre osoby z cherubizmem mają również braki lub nieprawidłowo ustawione zęby. Lekarz periodontolog może dopasować te zęby lub zastąpić nieprawidłowo ustawione zęby implantami. Jeśli Twoje dziecko ma cherubizm, zadbaj o jego właściwą higienę jamy ustnej.
Cherubizm ma różny wpływ na każdego człowieka. U niektórych osób może on powodować problemy z oddychaniem, połykaniem i żuciem. Jeśli masz takie objawy, lekarz zaleci Ci wizytę u logopedy.
Jeśli masz dodatkowe obawy, porozmawiaj z lekarzem. Wspólnie z Tobą opracuje on najlepszy plan leczenia, dostosowany do Twojego wieku i objawów.
