Dowiedz się więcej o zespole Proteusza, rzadkiej chorobie, którą rozsławił Człowiek Słoń.
Zespół Proteusza został zidentyfikowany jako schorzenie w 1979 roku i od tego czasu nie odnotowano wielu potwierdzonych przypadków. W literaturze medycznej opisano około 200 osób, u których zdiagnozowano tę chorobę. Obecnie eksperci szacują, że jedna na milion osób będzie miała zespół Proteusza.
Joseph Merrick, który był znany jako Człowiek Słoń i o którym w 1980 roku nakręcono film fabularny o tej samej nazwie, mógł mieć zespół Proteusza. Przez pewien czas lekarze sądzili, że cierpi on na neurofibromatozę, chorobę powodującą włókniste narośla na całym ciele. W 1986 r. naukowcy ustalili jednak, że najprawdopodobniej cierpiał na zespół Proteusza. Merrick zmarł w 1890 roku.
Jakie są przyczyny zespołu Proteusza?
Zespół Proteusza jest spowodowany mutacją w specyficznym genie zwanym AKT1 i występuje od urodzenia. Gen ten tworzy białko odpowiedzialne za kontrolę wzrostu komórek. W niektórych przypadkach gen jest zmieniony, podobnie jak białko, które wytwarza.
Eksperci uważają, że zmienione białko uniemożliwia komórkom obumieranie w normalnym tempie. Zamiast nowych komórek zastępujących stare, nowe komórki powstają obok tych, które nie obumarły. Prowadzi to do przerostu niektórych części ciała.
Zespół Proteusza jest znany jako choroba mozaikowa. Oznacza to, że nie wszystkie komórki w organizmie będą miały zmieniony gen AKT1. Niektóre komórki mają tę mutację, ale inne nie. Z tego powodu przerost dotyka niektórych obszarów ciała, a innych nie.
Nie są znane czynniki ryzyka wystąpienia zespołu Proteusza. Nie występuje on w rodzinach i rodzice nie mogą nic zrobić, aby mu zapobiec.
Jakie są objawy zespołu Proteusza?
Objawy zespołu Proteusa nie pojawiają się od razu. Zazwyczaj jednak oznaki nietypowego wzrostu pojawiają się w ciągu pierwszych sześciu miesięcy życia dziecka. W miarę upływu czasu pojawia się coraz więcej objawów zespołu Proteusza.
Do najczęstszych objawów zespołu Proteusza należą:
-
Przerost kończyn lub kończyn
-
Podniesione, szorstkie obszary skóry?
-
Skrzywienia kręgosłupa (skolioza)
-
Przerosty tkanki tłuszczowej, często na brzuchu, ramionach i nogach
-
Łagodne guzy w narządach wewnętrznych lub w mózgu
-
Wadliwie ukształtowane naczynia krwionośne
-
Malformacje ośrodkowego układu nerwowego
-
Przerost skóry na podeszwach stóp
Wszystkie te objawy powodują komplikacje, które wpływają na codzienne funkcjonowanie. Przerost kości może prowadzić do problemów z poruszaniem się. Zmiany skórne i przerosty tłuszczowe mogą być bardzo duże i szpecące. Przerost jest zwykle asymetryczny - po jednej stronie - co może dodatkowo utrudniać poruszanie się i utrzymanie równowagi.
Przerost lub zniekształcenie naczyń krwionośnych zwiększa ryzyko wystąpienia zatorowości płucnej (zakrzepów krwi w płucach). Zatorowość płucna jest poważną sytuacją i jedną z głównych przyczyn śmierci osób z zespołem Proteusa.
U osób, u których doszło do przerostu mózgu lub rdzenia kręgowego, mogą wystąpić zaburzenia funkcji poznawczych.
Problemy z układem nerwowym związane z zespołem Proteusza mogą prowadzić do nietypowego wyglądu, charakteryzującego się długą, wąską głową, opadającymi powiekami i szerokimi nozdrzami.
Jakie jest leczenie zespołu Proteusza?
Osoby cierpiące na zespół Proteusa potrzebują zespołu medycznego, który zajmie się ich stanem. Konieczne mogą być wizyty u wielu specjalistów, w tym u kardiologa, pulmonologa, ortopedy, dermatologa, fizykoterapeuty lub terapeuty zajęciowego.
Powszechnym sposobem leczenia zespołu Proteusza jest operacja mająca na celu skorygowanie nadmiernego wzrostu. Konieczne mogą być zabiegi ortopedyczne, które zminimalizują uszkodzenia stawów, tak aby pacjent mógł zachować jak najwięcej możliwości poruszania się. Operacje mające na celu usunięcie przerostu skóry są również często wykonywane u osób z zespołem Proteusza. Lekarze mogą pomóc w podjęciu decyzji, jakie leczenie będzie dla Ciebie najbardziej pomocne.
