Spojrzenie na rzadką chorobę genetyczną: zespół przetrwałego przewodu Mllera.
Co powoduje PMDS?
Krótka odpowiedź brzmi: Twoje geny.
Podczas pobytu w łonie matki u dzieci (zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet) rozwija się przewód Mlleriana. Zazwyczaj, gdy dziewczynki rosną w łonie matki, przewód ten przekształca się w żeńskie narządy płciowe. Z kolei u chłopców geny powodują uwalnianie białek, które niszczą ten przewód i uniemożliwiają jego dalszy rozwój.
W genach rozwijających się chłopców z PMDS występują zmiany (mutacje), które powodują, że białka te nie są w stanie działać. W rezultacie przewód Mllera nadal rozwija się w macicę i jajowody, które nie spełniają żadnej użytecznej funkcji biologicznej i mogą powodować problemy zdrowotne.
U kogo występuje PMDS?
Osoby cierpiące na PMDS dziedziczą od swoich rodziców mutacje genów, które powodują tę chorobę. Dzieje się to w sposób autosomalny recesywny. Autosomalny oznacza, że gen występuje zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Recesywny oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami mutacji, abyś mógł zachorować.
Aby tak się stało, każde z rodziców musi odziedziczyć mutację po jednym (ale nie po obojgu) ze swoich rodziców. (Wszyscy nosimy pełny zestaw genów zarówno od matki, jak i od ojca).
Twoi biologiczni rodzice nie będą mieli tej choroby, ponieważ PMDS występuje tylko wtedy, gdy mutację odziedziczy się po obojgu rodzicach.
Ale tylko dlatego, że oboje rodzice mają kopię mutacji PMDS, nie oznacza to, że dziecko na nią zachoruje. Ogólnie rzecz biorąc, jeśli biologiczna matka i ojciec są nosicielami tej samej mutacji autosomalnej recesywnej, szansa, że dziecko odziedziczy mutację powodującą chorobę wynosi jeden na cztery. Ponadto, mimo że zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą dziedziczyć mutacje genów powodujące PMDS, tylko biologiczni mężczyźni mają objawy choroby.
Jakie są oznaki i objawy PMDS?
Jednym z pierwszych objawów PMDS u chłopców (u dziewczynek nie występuje) jest to, że jedno lub oba jądra nie zstępują. Często obserwuje się również wybrzuszenia, które przebijają się przez mięśnie w okolicy pachwiny (przepuklina pachwinowa). Należy jednak pamiętać, że te objawy są o wiele bardziej prawdopodobne z powodu innej przyczyny. (PMDS występuje bardzo rzadko).
U dzieci lekarze zazwyczaj odkrywają PMDS przez przypadek, podczas operacji mającej na celu skorygowanie jednego lub obu problemów. Chirurg zauważa macicę i jajowody (a czasem także inne struktury kobiece) w nietypowym położeniu w miednicy. Jeśli jedno jądro się obniżyło, może ono pociągnąć za sobą część jajowodu i macicy.
Do innych możliwych objawów PMDS należą:
-
Nieprawidłowe wzorce wzrostu wewnętrznych męskich narządów płciowych
-
Objawy lub pojawienie się zewnętrznych żeńskich narządów płciowych obok prawidłowych męskich narządów płciowych (pseudohermafrodytyzm męski)
-
Nieprawidłowy poziom hormonów
Jakie są możliwe długoterminowe skutki stosowania PMDS?
Dorośli mężczyźni z PMDS mogą być niezdolni do biologicznego ojcostwa dzieci.
Mężczyźni z PMDS mogą również zauważyć krew w nasieniu. Istnieje również większe ryzyko wystąpienia u nich raka jąder. Nieleczone, niezstąpione jądra mogą ulec rozpadowi i rozwinąć raka.
Jak lekarze rozpoznają PMDS?
Lekarze często odkrywają PMDS podczas operacji korygowania niektórych objawów choroby (takich jak przepukliny lub niezstąpione jądra). Inne możliwe narzędzia pomocne w diagnozowaniu tego schorzenia obejmują:
-
Badanie fizykalne w celu sprawdzenia oznak choroby wewnątrz lub na zewnątrz ciała
-
Badania obrazowe w celu wykrycia nietypowych struktur wewnętrznych lub wzorów wzrostu
-
Badania krwi w celu sprawdzenia, czy poziom hormonów jest nieprawidłowy
-
Badania genetyczne w celu sprawdzenia, czy nie występują mutacje powodujące PMDS
Jak lekarze leczą PMDS?
Podstawowym sposobem leczenia jest operacja usunięcia macicy, jajowodów i innych struktur żeńskich z miednicy mężczyzny. Lekarze przeprowadzają również operacje w celu skorygowania przepuklin pachwinowych i niezstąpionych jąder.
W późniejszym okresie lekarze mogą pomóc niepłodnym mężczyznom z PMDS, pobierając igłą spermę z jąder w celu zastosowania jej w terapii wspomaganego rozrodu.
Specjalny lekarz zajmujący się hormonami (endokrynolog) może również pomóc w zarządzaniu lub dostosowaniu poziomu hormonów.
Jak często występuje PMDS?
Chociaż nadal nie wiadomo dokładnie, ile osób choruje na PMDS, wydaje się, że choroba ta występuje niezwykle rzadko. Naukowcy odnotowali w literaturze medycznej co najmniej 250 osób z tym schorzeniem.
