Hiperinsulinizm wrodzony to rzadkie zaburzenie, które powoduje niski poziom cukru we krwi u niemowląt i dzieci. Dowiedz się, jakie są jego objawy, przyczyny i sposoby leczenia.
HI występuje u około 1 na 25 000 do 50 000 noworodków, zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Ważne jest, aby szybko zdiagnozować i leczyć tę chorobę, aby zapobiec uszkodzeniu mózgu, które może spowodować bardzo niski poziom cukru we krwi.
Jakie są objawy hiperinsulinizmu wrodzonego?
Objawy niskiego poziomu cukru we krwi związane z HI są trudne do rozpoznania, szczególnie u niemowląt i noworodków. Dzieje się tak dlatego, że wiele z nich łatwo pomylić z typowymi zachowaniami noworodków.
Do typowych objawów hipoglikemii należą:
-
Nadmierny głód
-
Drażliwość
-
Letarg
-
Senność
-
Szybkie bicie serca
U starszych dzieci objawy mogą również obejmować:
-
Trzęsienie się
-
Słabość
-
Dezorientacja
Jeśli u dziecka występuje bardzo niski poziom cukru we krwi lub utrzymuje się on przez dłuższy czas, może to powodować poważniejsze objawy, takie jak
-
Napady
-
Śpiączka
Może to prowadzić do trwałego uszkodzenia mózgu.
Lekarze uznają poziom cukru we krwi powyżej 70 miligramów na decylitr (mg/dl) za normalny. Poziom poniżej 60 mg/dl jest niski. Poziom cukru we krwi poniżej 50 mg/dl może powodować poważne objawy.
Co powoduje hiperinsulinizm wrodzony?
Hiperinsulinizm wrodzony może być dziedziczny. W takim przypadku jest on wynikiem zmiany lub mutacji w jednym z 10 genów, które kontrolują uwalnianie insuliny z komórek beta. Genetyczne typy HI nie ustępują samoistnie, ale mogą być łatwiejsze do leczenia w miarę rozwoju dziecka.
Inne czynniki, które mogą powodować HI, to m.in:
Stres okołoporodowy: Ten typ HI zwykle dotyka noworodki. Dzieje się tak z powodu czynników stresogennych podczas porodu i zaraz po nim, takich jak problemy z łożyskiem lub z dostarczeniem dziecku wystarczającej ilości tlenu. Jest to przejściowa postać HI.
Inne zespoły chorobowe. Do zaburzeń, które mogą powodować niski poziom cukru we krwi, należą:
-
Zespół Beckwitha-Wiedemanna
-
Zespół Kabuki
-
Zespół Sotosa
-
Zespół Turnera
Rodzaje hiperinsulinizmu
Wyróżnia się kilka typów HI. Należą do nich:
HI reagujący na diazoksyd i rozproszony KATP HI. Nasze komórki beta posiadają kanały potasowe zwane kanałami KATP. Pomagają one kontrolować uwalnianie insuliny. Jeśli u pacjenta występuje jeden z tych typów HI, kanały te nie działają prawidłowo.
Ognisko KATP HI. W tym przypadku izolowany (ogniskowy) obszar trzustki jest nieprawidłowy. Pozostała część trzustki funkcjonuje prawidłowo.
GDH-HI. Nadprodukcja insuliny powoduje, że poziom cukru we krwi spada, gdy nic nie jesz lub gdy jesz białko.
Glukokinaza HI. W tym typie choroby wszystkie komórki beta trzustki są uszkodzone. Nie są one w stanie wyłączyć produkcji insuliny, gdy poziom cukru we krwi jest niski.
Defekty HNF1a i 4a. Są to rzadkie formy HI, które przechodzą w cukrzycę w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym.
MCT-1 HI. Ćwiczenia fizyczne mogą wywołać ten rzadki typ HI.
SCHAD-HI. Ten typ cukrzycy jest spowodowany bardzo rzadkim zaburzeniem, które wpływa na metabolizm kwasów tłuszczowych w organizmie. Dotyka ono wszystkich komórek beta trzustki.
UCP-2 HI. Jest to rzadki typ wrodzonej HI, która z czasem ustępuje.
Jak rozpoznaje się HI?
Lekarze nie zawsze są w stanie zdiagnozować HI na podstawie badania krwi, ponieważ poziom cukru we krwi może zmieniać się kilkakrotnie w ciągu dnia. U około 60% dzieci z wrodzoną HI diagnozę stawia się przed ukończeniem miesiąca życia. U około 30% diagnozę stawia się później, w pierwszym roku życia, a u pozostałych później.
Jeśli lekarz uzna, że dziecko może mieć HI, może:
Zebrać szczegółowy wywiad. Lekarz może zadać pytania dotyczące objawów, czasu ich wystąpienia, wagi dziecka przy urodzeniu oraz historii rodzinnych związanych z niskim poziomem cukru we krwi, drgawkami lub nagłą śmiercią niemowląt.
Przeprowadzenie badań laboratoryjnych. Można wykonać badania krwi w celu sprawdzenia poziomu insuliny i cukru we krwi na czczo. Badanie to jest zwykle pobierane, gdy poziom cukru we krwi jest niższy niż 50 mg/dl.
Zlecić badania genetyczne. Aby sprawdzić, czy HI ma podłoże genetyczne, wykonuje się testy DNA z próbki krwi dziecka i obojga rodziców. Rodzice są również badani pod kątem mutacji, które powodują najczęstsze typy HI.
Jakie są możliwości leczenia?
Celem leczenia HI jest utrzymanie poziomu cukru we krwi w normalnym zakresie. Dostępne opcje leczenia obejmują leki wydawane na receptę oraz zabiegi chirurgiczne.
Do leków kontrolujących HI należą:
Diazoksyd. Tabletkę tę przyjmuje się doustnie dwa do trzech razy dziennie. Jej działanie polega na powstrzymaniu trzustki przed nadmiernym wytwarzaniem insuliny.
Oktreotyd. Zazwyczaj jest on podawany w postaci zastrzyku do żyły. Można go również otrzymać za pomocą pompy insulinowej umieszczonej pod skórą. Podobnie jak diazoksyd, zapobiega on nadprodukcji insuliny.
Glukagon. Podaje się go w kroplówce, zastrzyku pod skórę lub do mięśnia. Jego zadaniem jest stymulowanie wątroby do uwalniania glukozy, zwłaszcza gdy poziom cukru we krwi jest bardzo niski.
Około połowa dzieci z HI dobrze reaguje na leczenie farmakologiczne. U pozostałych może być konieczna operacja.
Jeśli konieczna jest operacja, w zależności od rodzaju HI, lekarz może zdecydować się na częściową lub całkowitą pankreatektomię. Jest to zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu trzustki.
Operacja jest skuteczna u około 97% dzieci z ogniskową postacią hiperinsulinizmu. Niektóre dzieci z HI mogą wymagać więcej niż jednej operacji.
Perspektywy dla hiperinsulinizmu
Szybka diagnoza i właściwe leczenie zmniejszają prawdopodobieństwo wystąpienia u dzieci długotrwałych problemów z hipoglikemią. Może to pomóc im uniknąć opóźnień neurologicznych, takich jak epilepsja, upośledzenie ruchowe lub trudności w nauce.
