Ta rzadka choroba genetyczna wpływa na rozwój twarzy, serca i rąk dziecka.
Osoby cierpiące na tę chorobę mają charakterystyczne rysy twarzy, skrócone palce wskazujące lub ich brak oraz wadę serca zwaną przetrwałym przewodem tętniczym (patent ductus arteriosus).
Poniżej przedstawiono objawy, przyczyny, diagnozę i leczenie zespołu Char.
Co powoduje zespół Char?
Zaczyna się od genu o nazwie TFAP2B. Gen ten mówi organizmowi, jak wytwarzać pewne białko, które wydaje się odgrywać rolę w prawidłowym rozwoju twarzy, kończyn i serca. Zespół Char występuje, gdy gen ten ulega pewnym zmianom (mutacjom) przed urodzeniem.
Niektóre osoby z tym zaburzeniem dziedziczą zmutowany gen od jednego z rodziców dotkniętych chorobą. Jeśli twój rodzic ma zespół Char, masz 50% szans, że odziedziczysz gen i również zachorujesz.
U innych osób, u których w rodzinie nie występowały przypadki tego zaburzenia, może ono wystąpić w wyniku nowej mutacji w genie TFAP2B.
Jakie są objawy zespołu Char?
Objawy dotyczą twarzy, rąk i serca.
Osoba z zespołem Char ma zazwyczaj takie rysy twarzy jak:
-
Spłaszczone kości szachowe
-
Płaski mostek nosowy (część nosa pomiędzy oczami)
-
Szeroki, płaski czubek nosa
-
Szeroko rozstawione oczy z opadającymi powiekami i skośnymi ku dołowi zewnętrznymi kącikami
-
Skrócona odległość między nosem a górną wargą
-
Usta w kształcie trójkąta
-
Grube, wyraziste wargi
Inaczej wyglądają też dłonie. U większości osób z tym schorzeniem środkowa część palca wskazującego jest skrócona lub nie ma jej wcale. Istnieją doniesienia o osobach, które mają inne problemy z dłońmi i stopami, ale są one mniej powszechne.
Większość dzieci z zespołem Char ma również drożny przewód tętniczy (patent ductus arteriosus), który jest częstą wadą serca u noworodków. Ductus arteriosus to otwór między dwoma głównymi naczyniami krwionośnymi, które odprowadzają krew z serca. Połączenie to jest normalną częścią układu krążenia nienarodzonego dziecka i powinno się zamknąć wkrótce po urodzeniu. Jeśli pozostaje otwarte, lekarze nazywają je drożnym przewodem tętniczym (patent ductus arteriosus).
Bez leczenia ta wada serca może spowodować u niektórych dzieci:
-
Szybko oddychać
-
Słabo karmić
-
Powolne przybieranie na wadze
Ciężkie przypadki mogą prowadzić do niewydolności serca. Przetrwały przewód tętniczy zwiększa również prawdopodobieństwo infekcji.
Jak rozpoznaje się zespół Char?
Jeśli lekarz uzna, że Twoje dziecko może mieć to zaburzenie, może skierować Cię do genetyka (biologa badającego genetykę) lub doradcy genetycznego. Badania genetyczne mogą potwierdzić diagnozę poprzez poszukiwanie mutacji, która powoduje zespół Char.
Testy genetyczne często obejmują badanie krwi lub pobranie próbki włosów, skóry lub innej tkanki. Następnie laboratorium analizuje próbkę i informuje lekarza lub doradcę genetycznego o wynikach.
Po zdiagnozowaniu zespołu Char u niemowlęcia lub małego dziecka (a w niektórych przypadkach także w trakcie diagnozy) lekarz może zalecić wykonanie pewnych badań medycznych:
-
Badanie stomatologiczne (po ukończeniu 3 roku życia) w celu sprawdzenia, czy nie występują problemy z rozwojem zębów
-
Badanie oczu w celu sprawdzenia, czy nie występują zez lub problemy z widzeniem
-
Badania kontrolne w celu wykrycia oznak ubytku słuchu
-
Badanie serca w celu wykrycia drożnego przewodu tętniczego i innych problemów kardiologicznych
-
Badanie fizykalne w celu sprawdzenia, czy nie występują problemy z dłonią lub stopą
-
Badanie kontrolne w celu wykrycia zaburzeń snu
-
Ocena kształtu i wielkości głowy
Jeśli u dziecka występuje zespół Char, należy zapytać lekarza, jak często dziecko będzie wymagało tych badań w miarę dorastania. Lekarz może również pomóc w znalezieniu wsparcia w społeczności lokalnej lub w Internecie.
Jakie są metody leczenia zespołu Charla?
Dziecko z tym zaburzeniem nie wymaga specjalnej opieki z powodu objawów dotyczących twarzy lub rąk. Jednak z wiekiem może być bardziej narażone na znęcanie się lub złe traktowanie przez inne dzieci.
Lekarze dysponują kilkoma metodami leczenia wady serca - patent ductus arteriosus (PDA). Jeśli u Twojego dziecka występuje zespół Char, mogą zalecić jedną z tych opcji:
Leki. Lekarz może zalecić leki zwane NLPZ, które pomagają zamknąć PDA u wcześniaków. Nie działają one w przypadku pełnoobjawowych niemowląt, dzieci lub dorosłych z PDA.
Operacja. Chirurg dostaje się do serca przez małe nacięcie między żebrami i naprawia otwór za pomocą szwów lub klipsów.
Zabieg z użyciem cewnika. Zabieg ten może być stosowany u starszych, pełnoletnich niemowląt, dzieci i dorosłych. Lekarz wprowadza cienką, elastyczną rurkę zwaną cewnikiem do naczynia krwionośnego w pachwinie i prowadzi ją do serca. Przez rurkę przepuszcza się zatyczkę lub cewkę i umieszcza ją w pobliżu otworu PDA.
Czujne oczekiwanie. Istnieje możliwość, że otwór PDA będzie na tyle mały, że nie będzie powodował innych problemów zdrowotnych. W takim przypadku niektórzy lekarze decydują się po prostu na uważne obserwowanie go za pomocą badań.
