Postawienie diagnozy choroby Pompego może być trudne. Dowiedz się więcej o tym, jak diagnozuje się chorobę Pompego.
Jak mówi dr Gerard Vockley, ordynator oddziału medycyny genetycznej i genomicznej w UPMC Childrens Hospital w Pittsburghu, choroba ta nie znajduje się na radarze większości pediatrów.
Innym powodem jest to, że niektóre z objawów choroby Pompego, takie jak osłabienie mięśni i problemy z oddychaniem, są objawami innych, bardziej powszechnych schorzeń. Choroba ta u każdego przebiega inaczej. Objawy mogą pojawić się w każdym wieku, od niemowlęctwa do dorosłości.
Postępy w badaniach przesiewowych noworodków ułatwiły diagnozowanie dzieci, także tych z mniej ciężkimi postaciami choroby. Oznacza to, że więcej dzieci otrzymuje natychmiastowe leczenie ratujące życie.
Jednak u niektórych osób z chorobą Pompego diagnostyka trwa latami - mówi dr Christina Grant, współdyrektor programu leczenia i magazynowania lizosomalnego w Childrens National Hospital w Waszyngtonie. Niektóre badania sugerują, że
Badania przesiewowe noworodków
Po urodzeniu dziecko przechodzi badania przesiewowe, w których wykorzystuje się krew pobraną za pomocą patyczka do nakłuwania pięty. Choroby, które są rutynowo badane u noworodków, różnią się w zależności od stanu. Jak podaje portal Pompe Disease News, co najmniej 20 stanów, w tym Nowy Jork, Massachusetts i Kalifornia, prowadzi obecnie badania w kierunku choroby Pompego.
Twój pediatra lub stanowy program badań może się z Tobą skontaktować, jeśli wyniki badań Twojego dziecka wykraczają poza normalny zakres. Nie musi to jednak oznaczać, że Twoje dziecko jest chore. Może być inny powód, na przykład zbyt mała próbka krwi. Zobaczysz się z genetykiem dziecięcym, który wykona więcej badań krwi, aby potwierdzić, czy Twoje dziecko ma tę chorobę.
Przed porodem warto sprawdzić, czy w danym stanie choroba Pompego jest uwzględniana w badaniach przesiewowych noworodków - mówi Vockley. Jeśli nie, zapytaj w szpitalu, czy mimo to można wykonać badanie.
Jest to bardzo ważna diagnoza, ponieważ jest to jedno z niewielu schorzeń, które można zdiagnozować po urodzeniu i które można natychmiast leczyć - mówi Vockley.
Nawet jeśli wynik badania na obecność choroby Pompego jest pozytywny, nie oznacza to, że dziecko jest chore na ciężką postać tej choroby. Niektóre z tych dzieci nie będą miały objawów w późniejszym okresie życia, a niektóre będą tak łagodne, że nigdy nie zostałyby zdiagnozowane - mówi Grant.
Jeśli wynik badania noworodków jest pozytywny, ale nie ma objawów uszkodzenia serca, mięśni lub innych narządów, dziecko może wymagać jedynie ścisłej obserwacji - mówi Grant.
Jeśli wiesz, że choroba Pompego występuje w Twojej rodzinie, możesz poddać się badaniom prenatalnym przed narodzinami dziecka. Lekarz pobiera próbkę płynu owodniowego (płynu otaczającego dziecko w łonie matki) lub łożyska (organu, który dostarcza składniki odżywcze nienarodzonemu dziecku) do badań genetycznych.
Objawy, na które należy uważać
Jeśli Twoje dziecko nie zostanie poddane badaniu na obecność choroby Pompego w ramach badań przesiewowych noworodków, diagnoza może zostać postawiona po tym, jak zauważysz, że coś jest nie tak.
Lekarze mogą od razu wykryć osłabienie mięśni u noworodków z ciężką postacią choroby. Jednak inne dzieci z łagodnymi lub umiarkowanymi objawami mogą zostać przeoczone przez pediatrów, którzy przyjmują postawę 'obserwuj i czekaj', jeśli chodzi o napięcie mięśniowe" - mówi Vockley.
To są czerwone flagi w pierwszym roku życia dziecka:
-
Niepowodzenie w przybieraniu na wadze i wzroście
-
Problemy z karmieniem
-
Słabe napięcie mięśniowe
-
Problemy z oddychaniem
-
Duży, wystający język
-
Nogi często spoczywają w pozycji "żabiej".
-
Częste infekcje dróg oddechowych
-
Powiększona wątroba
-
Problemy ze słuchem
-
Opóźnione umiejętności motoryczne, takie jak przewracanie się i siadanie
Choroba Pompego o późnym początku ma zazwyczaj łagodniejszy przebieg. Może ujawnić się w dzieciństwie lub u osób dorosłych w każdym wieku. Do objawów ostrzegawczych należą:
-
Osłabienie mięśni, szczególnie w okolicy tułowia, ramion i nóg.
-
Problemy z oddychaniem
-
Słaba równowaga
-
Skrzywiony kręgosłup
-
Problemy z przeżuwaniem i połykaniem.
-
Opadające górne powieki.
?
Badania, które możesz wykonać Ty lub Twoje dziecko
Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpią takie objawy, lekarz przeprowadzi dokładne badanie i zbierze szczegółowy wywiad dotyczący stanu zdrowia i rodziny. Spróbuje wykluczyć inne, bardziej powszechne schorzenia.
Jeśli lekarz podejrzewa, że Ty lub Twoje dziecko możecie mieć chorobę Pompego, może wykonać kilka rodzajów badań. Najczęstszym z nich jest badanie aktywności enzymu zwanego kwaśną alfa-glukozydazą. Jest to ten sam test, który jest stosowany w badaniach przesiewowych noworodków. Może być wykonane jako badanie krwi lub jako biopsja skóry, podczas której pobiera się małą próbkę skóry do badania.
W celu potwierdzenia diagnozy u pacjenta lub jego dziecka można również przeprowadzić badania genetyczne, w których poszukuje się mutacji w genie odpowiedzialnym za działanie tego enzymu. Badania genetyczne pozwalają również zidentyfikować osoby, które są nosicielami choroby, nawet jeśli nigdy na nią nie zachorują. Badanie to wykonuje się na próbce krwi lub śliny.
Lekarz może również wykonać inne badania, aby sprawdzić, jakie problemy może powodować choroba Pompego. Mogą one obejmować:
Badania serca. Mogą one obejmować prześwietlenie klatki piersiowej w celu sprawdzenia wielkości serca, a także echokardiografię, czyli badanie ultrasonograficzne serca, w celu sprawdzenia, czy ściany serca nie są pogrubione.
Testy oddechowe. Badania te mierzą pojemność płuc, na którą choroba Pompego może mieć wpływ.
Testy mięśniowe. Mogą one obejmować elektromiogram, który wykrywa problemy z funkcjonowaniem mięśni, oraz rezonans magnetyczny, który pozwala wykryć uszkodzenia mięśni.
Badania snu. Badania te mają na celu wykrycie problemów z oddychaniem występujących podczas snu.
W zależności od wyników badań i stopnia nasilenia objawów, lekarz może zalecić natychmiastowe rozpoczęcie enzymatycznej terapii zastępczej (ERT). Choroba Pompego może dotyczyć wielu części ciała. Dlatego leczenie może obejmować również opiekę zespołu specjalistów, w tym:
-
Specjaliści od metabolizmu
-
Neurolodzy
-
Kardiolodzy?
-
Pulmonolodzy
-
Ortopedzi
-
Terapeuci fizyczni, zajęciowi i logopedzi
?
Czy można mieć pozytywny wynik testu i nie mieć żadnych objawów?
Eksperci podejrzewają, że u niektórych osób, które mają genetycznie dodatni wynik testu na obecność choroby Pompego, nigdy nie występują objawy choroby.
Obecnie spotykamy się z kobietami, które zostały do nas skierowane w czasie ciąży i u których nie wystąpiły żadne objawy, ale wynik badania na nosicielstwo był pozytywny" - mówi Grant. Chociaż potwierdzamy, że są one nosicielkami choroby za pomocą testów genetycznych, nie mają one żadnych nieprawidłowych wyników badań krwi lub mięśni, które są związane z tą chorobą.
Kobiety te są poddawane badaniom krwi co roku w celu wykrycia zmian, które wymagałyby rozpoczęcia ERT" - mówi Grant.
Wiedza na ten temat jest uspokajająca zarówno dla pacjentów pediatrycznych, jak i dorosłych, aby nie czuli, że diagnoza choroby Pompego jest wyrokiem śmierci" - mówi Grant.
