Ojciec dziecka z chorobą Pompego dzieli się swoimi rodzinnymi doświadczeniami. Dowiedz się, jak to jest żyć z tym rzadkim zaburzeniem genetycznym.
Kiedy nasz 3-letni syn Eugene miał 2 tygodnie, zdiagnozowano u niego chorobę Pompego. Moja żona Jung i ja dowiedzieliśmy się tej ważnej informacji, ponieważ mieszkamy w Nowym Jorku, a choroba Pompego znajduje się wśród nowojorskich badań przesiewowych noworodków. Nigdy wcześniej nie słyszeliśmy o tym schorzeniu.
W gabinecie lekarskim powiedziano nam, żebyśmy nie wpisywali choroby Pompego w Google, ponieważ wszystko, co mogliśmy przeczytać o niej w Internecie, było bardzo złe. Powiedziano nam, że w medycynie dokonano wielu postępów, więc rokowania są lepsze niż wynikałoby to z artykułów, zwłaszcza gdy chorobę rozpoznaje się na podstawie badań przesiewowych noworodków. To było bardzo trudne, bo przeczytaliśmy wszystko, co mogliśmy znaleźć w Google.
Badania noworodków
Badania przesiewowe noworodków ratują życie. Jeśli ich nie wykonasz, nie będziesz wiedział, że istnieje problem, dopóki nie pojawi się ból. Gdy już się pojawi, nie będziesz miał pojęcia, że to choroba Pompego, rzadka choroba, o której wie bardzo niewielu lekarzy.
Spotkaliśmy ludzi, którzy mają starsze dzieci z chorobą Pompego. Niektórzy z nich musieli odwiedzić 20 lub 30 lekarzy, zanim postawili diagnozę. Dzięki badaniom przesiewowym noworodków, jeśli już wiesz, że dziecko ma Pompego, możesz znacznie łatwiej znaleźć pomoc.
Wczesne leczenie
Nasz syn ma wrodzoną chorobę Pompego, więc już na początku miał pewne problemy. Zanim rozpoczęto leczenie, był dzieckiem klapniętym. Był opóźniony we wszystkich kamieniach milowych. Miał słabsze serce, ale nie było ono powiększone. Ciągle robiono mu badania, aby upewnić się, że jego stan się nie pogarsza.
Po kilku miesiącach rozpoczęto enzymatyczną terapię zastępczą. Eugene przeszedł operację wszczepienia portu, aby mógł otrzymywać lek bez ciągłego kłucia igłą; potrzebuje go co drugi tydzień. To dało mu dużo więcej energii. Nadal był opóźniony w rozwoju, ale dzięki temu z niewiarygodnego opóźnienia stał się po prostu opóźniony.
U niektórych osób z chorobą Pompego pojawia się oporność na przeciwciała, co sprawia, że terapia enzymatyczna staje się mniej skuteczna. Eugene'owi przytrafiło się to półtora roku temu. Przez 6 miesięcy potrzebował immunoterapii. Teraz terapia enzymatyczna znów jest skuteczna.
Wyzwania związane z pracą i życiem prywatnym
Chodzenie na wizyty lekarskie, opieka nad Eugeniuszem, a także praca są bardzo stresujące. Jest dużo zmęczenia, ponieważ pewne rzeczy muszą być zrobione. Musimy się też upewnić, że wykonujemy naszą pracę, aby go utrzymać. Jest to trudne psychicznie i logistycznie. Ale trzeba sobie z tym poradzić, aby mieć pewność, że jest on w jak najlepszej kondycji zdrowotnej.
Trudno pogodzić pracę z całodziennymi infuzjami Eugenesa co dwa tygodnie. W niektórych rodzinach jedno z rodziców rezygnuje z pracy lub pracuje na pół etatu. Moja żona zabiera Eugeniusza do szpitala przez większość czasu. Potrafi świetnie sobie poradzić z pogodzeniem tej odpowiedzialności z pracą.
Dbałość o jego zdrowie
Dieta Eugenii jest bardzo ścisła: Więcej białka, bardzo dużo warzyw, prawie zero przetworzonego cukru, low-carb. Jesteśmy w tej kwestii szalenie restrykcyjni, ale to łatwe, bo Eugeniusz nie chodzi jeszcze do szkoły. Może to być wyzwanie, gdy dzieci proponują mu słodycze. Będziemy musieli nauczyć go odmawiać, co może być bardzo trudne.
Co kilka miesięcy Eugeniusz idzie do lekarza na badania kontrolne. Wykonuje się standardowe badania, w tym jedno sprawdzające, czy nie doszło do powiększenia serca. Wykonuje się też badania moczu, mięśni i wiele testów fizykoterapeutycznych, aby sprawdzić, jakie są jego opóźnienia.
Można wykonać więcej badań. Ale po pewnym czasie trzeba się zastanowić: Czy powinniśmy robić mu tyle badań, czy poczekać i zobaczyć? Choroba Pompego może zaatakować każdy mięsień: ręce, nogi, układ oddechowy, słuch i serce. Bardzo trudno jest monitorować każdy mięsień. Powiedziano nam, że ważniejsze jest obserwowanie kamieni milowych.
Chcemy, żeby Eugeniusz miał tak normalne życie, jak to tylko możliwe: przyjaciół, życie towarzyskie i naukę. Nie wiemy jeszcze, jak będzie wyglądała szkoła, ponieważ jest tak młody. Być może będzie często opuszczał lekcje. Nie wiemy.
Wyzwania związane z niewiedzą
Częścią procesu Pompego jest to, że po prostu nigdy nic nie wiadomo. Zawsze monitorujemy sytuację, a lek spowalnia proces degradacji mięśni. Ale nigdy nie wiadomo, kiedy i gdzie to się dzieje, dopóki mięsień nie zacznie słabnąć.
Najtrudniejsze dla rodziców małych dzieci jest to, że nie mówią one dobrze. Eugeniusz ma 3 lata, więc nie potrafi opisywać rzeczy. Może powiedzieć coś w rodzaju: "Bolą mnie plecy". Nie wiemy, co z tym zrobić, ale to znaczna poprawa w stosunku do wieku 2 lat, kiedy to mówił jedno lub dwa słowa.
Mamy nadzieję, że jeśli i kiedy wydarzy się coś poważniejszego, będzie starszy i będzie w stanie powiedzieć: "Boli mnie plecy". Jest on tak silny, w tym miejscu w moim ciele.
Poczucie osamotnienia
To trudne, kiedy mówisz komuś: "Mamy Pompego", a on nie reaguje emocjonalnie, bo nikt nie wie, co to jest.
Jeśli zastąpić Pompego bardziej powszechną chorobą, ludzie reagują odpowiednio, ponieważ wiedzą, jak poważna jest to choroba. Nie ma zbyt wielu osób, z którymi można o tym porozmawiać.
Czas dla rodziny
Kiedy Eugenes nie trafia do szpitala, toczy normalne życie, uczy się i pomaga mu szybciej się komunikować. Nie wiemy, w jakim stopniu zdaje sobie sprawę z tego, że jest chory. Przez jakiś czas nie będzie w stanie zrozumieć. W miarę możliwości dbamy o to, by był szczęśliwy, bo to jest ważniejsze. Chcemy uchronić go przed poczuciem przygnębienia.
Staramy się jak najczęściej zabierać go na zewnątrz, aby mógł zobaczyć jak najwięcej rzeczy. Wszystko, co wiąże się z dużą aktywnością fizyczną, chcemy robić teraz, ponieważ jego stan jest postępujący. Chodzenie do parków, muzeów, rzeczy, które wymagają dużo chodzenia - piekielnie męczą, ale on może je robić.
Każdy miesiąc, w którym jest zdrowy, to coś, co doceniamy. Nigdy nie wiadomo, kiedy będziemy musieli zająć się kolejnymi sprawami. Doceniamy czas spędzany z rodziną, gdy jest w takim stanie.
