Zespół Vatera występuje wtedy, gdy pewne wady wrodzone występują razem. Dowiedz się więcej o przyczynach, objawach zespołu Vatera i nie tylko.
Przyczyna zespołu Vatera nie jest znana, ale uważa się, że jest to wynik działania kilku czynników.
Termin Vater jest akronimem. Litery oznaczają różne części ciała, które mają wady wrodzone. Na przykład:
-
Kręgi, w których brakuje kości kręgosłupa lub są one nieregularne
-
odbyt - w przypadku zablokowania odbytu, zwanego odbytem nieprzepuszczalnym, lub odbytu, który nie otwiera się na zewnątrz ciała, zwanego trezją odbytu
-
Tchawica, w której występuje nieprawidłowe połączenie między tchawicą a przełykiem, zwane przetoką
-
Przełyk, w którym przełyk nie ma otworu, tzw. atrezja przełyku
-
Wady nerek, które wpływają na pracę nerek
Zespół ten jest czasami nazywany również zespołem Vatera lub zespołem VACTERL. W tym przypadku litera C oznacza nieprawidłowości w pracy serca, a litera L oznacza różnice w budowie kończyn.
U dziecka rozpoznaje się zespół Vatera, gdy w trzech lub więcej częściach ciała występują wady wrodzone.
Jak często występuje zespół Vatera?
Zespół Vatera występuje u około 1 na 10 000 do 40 000 noworodków. Trudno jest jednak dokładnie określić, jak często występuje. W niektórych badaniach stosuje się różne definicje i informacje o diagnozie, dlatego zespół ten może być niedostatecznie zdiagnozowany. Badania wykazują, że nieco częściej występuje u chłopców.
Zespół ten nie jest związany z żadnym regionem ani grupą ludzi i zazwyczaj nie jest dziedziczny. Zwykle też występuje tylko u jednej osoby w rodzinie. Jeśli masz jedno dziecko z zespołem Vatera, ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tym schorzeniem jest niewielkie (około 1% lub 1 na 100).
Jakie są przyczyny zespołu Vatera?
Przyczyny zespołu Vatera nie są znane, a schorzenie ogólnie nie jest dobrze poznane. Jest to schorzenie złożone i u różnych osób może mieć różne przyczyny. Naukowcy uważają, że pewną rolę odgrywają czynniki genetyczne i środowiskowe, ale nie znaleziono żadnych konkretnych genów.
Ponieważ zespół ten dotyczy wielu części ciała, jasne jest, że we wczesnym okresie życia w łonie matki dzieje się coś, co zaburza wzrost. Niektóre badania wskazują, że zespół ten występuje częściej u kobiet ciężarnych z cukrzycą, a także może być związany z dysfunkcją mitochondriów. Oznacza to, że coś dzieje się z centrum energetycznym komórek, co powoduje wczesne problemy ze wzrostem.
W niektórych przypadkach zespół Vatera może powodować poważne wady wrodzone. Jeden z zabiegów stabilizujących kości kręgosłupa, zwany zespoleniem kręgosłupa, może prowadzić do trwałego inwalidztwa i kwalifikuje się do uzyskania renty inwalidzkiej. Operacja ta może być również nazywana zespoleniem trzonów kręgów, zespoleniem kręgów lub zespoleniem kręgów.
Jakie są objawy zespołu Vatera?
Objawy zespołu Vatera mogą się różnić w zależności od rodzaju wady wrodzonej, narządu, którego dotyczy oraz stopnia jego uszkodzenia. Wady kręgosłupa i tchawicy-przełyku (przewodu prowadzącego z gardła do płuc i przewodu prowadzącego z gardła do żołądka) są najczęstszymi objawami i występują u około 70% osób z zespołem Vatera. Atrezja odbytu (odbyt jest zatkany od zewnątrz) i wady nerek występują u około 50% osób z zespołem Vatera. Poszczególne wady mogą się różnić.
Niektóre objawy zespołu Vatera mogą obejmować:
-
Brak kręgów
-
Brakujące żebra
-
Dodatkowe żebra
-
Kręgi w kształcie motyla
-
Nieprawidłowe połączenia rur oddechowych
-
Brakujący otwór przełyku
-
Brakujący otwór odbytu
-
Otwór w sercu
-
Zniekształcone nerki
-
Wsteczny odpływ moczu
-
Brakujący kciuk
-
Zniekształcony kciuk
-
Dodatkowe palce u rąk lub nóg
Wiele dzieci z zespołem Vatera jest małych przy urodzeniu i rośnie powoli. Zespół Vatera nie powoduje niepełnosprawności intelektualnej?
Jakie są metody leczenia zespołu Vatera?
Leczenie zespołu Vatera zależy od wady wrodzonej i obszaru, którego ona dotyczy. W większości przypadków wady te nie zagrażają życiu i można je skorygować lub leczyć. Może to obejmować:
-
Chirurgia
-
Fizykoterapia, aby pomóc w uzyskaniu ruchu i siły
-
Terapia zajęciowa pomagająca w samoopiece i wykonywaniu codziennych czynności
-
Leki
Czasami lekarz może wykryć wady wrodzone podczas rutynowych badań ciążowych, ale zespół Vatera jest zwykle wykrywany po urodzeniu, po przeprowadzeniu badania fizykalnego. Niektóre wady, takie jak brak otworu w odbycie, są wykrywane zaraz po urodzeniu i operacja może być wykonana w ciągu kilku pierwszych dni po urodzeniu.
W niektórych przypadkach konieczne może być ponowne przeprowadzenie operacji w miarę wzrostu dziecka lub w celu naprawy innych obszarów. Większość ludzi ma zespół lekarzy i regularne wizyty w celu monitorowania stanu zdrowia dziecka.
Perspektywy
Zespół Vatera jest złożony i może wymagać intensywnej opieki medycznej, ale rokowania są dobre. Jeśli nie masz wielu poważnych wad i niepełnosprawności, możesz wieść normalne i satysfakcjonujące życie z zespołem Vatera.
