Sferocytoza dziedziczna jest zaburzeniem, w którym czerwone krwinki są nieprawidłowe i kruche. Już dziś dowiedz się o przyczynach, objawach i możliwościach leczenia tego zaburzenia.
Ponieważ sferocytoza dziedziczna osłabia i niszczy krwinki czerwone, choroba ta może powodować anemię, zmniejszając zdolność krwi do przenoszenia tlenu.
Co wywołuje sferocytozę dziedziczną?
Uważa się, że za wystąpienie tego zaburzenia odpowiada pięć nieprawidłowości genetycznych. Nieprawidłowe geny są zazwyczaj dziedziczone od jednego z rodziców, choć liczba krewnych dotkniętych tym zaburzeniem może sięgać kilku pokoleń wstecz.
Typ dziedziczenia genów odpowiedzialny za to zaburzenie jest autosomalny dominujący, co oznacza, że zaburzenie można uzyskać od jednego dotkniętego nim rodzica. Dziedziczenie autosomalne dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiet.
Około jedna czwarta osób z dziedziczną sferocytozą nie ma rodziców dotkniętych chorobą. U tych osób występują nowe mutacje genów, które powodują to zaburzenie.
Jakie są objawy sferocytozy dziedzicznej?
Nasilenie objawów sferocytozy dziedzicznej jest zróżnicowane. Osoby cierpiące na skrajne postaci tego zaburzenia mają w dzieciństwie żółtaczkę i ostrą niedokrwistość oraz wymagają częstych transfuzji krwi. W najłagodniejszych postaciach choroba może zostać zdiagnozowana dopiero w późnej dorosłości.
Najczęstszym problemem w sferocytozie dziedzicznej jest niedokrwistość. Zniszczenie krwinek czerwonych na dużą skalę powoduje widoczną żółtaczkę. Dzieje się tak, ponieważ duża ilość uwolnionej hemoglobiny zostaje przekształcona w bilirubinę. Bilirubina nadaje białkom oczu żółty odcień.
Można również zauważyć, że skóra, język i paznokcie wyglądają blado. Jeśli poziom hemoglobiny spadnie bardzo nisko, pacjent może czuć się zmęczony i ospały przez cały czas.
Czasami u osób z dziedziczną sferocytozą nie występują żadne objawy, a schorzenie to jest diagnozowane z powodu choroby pęcherzyka żółciowego zwanej kamicą żółciową. Sferocytoza dziedziczna może również powodować powiększenie wątroby.
Czy sferocytoza dziedziczna dotyczy niemowląt?
Sferocytoza dziedziczna może pojawić się już po urodzeniu. Zniszczenie krwinek czerwonych (hemoliza) u noworodków może być poważne i powodować głęboką żółtaczkę. Ponieważ stwarza to ryzyko trwałego uszkodzenia mózgu, lekarz zaleci przyjęcie na oddział noworodkowy w celu intensywnego leczenia.
Jak rozpoznaje się sferocytozę dziedziczną?
Jeśli zauważysz, że jesteś blady i ciągle czujesz się zmęczony, powinieneś zgłosić się do lekarza. Jeśli znasz członków rodziny lub krewnych, którzy chorują na sferocytozę dziedziczną, poinformowanie o tym lekarza pomoże mu skoncentrować się na badaniach.
Gdy lekarz zbada pacjenta, zauważy, że jest on blady z powodu niedokrwistości. Może również stwierdzić żółtaczkę i dużą śledzionę. W celu ustalenia, czy pacjent ma sferocytozę dziedziczną, konieczne będzie wykonanie badań laboratoryjnych.
Jeśli u pacjenta występuje to zaburzenie, badanie krwi pod mikroskopem wykaże obecność sferocytów i zwiększoną liczbę retikulocytów. Retikulocyty to niedojrzałe czerwone krwinki, a ich duży odsetek świadczy o nadmiernej aktywności szpiku kostnego. Dzieje się tak zazwyczaj w przypadku niedokrwistości hemolitycznej.
Inne badania, które mogą być potrzebne, to test na kruchość osmotyczną, stężenie bilirubiny w surowicy oraz badania genetyczne w celu znalezienia nieprawidłowego genu.
Jakie jest leczenie sferocytozy dziedzicznej?
Leczenie tego zaburzenia zależy od jego ciężkości. Jeśli masz łagodną postać sferocytozy dziedzicznej, lekarz prawdopodobnie zaleci regularne badania kontrolne. Należy zwracać uwagę na poziom hemoglobiny. Nagła hemoliza może być wywołana przez infekcje wirusowe.
Ponieważ czerwone krwinki są szybko niszczone, szpik kostny musi wytwarzać dodatkowe, aby to zrekompensować. Lekarz przepisze kwas foliowy, aby pomóc szpikowi kostnemu w jego pracy.
Jeśli poziom hemoglobiny spadnie bardzo nisko, lekarz może zasugerować transfuzję krwi. Obecnie nie stosuje się krwi pełnej. Zaleca się przetoczenie koncentratu krwinek czerwonych.
Jeśli poziom hemoglobiny nie wzrasta, lekarz może zalecić splenektomię. Usunięcie śledziony zmniejsza niszczenie czerwonych krwinek, dzięki czemu nie będziesz potrzebował tak wielu transfuzji krwi. Poziom hemoglobiny może powrócić do normalnego poziomu.
Śledzionę usuwa się tylko wtedy, gdy zaburzenie lub choroba jest tak poważna, że konieczne są częste transfuzje krwi. Śledziona spełnia wiele funkcji, w tym chroni przed niebezpiecznymi infekcjami. Przed zabiegiem lekarz zaleci zaszczepienie się przeciwko chorobie meningokokowej i pneumokokowej.
W ostatnich latach lekarze wykonują splenektomię częściową, polegającą na usunięciu tylko części śledziony. Może to przynieść korzyści wynikające z zabiegu splenektomii, ale nie wiąże się z zagrożeniami.
