Zespół Kartagenera jest chorobą genetyczną, która wpływa na rzęski w płucach. Już dziś dowiedz się o przyczynach, objawach i możliwościach leczenia tego schorzenia.
Co to jest zespół Kartagenera?
Zespół Kartagenera jest rodzajem pierwotnej dyskinezy rzęsek (PCD), która może również powodować odwrócenie położenia narządów wewnętrznych. Oznacza to, że narządy znajdują się po przeciwnej stronie ciała niż powinny.
Pierwotna dyskineza rzęsek to choroba genetyczna, w której rzęski nie działają prawidłowo. Rzęski to struktury przypominające włoski, znajdujące się na powierzchni komórek i występujące w płucach, drogach oddechowych i innych miejscach. Poruszają się one ruchem falowym, pomagając w ustawieniu narządów podczas rozwoju dziecka w łonie matki, a także pomagają w usuwaniu śluzu, bakterii i zanieczyszczeń z płuc i dróg oddechowych.
W PCD i zespole Kartagenera rzęski te nie poruszają się lub poruszają się niezbyt dobrze, co powoduje ciągłe problemy z płucami, zatokami i uszami. Nie wszystkie osoby z PCD mają odwrócone narządy, dlatego zespół Kartagenera jest podtypem tej choroby.
Co wywołuje zespół Kartagenera?
Zespół Kartagenera i PCD to choroby genetyczne uwarunkowane autosomalnie recesywnie. Do zaburzeń recesywnych dochodzi, gdy zmutowany gen dziedziczy się od obojga rodziców. Jeśli masz jeden gen prawidłowy i jeden zmutowany, będziesz nosicielem, ale nie będziesz miał żadnych objawów.
Możesz przekazać ten gen swoim dzieciom. Jeśli twój partner nie ma zmutowanego genu, twoje dzieci będą miały 50% szans na bycie nosicielami.
Jakie są objawy zespołu Kartagenera?
Głównym objawem zespołu Kartagenera są problemy z płucami. Ponieważ rzęski nie pracują prawidłowo, pacjent ma problemy z usuwaniem zanieczyszczeń i płynu z płuc. Nasilenie objawów może być różne u poszczególnych osób, ale zazwyczaj zaczynają się one już po urodzeniu.
Pierwszym objawem jest dziecko, które kaszle, krztusi się, chrząka i zaraz po urodzeniu ma niewydolność oddechową. Uważa się, że dzieje się tak, ponieważ prawidłowe rzęski są potrzebne do oczyszczenia płuc noworodka z płynu owodniowego pochodzącego z macicy.
Do innych objawów zespołu Kartagenera należą:
-
Częste infekcje płuc
-
Przewlekły kaszel
-
Kaszel mokry i produktywny
-
Zbyt dużo śluzu
-
Częste infekcje zatok
-
Częste zakażenia ucha środkowego
-
Utrata słuchu
-
Blizny w płucach?
-
Poważne uszkodzenie płuc
-
Niepłodność?
-
Wodogłowie, czyli nagromadzenie płynu w mózgu
Chociaż zespół Kartagenera powoduje odwrócenie narządów, zwykle nie prowadzi do innych objawów. Niektóre osoby z tym zespołem rodzą się jednak z wadami serca.
Cyliny znajdują się także w innych narządach, takich jak mózg i układ rozrodczy. W związku z tym u osób z zespołem Kartagenera mogą wystąpić problemy z płynem w mózgu i niepłodnością. U mężczyzn niepłodność jest spowodowana przez plemniki, które nie mogą się dobrze poruszać. U kobiet może dojść do ciąży pozamacicznej, w której komórka jajowa nie porusza się dobrze i zostaje zapłodniona w jajowodach lub w innym miejscu zamiast w macicy.
Jak rozpoznaje się zespół Kartagenera?
Diagnoza zespołu Kartagenera rozpoczyna się od badania fizykalnego i wywiadu dotyczącego objawów. Jeśli lekarz podejrzewa, że pacjent ma problem z rzęsistkami, może wykonać różne badania. Należą do nich:
-
Mikroskopię elektronową, podczas której pobiera się próbkę tkanki lub pobiera wycinki z nosa i bada ruch rzęsek
-
Zdjęcia rentgenowskie w celu obejrzenia płuc i narządów wewnętrznych
-
Tomografia komputerowa (CT)
-
Badanie poziomu tlenku azotu, w którym mierzy się ilość wydychanego tlenku azotu, zwykle niższą u osób z problemami rzęsek
-
Badania słuchu
Lekarz może zastosować niektóre z tych badań w celu zdiagnozowania powikłań, takich jak utrata słuchu lub inne problemy. Mikroskopia elektronowa jest uważana za najlepszą metodę diagnozowania samego schorzenia. Jeśli wynik tego badania jest pozytywny, pacjent może zostać poddany badaniom genetycznym w celu potwierdzenia wyników.
Jakie jest leczenie zespołu Kartagenera?
Nie ma lekarstwa na zespół Kartagenera. Główne metody leczenia koncentrują się na utrzymaniu drożności dróg oddechowych oraz rozluźnieniu i pozbyciu się gęstego, dodatkowego płynu, śluzu i zanieczyszczeń. Nazywa się to terapią oczyszczania dróg oddechowych i jest podobne do leczenia mukowiscydozy. Pomaga to utrzymać płuca i tkanki w jak najlepszym zdrowiu przez jak najdłuższy czas.
Specyficzne leczenie zespołu Kartagenera obejmuje:
-
Regularne płukanie zatok
-
Regularne płukanie przewodu słuchowego
-
Steroidy
-
Środki rozrzedzające śluz, zwane mukolitykami
-
Antybiotyki
-
Leki rozszerzające oskrzela, rozluźniające mięśnie płuc i ułatwiające oddychanie
-
Rurki do uszu
-
Terapia mowy
-
Aparaty słuchowe
-
Operacje wad serca
-
Przeszczep płuc w ciężkich przypadkach
Ważne jest także stosowanie szczepionek, aby zapobiec poważnym chorobom wywoływanym przez wirusy. Należą do nich coroczna szczepionka przeciw grypie oraz regularne szczepionki dziecięce. Nie należy palić papierosów, a dzieci z zespołem Kartagenera nie powinny być narażone na działanie dymu tytoniowego.
Zespół Kartagenera jest chorobą trwającą całe życie, a regularne wizyty u lekarza są kluczem do opanowania objawów i stanu zdrowia.
Jak długo można żyć z zespołem Kartagenera?
Rokowanie w przypadku zespołu Kartagenera jest bardzo zróżnicowane. U niektórych osób objawy są bardziej nasilone niż u innych. Ważne jest wczesne rozpoznanie i leczenie, które może pomóc w spowolnieniu rozwoju choroby i uniknięciu powikłań.
