Dowiedz się, co musisz wiedzieć o schizencefalii i poznaj jej przyczyny, objawy, ryzyko i sposoby leczenia.
Co to jest schizencefalia?
Schizencefalia to wada wrodzona, która powoduje powstanie w mózgu nieregularnych szczelin, zwanych rozszczepami. Wpływa to na półkule mózgowe, które są największymi częściami mózgu i odpowiadają za ruch, emocje, język, myślenie, pamięć, słuch i wzrok.
Rozszczepy lub szczeliny mogą być wypełnione płynem i szarą materią, a ich wielkość i położenie wpływa na objawy.
Wyróżnia się trzy typy schizencefalii:
Typ 1. Nazywany również schizencefalią trans-mantle, ten typ tworzy rozszczep, który rozciąga się od jednej strony mózgu do drugiej. Zawiera ona istotę szarą, ale nie zawiera płynu.
Typ 2.?Ten typ nazywany jest również schizencefalią zamkniętą i występuje, gdy grzbiety znajdują się obok siebie. Oznacza to, że rozszczep jest zlepiony i płyn nie może wydostać się z tego obszaru.
Typ 3, zwany również otwartą schizencefalią wargową, powoduje rozszczepienie, w którym grzbiety są rozdzielone. Rozszczepy te mają płyn i szarą masę.
Te typy można również opisać jako jednostronne, kiedy rozszczepy występują po jednej stronie mózgu, lub dwustronne, kiedy pojawiają się po obu stronach mózgu. Rozszczepy obustronne zwykle stanowią swoje lustrzane odbicie, ale mogą nie być tej samej wielkości po każdej stronie. Rozszczepy jednostronne są bardziej powszechne.
Co powoduje schizencefalię?
Dokładna przyczyna schizencefalii nie jest znana. Odpowiedzialne mogą być zmiany genetyczne, ale mogą być też inne przyczyny.
Około 8. tygodnia w łonie matki komórki mózgowe zaczynają się przemieszczać i tworzyć różne obszary mózgu. Jeśli w tym czasie dziecko dozna udaru, uszkodzenie naczyń krwionośnych może spowodować problemy z komórkami i ich wzrostem, co prowadzi do tej wady wrodzonej.
Inne przyczyny schizencefalii mogą obejmować:
-
Zakażenie w czasie ciąży wirusami takimi jak Zika
-
Zaburzenia metaboliczne
-
Używanie alkoholu w czasie ciąży
-
Używanie narkotyków w czasie ciąży
-
Uszkodzenie w wyniku amniopunkcji?
Schizencefalia może również występować częściej u dzieci młodych matek.
Jakie są objawy schizencefalii?
Objawy mogą się różnić w zależności od wielkości rozszczepu, a także od tego, jaka część mózgu i w jakim stopniu jest nim objęta. Objawy mogą być łagodne lub ciężkie i mogą być inne u każdej osoby.
Schizencefalia zamkniętych warg jest zwykle łagodniejsza. Niektóre osoby mogą nie mieć żadnych objawów, lub objawy mogą pojawić się w wieku dorosłym. Do typowych objawów należą:
-
Osłabienie lub niemożność poruszania jedną stroną ciała, stan zwany niedowładem połowiczym
-
Opóźnienie ruchowe, w przypadku którego umiejętności w zakresie drobnych i dużych ruchów rozwijają się powoli
-
Napady
Schizencefalia otwarto-wargowa zwykle powoduje więcej objawów, które mogą być poważne. Należą do nich:
-
Napady
-
Wodogłowie, w którym gromadzi się zbyt dużo płynu, co powoduje ucisk na mózg
-
Napady
-
Paraliż?
-
Niepełnosprawność intelektualna
Jednostronna schizencefalia zwykle powoduje paraliż po jednej stronie ciała i niskie napięcie mięśniowe, ale towarzyszy jej przeciętna lub zbliżona do przeciętnej inteligencja. Schizencefalia obustronna może być bardziej poważna, zwłaszcza jeśli dotyczy dużych obszarów mózgu. Może to prowadzić do znacznego upośledzenia i paraliżu po obu stronach ciała.
Niektóre osoby ze schizencefalią mają również nieregularnie małą głowę. Nazywa się to mikrocefalią.
Jak rozpoznaje się schizencefalię?
Czasami schizencefalię można zdiagnozować podczas badania ultrasonograficznego w 20 tygodniu ciąży. Jeśli lekarz podejrzewa, że dziecko jest chore, w celu potwierdzenia diagnozy przeprowadza się badanie rezonansem magnetycznym (MRI).
Schizencefalia nie zawsze jest jednak zauważalna przy urodzeniu, u niektórych osób diagnozę stawia się w późniejszym dzieciństwie lub nawet w wieku dorosłym. Jeśli u pacjenta wystąpią objawy, lekarz wykona tomografię komputerową (tzw. TK) lub rezonans magnetyczny (MRI), aby obejrzeć mózg. W tomografii komputerowej do wykonania zdjęć mózgu wykorzystuje się promieniowanie rentgenowskie, a w rezonansie magnetycznym - magnesy i fale radiowe.
Jak leczy się schizencefalię?
Nie ma lekarstwa na schizencefalię, a leczenie zależy od objawów. Napady drgawek są częścią choroby, dlatego lekarz przepisze leki przeciwnapadowe. Jeśli nagromadzi się zbyt dużo płynu, lekarz może wszczepić rurkę zwaną shuntem, która pomoże przenieść płyn do innych części ciała i zmniejszyć ciśnienie w mózgu.
Inne metody leczenia obejmują:
-
Fizykoterapię, która pomaga w budowaniu napięcia mięśniowego i poprawie opóźnień ruchowych
-
Terapia zajęciowa w celu rozwijania umiejętności samoopieki i życia codziennego
-
Terapia mowy, aby pomóc w opanowaniu języka i umiejętności karmienia
Jakie są prognozy dotyczące schizencefalii?
Rokowanie w przypadku schizencefalii zależy od jej rodzaju i stopnia, w jakim wpływa na mózg. Może ona powodować poważne objawy i niepełnosprawność lub tylko łagodne objawy. Tak szeroki zakres objawów oznacza, że osoby ze schizencefalią mogą żyć długo, ale mogą też wystąpić komplikacje.
Ważną częścią leczenia jest kontrolowanie poziomu płynów i padaczki. W celu utrzymania dobrego stanu zdrowia konieczne są regularne wizyty u lekarza i terapeutów.
