Dowiedz się więcej o zespole Crouzona, chorobie genetycznej powodującej wady wzrostu i nieprawidłowości twarzy.
Istnieją dwie główne nieprawidłowości rozwojowe, które są związane z zespołem Crouzona:?
-
Craniosynostoza. Jest to zbyt wczesne zamknięcie płytek wzrostowych w czaszce. Powoduje wydłużenie czaszki, a górna część twarzy może być bardziej płaska niż zwykle. Może to również prowadzić do zwiększonego nacisku na mózg.
-
Hipoplazja środkowej części twarzy. Występuje wtedy, gdy w środkowej części twarzy jest zbyt mało wzrostu. Twarz może sprawiać wrażenie zapadniętej. Stan ten może również powodować problemy z oddychaniem i bezdech senny.
Te dwa główne problemy rozwojowe prowadzą do wielu innych wad rozwojowych twarzy i związanych z nimi objawów.
Wady te mogą rozwijać się w różnym tempie u poszczególnych osób. Nieprawidłowości rozwojowe mogą również ulegać zmianom i postępować przez kilka pierwszych lat życia dziecka.
Jakie są przyczyny zespołu Crouzona?
Zespół Crouzona jest spowodowany dominującą mutacją genetyczną w genie FGFR2. Gen ten tworzy białko o nazwie czynnik wzrostu fibroblastów 2. Mutacja dominująca oznacza, że wystarczy mieć tylko jedną kopię zmutowanego genu, aby wystąpiło schorzenie. Jeśli masz zespół Crouzona, istnieje 50% szans, że przekażesz tę chorobę swoim dzieciom.
Istnieją również przypadki, w których mutacja występuje spontanicznie, co oznacza, że żadne z rodziców noworodka dotkniętego chorobą nie posiada mutacji. Naukowcy nadal nie są pewni, dlaczego ta mutacja występuje tak często w przyrodzie.
Mutacje w genie FGFR2 są związane z podobnymi schorzeniami, które również prowadzą do wad rozwojowych twarzy. Przykładami są zespół Pfeiffera i zespół Aperta.
Jakie są objawy zespołu Crouzona?
Objawy zespołu Crouzona są różne u różnych osób. W obrębie tej samej rodziny mogą nawet występować drastyczne różnice w objawach między osobami, które odziedziczyły dokładnie tę samą wersję mutacji.
Najczęstszą cechą charakterystyczną zespołu Crouzona są nieprawidłowości w budowie twarzy, które wynikają z nietypowego wzrostu kości. Nieprawidłowości te mogą obejmować:
-
Małe policzki i zakrzywienie górnej części twarzy do wewnątrz
-
Szeroko osadzone oczy, które wybrzuszają się z twarzy
-
Oczy skrzyżowane
-
Zbyt blisko siebie ustawione zęby?
-
Dolna szczęka wystająca z twarzy
-
Zbyt mała szczęka górna
-
Zbyt długa czaszka
Te nieprawidłowości w budowie twarzy mogą powodować więcej problemów, w tym:?
-
Trudności w oddychaniu. Wynika to ze zmian kształtu i struktury, które ograniczają przepływ powietrza.
-
Problemy ze słuchem. Czasami nieprawidłowości powodują, że uszy mają problemy z przekazywaniem informacji dźwiękowych do mózgu. Problemy ze słuchem występują u około 50% osób z zespołem Crouzona.
-
Wodogłowie. U około 30% noworodków z zespołem Crouzona występuje to schorzenie. Wynika ono z zaburzonego przepływu lub wchłaniania płynów do mózgu. Prowadzi to do zbyt dużego ciśnienia wewnątrz czaszki.
-
Słabe widzenie. Wynika to z niewłaściwego dopasowania gałek ocznych do oczodołów.
-
Problemy z uzębieniem. Zęby mogą być przepełnione, a szczęki mogą nie być we właściwej pozycji, co może prowadzić do wielu komplikacji w miarę wzrostu i rozwoju dziecka.
-
Problemy z oddychaniem. Może to wynikać z małych dróg oddechowych.
W większości przypadków osoby z zespołem Crouzona nie mają żadnych problemów poznawczych związanych z chorobą. Zazwyczaj mają normalną inteligencję, ale czasami mogą występować opóźnienia w rozwoju.
Jakie jest leczenie zespołu Crouzona?
Leczenie zespołu Crouzona może być skomplikowanym procesem i będzie się różnić w zależności od osoby. W niektórych przypadkach nie jest wymagana operacja, ale w większości przypadków jakaś forma operacji pomoże złagodzić objawy u Ciebie lub Twojego dziecka.
Leczenie należy rozpocząć jak najszybciej po urodzeniu dziecka. Najlepszym sposobem na opracowanie planu leczenia jest znalezienie szpitala lub instytucji, która zajmuje się tego typu zaburzeniami rozwojowymi na dużą skalę.
W celu leczenia unikalnych i różnorodnych problemów wynikających z tego schorzenia konieczne będzie skorzystanie z pomocy wielu różnych specjalistów. Na przykład, chirurdzy szczękowi mogą pomóc w przypadku problemów stomatologicznych, audiolodzy - w przypadku problemów ze słuchem, a patolodzy mowy - w przypadku problemów z mówieniem. Do wstępnego zdiagnozowania choroby może być także potrzebny genetyk.
Chirurdzy plastyczni i neurochirurdzy będą w stanie pomóc w operacjach rekonstrukcyjnych, które mogą być potrzebne w przypadku czaszki noworodka. Należy wybrać chirurga, który ma doświadczenie w dziecięcych operacjach rekonstrukcyjnych.
Głównym celem operacji jest upewnienie się, że mózg ma wystarczająco dużo miejsca, aby się rozwijać. Inne poprawki mogą być wykonane dla wygody oraz w celu skorygowania ustawienia szczęk i gałek ocznych dziecka.
W miarę dorastania osoba z zespołem Crouzona może potrzebować również wsparcia psychologicznego. Wady twarzy spowodowane tym schorzeniem mogą prowadzić do wielu problemów psychospołecznych. Ważne jest, aby osoby z tym schorzeniem czuły się wspierane psychicznie i emocjonalnie.
Istnieją badania kliniczne i grupy wsparcia dostępne dla osób z tą chorobą.????
Rokowanie w zespole Crouzona
Większość osób z zespołem Crouzona ma normalną długość życia i może prowadzić normalne życie.
